Марфан синдрому

Марфан синдрому - тутумдаштыргыч ткандардын бузулушу. Бул организмдин структураларын бекемдеген кыртыш.

Бириктирүүчү ткандардын бузулушу скелет тутумуна, жүрөк-кан тамыр системасына, көзгө жана териге таасир этет.

Марфан синдрому фибриллин-1 деп аталган гендеги кемчиликтерден улам пайда болот. Фибриллин-1 денедеги бириктирүүчү ткандардын курулуш материалы катары маанилүү ролду ойнойт.

Ошондой эле ген кемтиги дененин узун сөөктөрүнүн өтө чоңоюшуна алып келет. Бул синдром менен ооруган адамдардын бою узун, колу-буту узун. Бул кандайча өсүп кетери жакшы түшүнүксүз.

Дененин жабыркаган башка аймактарына төмөнкүлөр кирет:

• Өпкө тканы (пневмоторакс болушу мүмкүн, анда аба өпкөдөн көкүрөк көңдөйүнө кирип, өпкөнү кулатат)
• Жүрөктөн денеге канды жеткирүүчү негизги кан тамыр аорта созулуп же алсырап калышы мүмкүн (аорта кеңейиши же аорта аневризмасы деп аталат)
• Жүрөк клапандары
• Көздүн курчушу, катаракта жана башка көйгөйлөр (мисалы, линзалардын чыгып кетиши)
• Тери
• Омуртканы каптаган ткани
• Муундар

Көпчүлүк учурларда, Марфан синдрому үй-бүлөлөр аркылуу (тукум куума) өтөт. Бирок, адамдардын 30% чейин үй-бүлөлүк тарыхы жок, аны "сейрек кездешүүчү" деп аташат. Айрым учурларда синдром гендин жаңы өзгөрүшүнөн келип чыгат деп болжолдонууда.

Марфан синдрому менен ооруган адамдар көп учурда узун, ичке колдору жана буттары жана жөргөмүш сымал манжалары менен (арахнодактилия деп аталат). Кол сунганда колдун узундугу бийиктиктен чоң болот.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Чөгүп же чыгып турган көкүрөк, воронка төшү (pectus excavatum) же көгүчкөн төшү (pectus carinatum) деп аталат
• Жалпак таман
• Өтө арка таңдай жана толуп калган тиштер
• Гипотония
• Өтө ийкемдүү болгон муундар (бирок чыканактар ​​аз ийкемдүү болушу мүмкүн)
• Майыптыкты үйрөнүү
• Көздүн линзасынын кадимки абалынан кыймылы (дислокация)
• Көрүүчүлүк
• Чакан төмөнкү жаак (микрогнатия)
• Бир жакка кыйшайган омуртка (сколиоз)
• Жука, тар жүз

Марфан синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгү булчуңдардын жана муундардын өнөкөт оорусуна чалдыгышат.

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Муундар демейдегиден көп кыймылдашы мүмкүн. Ошондой эле төмөнкүлөрдүн белгилери болушу мүмкүн:

• Аневризм
• Өпкө кулады
• Жүрөк клапанынын көйгөйлөрү

Көздүн экзаменинде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Линзанын же кабыктын кемтиктери
• Көздүн торчо кабыгы
• Көрүү көйгөйлөрү

Төмөнкү тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Эхокардиограмма
• Фибриллин-1 мутациясын текшерүү (айрым адамдарда)

Жыл сайын аортанын түбүн жана жүрөк клапандарын карап чыгуу үчүн эхокардиограмма же дагы бир анализ жасалып турушу керек.

Мүмкүн болушунча көрүү көйгөйлөрүн дарылоо керек.

Сколиоздун мониторинги, айрыкча өспүрүм курагында.

Жүрөктүн кагышын басаңдатуучу жана кан басымын төмөндөтүүчү дары-дармектер аорта стрессинин алдын алууга жардам берет. Аортага зыян келтирбөө үчүн, оорусу бар адамдар өз ишин өзгөртүшү керек. Айрым адамдарга аорта тамырын жана клапанды алмаштыруу үчүн операция жасалышы мүмкүн.

Марфан синдрому бар кош бойлуу аялдарды катуу көзөмөлгө алуу керек, анткени жүрөктө жана аортада стресс күчөдү.

Улуттук Марфан Фонду - www.marfan.org

Жүрөккө байланыштуу татаалдашуулар бул оору менен ооруган адамдардын өмүрүн кыскартышы мүмкүн. Бирок, көптөгөн адамдар 60 жашында жана андан кийин жашашат. Жакшы кам көрүү жана хирургиялык жардам өмүрдү узартышы мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Аорта регургитация
• Аортанын жарылышы
• Бактериялык эндокардит
• Аорта аневризмасын бөлүү
• Аортанын түбүнүн кеңейиши
• Жүрөк жетишсиздиги
• Митралдык капкактын пролапсы
• Сколиоз
• Көрүү көйгөйлөрү

Мындай дартка чалдыккан жана балалуу болууну пландап жаткан түгөйлөр үй-бүлө куруудан мурун генетикалык кеңешчи менен сүйлөшкүсү келиши мүмкүн.

Марфанга алып келүүчү стихиялуу жаңы ген мутацияларынын алдын алуу мүмкүн эмес (учурлардын үчтөн биринен азы). Эгерде сизде Марфан синдрому бар болсо, анда жылына бир жолудан кем эмес провайдериңизге кайрылыңыз.

Аорта аневризмасы - Марфан

• Pectus excavatum
• Марфан синдрому

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Марфан синдрому. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 722-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Педиатриялык диагностика боюнча Зителли жана Дэвистин Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.

Pyeritz RE. Тутумдаштыргыч ткандардын тукум кууган оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 244-бөл.