Хиломикронемия синдрому

Хиломикронемия синдрому - организмде майларды (липиддерди) туура бөлүштүрбөө. Мунун натыйжасында канда хиломикрон деп аталган май бөлүкчөлөрү пайда болот. Баш аламандык үй-бүлөлөр аркылуу жугат.

Хиломикронемия синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык бузулуудан улам келип чыгышы мүмкүн, анда липопротеин липазы (LpL) деп аталган белок (фермент) бузулган же жок болуп кеткен. Ошондой эле, LpLди активдештирүүчү apo C-II деп аталган экинчи фактордун жоктугунан келип чыгышы мүмкүн. LpL адатта май жана булчуңдарда кездешет. Бул айрым липиддерди майдалоого жардам берет. LpL жок болуп же сынганда, канда хиломикрон деп аталган май бөлүкчөлөрү пайда болот. Бул топтолуу хиломикронемия деп аталат.

CII аполипопротеидиндеги жана AV apolipoproteinдеги кемчиликтер синдромду да пайда кылышы мүмкүн. Көбүнчө триглицериддердин жогорку деңгээли жогору болгон адамдар (мисалы, үй-бүлөлүк бириккен гиперлипидемия же үй-бүлөлүк гипергипердидемия) диабет, семирүү же айрым дары-дармектерге дуушар болгондо пайда болот.

Белгилери ымыркай кезинен башталышы мүмкүн жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Панкреатиттен улам ичтин оорушу (уйку безинин сезгениши).
• Нервдин бузулушунун белгилери, мисалы, бут же бут сезимин жоготуу, эс тутумдун начарлашы.
• Ксантомалар деп аталган теридеги сары майдын материалдары. Бул өсүштөр арткы, жамбаш, таман же тизе жана чыканакта пайда болушу мүмкүн.

Физикалык экзамен жана тесттер төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Боор жана көк боор чоңойгон
• Уйку безинин сезгениши
• Теринин астындагы майлуу катмарлар
• Көздүн тор кабыгында майлуу кендер болушу мүмкүн

Лабораториялык машинада кан айланганда каймак катмар пайда болот. Бул катмар кандагы хиломикрондорго байланыштуу.

Триглицериддин деңгээли өтө жогору.

Майсыз, алкоголсуз диета талап кылынат. Симптомдордун күчөшүнө алып келүүчү айрым дары-дармектерди ичүүнү токтотушуңуз керек болушу мүмкүн. Медициналык кызматкериңиз менен сүйлөшпөй туруп, эч кандай дары ичүүнү токтотпоңуз. Суусуздануу, диабет сыяктуу шарттар оорунун белгилерин күчөтүшү мүмкүн. Эгер диагноз коюлган болсо, анда бул шарттарды дарылоо жана көзөмөлдөө керек.

Майсыз диета белгилерди кескин азайта алат.

Дарылабаганда, ашыкча хиломикрон панкреатит оорусуна алып келиши мүмкүн. Бул абал өтө оор жана ал тургай өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Ич ооруса же панкреатиттин башка белгилери болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.

Эгерде сизде жеке же үй-бүлөлүк триглицериддин деңгээли жогору болсо, провайдериңизге чалыңыз.

Кимдир бирөөнүн бул синдромду тукум кууп өтүшүнө эч кандай жол жок.

Үй-бүлөлүк липопротеин липазынын жетишсиздиги; Үй-бүлөлүк гиперхиломикронемия синдрому, I типтеги гиперлипидемия

• Гепатомегалия
• Ксантома тизесинде

Genest J, Libby P. Липопротеиндин бузулушу жана жүрөк-кан тамыр оорулары. Жылы: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальддын жүрөк оорусу: Жүрөк-кан тамыр медицинасынын окуу куралы. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 48-бөл.

Робинсон Дж. Липиддик зат алмашуунун бузулушу. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 195-бөл.