Тукум куучу сфероциттик анемия

Тукум куучу сфероциттик анемия - бул эритроциттердин үстүңкү катмарынын (мембранасынын) сейрек кездешүүчү бузулушу. Бул сфера формасындагы эритроциттерге жана эритроциттердин эрте бузулушуна (гемолитикалык анемия) алып келет.

Бул башаламандык гендин бузулушунан келип чыгат. Кемчилик анормалдуу эритроцит клеткасынын пайда болушуна алып келет. Жабыркаган клеткалардын көлөмү жөнөкөй эритроциттерге караганда кичине бир беткей аянты бар жана оңой ачылып кетиши мүмкүн.

Анемия жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Өтө оор учурларда башаламандык эрте балалык кезде табылышы мүмкүн. Жеңил учурларда ал бойго жеткенге чейин байкалбай калышы мүмкүн.

Бул оору көбүнчө түндүк европа тектүү адамдарда кездешет, бирок бардык расаларда кездешет.

Ымыркайлардын териси жана көздөрү саргайып (сарык) жана бозомук түскө боёлушу (бозаруу) болушу мүмкүн.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Чарчоо
• Кыжырдануу
• Дем алуу
• Алсыздык

Көпчүлүк учурларда көк боор чоңойот.

Лабораториялык анализдер бул ооруну аныктоого жардам берет. Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Анормалдуу формадагы клеткаларды көрсөтүү үчүн кан сыйпалоо
• Билирубин деңгээли
• Аз кандуулукту текшерүү үчүн канды толук эсептөө
• Кумбс сыноосу
• LDH деңгээли
• Эритроциттик кемтикти баалоо үчүн осмотикалык сынуу же атайын тестирлөө
• Ретикулоциттердин саны

Көк боорду алуу операциясы (спленэктомия) аз кандуулукту айыктырат, бирок анормалдуу клетка формасын оңдобойт.

Тарихи сфероцитозы бар үй-бүлөлөр балдарын ушул ооруга каршы текшерүүдөн өткөрүшү керек.

Балдар 5 жашка чейин спленэктомияны күтүш керек, себеби инфекция коркунучу бар. Чоңдордо байкалган жеңил учурларда, көк боорду алып салуунун кажети жок болушу мүмкүн.

Балдарга жана чоңдорго көк боорду алып салуу операциясынын алдында пневмококк вакцинасын алуу керек. Ошондой эле аларга фолий кислотасы кошулмаларын алуу керек. Адамдын тарыхынын негизинде кошумча вакциналар талап кылынышы мүмкүн.

Төмөнкү ресурстар тукум кууган сфероциттик анемия жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Адатта, дарылоонун натыйжасы жакшы болот. Көк боорду алып салгандан кийин, эритроциттин жашоо узактыгы калыбына келет.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Өт таштары
• Вирустук инфекциядан улам пайда болгон кызыл кан клеткаларынын өндүрүлүшү (апластикалык криз), анемияны күчөтүшү мүмкүн

Сиздин медициналык тейлөөчүгө чалыңыз, эгерде:

• Сиздин белгилериңиз күчөп баратат.
• Жаңы дарылоодо белгилериңиз жакшырбайт.
• Сизде жаңы белгилер пайда болот.

Бул тукум куума оору жана аны алдын алууга болбойт. Сиздин тобокелдигиңизди билүү, мисалы, үй-бүлөңүздүн башаламандыктын тарыхы, сизге диагноз коюуга жана дарыланууга эрте жардам берет.

Тубаса сфероцитардык гемолитикалык анемия; Сфероцитоз; Гемолитикалык анемия - сфероциттик

• Эритроциттер - нормалдуу
• Эритроциттер - сфероцитоз
• Кан клеткалары

Gallagher PG. Эритроциттер кабыкчасынын бузулушу. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 45-бөл.

Merguerian MD, Gallagher PG. Тукум куучу сфероцитоз. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 485-бөл.