Талассемия

Талассемия - организмде анормалдуу форма же жетишсиз гемоглобин пайда болгон үй-бүлөлөргө (тукум куума) өткөн кан оорусу. Гемоглобин - кычкылтек ташуучу эритроциттердеги белок. Бул бузулуу кызыл кан клеткаларынын көп санда жок болушуна алып келет, бул аз кандуулукка алып келет.

Гемоглобин эки белоктон турат:

• Альфа глобин
• Бета глобин

Талассемия ушул белоктордун биринин өндүрүшүн көзөмөлдөөгө жардам берген генде кемчилик болгондо пайда болот.

Талассемиянын эки негизги түрү бар:

• Альфа-талассемия альфа-глобин протеинине байланыштуу ген же ген жок болуп же өзгөргөндө (мутацияланган) кезде пайда болот.
• Бета талассемия ушул сыяктуу ген кемтиктери бета-глобин протеининин өндүрүшүнө таасир эткенде пайда болот.

Альфа-талассемиялар көбүнчө Түштүк-Чыгыш Азиядан, Жакынкы Чыгыштан, Кытайдан жана Африка тектүү адамдардан болот.

Бета-талассемиялар көбүнчө Жер ортолук деңизинен чыккан адамдарда кездешет. Анча-мынча деңгээлде кытайлыктар, башка азиялыктар жана афроамерикалыктар таасир этиши мүмкүн.

Талассемиянын көптөгөн түрлөрү бар. Ар бир түрдүн көптөгөн ар кандай түрлөрү бар. Альфа жана бета-талассемия эки төмөнкү форманы камтыйт:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Талассемиянын негизги түрүн иштеп чыгуу үчүн эки генетикалык кемтикти тукум кууп өтүшүңүз керек.

Эгер сиз туура эмес генди бир гана ата-энеден алсаңыз, анда таласемиянын минори пайда болот. Бул түрдөгү бузулууларга чалдыккандар оорунун алып жүрүүчүсү болуп саналат. Көпчүлүк учурда алардын белгилери байкалбайт.

Бета-талассемия майору Кули анемиясы деп да аталат.

Талассемиянын коркунучтуу факторлоруна төмөнкүлөр кирет:

• Азия, Кытай, Жер Ортолук деңизи же Африка Америкасынын улуту
• Башаламандыктын үй-бүлөлүк тарыхы

Альфа-талассемиянын эң оор формасы өлүү төрөлүүнү шарттайт (төрөт учурунда төрөлө элек баланын өлүмү же кош бойлуулуктун акыркы мезгилдери).

Бета-талассемия майору менен төрөлгөн балдар (Кули анемиясы) төрөлгөндө кадимкидей болушат, бирок жашоосунун биринчи жылында катуу аз кандуулукка чалдыгышат.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Беттеги сөөктүн деформациясы
• Чарчоо
• Өсүү ийгиликсиз
• Дем алуу
• Сары тери (сарык)

Альфа жана бета-талассемиянын анча-мынча формасы бар адамдарда эритроциттер кичинекей, бирок белгилери жок.

Ден-соолугуңуздун дарыгери көк боорду издөө үчүн физикалык текшерүүдөн өтөт.

Кан үлгүсү лабораторияга текшерүү үчүн жөнөтүлөт.

• Эритроциттер микроскоп менен караганда кичинекей жана анормалдуу формада көрүнөт.
• Жалпы кан анализинде (CBC) анемия байкалат.
• Гемоглобиндин электрофорези деп аталган тест анормалдуу гемоглобиндин бар экендигин көрсөтөт.
• Мутациялык анализ деп аталган тест альфа-талассемияны аныктоого жардам берет.

Талассемия майоруна каршы дарылоо көп учурда үзгүлтүксүз кан куюу жана фолий препараттарын камтыйт.

Эгер сизге кан куюлса, анда темир препараттарын ичпеш керек. Мындай кылуу денедеги темирдин көп топтолушуна алып келип, зыяндуу болушу мүмкүн.

Көп кан куюлган адамдарга хелатотерапия деп аталган дарылоо керек. Бул организмдеги ашыкча темирди кетирүү үчүн жасалат.

Сөөк чучугун трансплантациялоо айрым адамдарда, айрыкча балдарда ооруну дарылоого жардам берет.

Катуу талассемия жүрөк жетишсиздигинен улам эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн (20 жаштан 30 жашка чейин). Денеден темирди кетирүү үчүн үзгүлтүксүз кан куюу жана терапия алуу натыйжаны жакшыртууга жардам берет.

Талассемиянын анча оор эмес түрлөрү көп учурда өмүрдү кыскартпайт.

Эгерде сизде үй-бүлөлүк оору бар болсо жана балалуу болууну ойлосо, анда генетикалык кеңешке кайрылсаңыз болот.

Дарылабасаңыз, таласемия оорусу жүрөк жетишсиздигине жана боордун көйгөйлөрүнө алып келет. Ошондой эле, адамдын инфекцияларга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү жогору болот.

Кан куюу кээ бир симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам берет, бирок өтө көп темирден терс таасирлерин алуу коркунучу бар.

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Сизде же балаңызда талассемиянын белгилери бар.
• Сиз баш аламандыктан дарыланып жатасыз жана жаңы белгилер пайда болду.

Жер Ортолук деңиз аз кандуулугу; Кули анемиясы; Бета-талассемия; Альфа-талассемия

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Талассемиялар. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 153-бөл.

Chapin J, Giardina PJ. Талассемия синдромдору. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 40-бөл.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Гемоглобинопатиялар. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 489-бөл.