Үй-бүлөлүк липопротеин липазынын жетишсиздиги

Үй-бүлөлүк липопротеиддердин липазынын жетишсиздиги - бул адамда молекулалардын майын бөлүү үчүн керектүү протеин жок болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын тобу. Башаламандык канга көп өлчөмдө май топтолушун шарттайт.

Үй-бүлөлүк липопротеиндин липазынын жетишсиздиги, гендин бузулгандыгынан келип чыгат, ал үй-бүлөлөргө өтүп кетет.

Мындай дартка чалдыккан адамдарда липопротеин липазы деп аталган фермент жок. Бул фермент болбосо, организм сиңирилген тамактан майды бөлө албайт. Канда хиломикрон деп аталган май бөлүкчөлөрү пайда болот.

Тобокелдик факторлоруна липопротеиддик липаза жетишсиздигинин үй-бүлөлүк тарыхы кирет.

Адатта, мындай абал алгач ымыркай же бала кезинде байкалат.

Белгилери төмөнкүлөрдүн бирин камтышы мүмкүн:

• Ичтин оорушу (ымыркайларда колик болуп көрүнүшү мүмкүн)
• Табиттин жоголушу
• Жүрөк айлануу, кусуу
• Булчуңдардын жана сөөктөрдүн оорушу
• Боор жана көк боор чоңойгон
• Ымыркайларда гүлдөбөй калуу
• Теридеги май кендери (ксантомалар)
• Канда триглицериддин деңгээли жогору
• Көздүн тор кабыгындагы боз торчолор жана ак түстөгү кан тамырлар
• Уйку безинин өнөкөт сезгениши
• Көздүн жана теринин саргайышы (сарык)

Медицина кызматкери физикалык кароодон өткөрүп, белгилери жөнүндө сурайт.

Холестерол менен триглицериддин деңгээлин текшерүү үчүн кан анализдери жүргүзүлөт. Кээде, вена аркылуу канды суюлтуп бергенден кийин, атайын кан анализин жасашат. Бул тест каныңыздагы липопротеин липаза активдүүлүгүн издейт.

Генетикалык анализдер жасалышы мүмкүн.

Дарылоо белгилери жана кандагы триглицериддин деңгээлин өтө аз майлуу диета менен башкарууга багытталган. Сиздин провайдериңиз оорунун белгилери кайтып кетпеши үчүн күнүнө 20 граммдан ашык эмес май жешиңизди сунуштайт.

Жыйырма грамм май төмөнкүлөрдүн бирине барабар:

• Эки 8 унция (240 миллилитр) стакан таза сүт
• 4 чай кашык (9,5 грамм) маргарин
• 4 унция (113 грамм) порция эт

Американын орточо диетасында майлуулук жалпы калориянын 45% чейин түзөт. Майларда эриген А, Д, Е, К витаминдери жана минералдык кошулмалар өтө аз майлуу диета жеген адамдарга сунушталат. Сиздин провайдериңиз жана катталган диетолог менен диета муктаждыктарыңызды талкуулагыңыз келиши мүмкүн.

Липопротеин липазынын жетишсиздигине байланыштуу панкреатит ошол бузулууну дарылоого жооп берет.

Бул ресурстар үй-бүлөлүк липопротеин липазынын жетишсиздиги жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Майлуулугу төмөн диета кармаган мындай ооруга чалдыккан адамдар бойго жеткенче жашай алышат.

Панкреатит жана ичтин кайталануучу эпизоддору өнүгүшү мүмкүн.

Ксантомалар көп сүрүлбөсө, адатта оорутпайт.

Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө липопротеин липазынын жетишсиздиги бар болсо, текшерүү үчүн провайдериңизге чал. Бул оорудан үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Бул сейрек кездешүүчү, тукум кууп өткөн оорунун алдын-ала белгилүү бир жолу жок. Коркунучтарды билүү эрте аныктоого мүмкүндүк берет. Өтө майсыз диетаны кармоо бул оорунун белгилерин жакшырта алат.

I тип гиперлипопротеинемия; Үй-бүлөлүк хиломикронемия; Үй-бүлөлүк LPL жетишсиздиги

• Коронардык артерия оорусу

Genest J, Libby P. Липопротеиндин бузулушу жана жүрөк-кан тамыр оорулары. Жылы: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальддын жүрөк оорусу: Жүрөк-кан тамыр медицинасынын окуу куралы. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 48-бөл.

Семенкович CF, Голдберг AC, Голдберг IJ. Липиддик зат алмашуунун бузулушу. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 37-бөл.