Тукум куучулук геморрагиялык телангиэктазия

Тукум куучулук геморрагиялык телангиэктазия (HHT) - бул кан тамырлардын ашыкча кан кетүүсүнө алып келүүчү тукум куума оорусу.

HHT үй-бүлөлөр аркылуу аутосомдук доминанттык схемада өтөт. Бул демейдеги ген ооруну тукум кууп кетүү үчүн бир гана ата-энеден талап кылынат дегенди билдирет.

Окумуштуулар бул абалга тиешеси бар төрт генди аныкташты. Бул гендердин бардыгы кан тамырлардын жакшы өрчүшү үчүн маанилүү окшойт. Бул гендердин биринин мутациясы HHT үчүн жооптуу.

HHT менен ооруган адамдар дененин бир нече аймагында анормалдуу кан тамырларды иштеп чыгышы мүмкүн. Бул идиштер артериовеноздук кемтиктер (АВМ) деп аталат.

Эгер алар териде болсо, анда аларды телангиэктазиялар деп аташат. Көбүнчө эриндер, тил, кулактар ​​жана манжалар кирет. Анормалдуу кан тамырлар мээде, өпкөдө, боордо, ичегилерде же башка жерлерде өнүгүшү мүмкүн.

Бул синдромдун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Балдарда мурундан көп кан агат
• Ашказан-ичеги-карын жолунан кан кетүү, анын ичинде заңдагы кан жоготуу, же кара же кара түстөгү табуреткалар
• Талма же себепсиз, кичинекей инсульт (мээге кан куюлуудан)
• Дем алуу
• Боор кеңейди
• Жүрөк жетишсиздиги
• Темирдин аздыгынан келип чыккан аз кандуулук

Медицина кызматкери физикалык кароодон өткөрүп, сиздин белгилериңиз жөнүндө сурайт. Тажрыйбалуу провайдер физикалык кароодо телангиэктазаларды аныктай алат. Мындай абалдын үй-бүлөлүк тарыхы көп кездешет.

Тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кандагы газды анализдөө
• Кан анализдери
• Эхокардиограмма деп аталган жүрөктүн сүрөтүн текшерүү
• Ичке түтүккө жабыштырылган кичинекей камераны колдонуп, денеңиздин ичин карап көрөт
• Мээдеги AVMдерди аныктоо үчүн MRI
• Боордогу АВМны аныктоо үчүн КТ же УЗИден өткөрүлөт

Бул синдромго байланыштуу гендердин өзгөрүшүн издөө үчүн генетикалык тестирлөө жүргүзүлөт.

Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кээ бир жерлерде кан агууну дарылоочу операция
• Мурундагы канды тез-тез же оор дарылоо үчүн электротехника (ткандарды электр энергиясы менен ысытуу) же лазердик операция
• Мээдеги жана дененин башка бөлүктөрүндөгү анормалдуу кан тамырларды дарылоо үчүн эндоваскулярдык эмболизация (ичке түтүк аркылуу затты сайып салуу)

Кээ бир адамдар эстроген терапиясына жооп беришет, бул кан кетүү эпизоддорун азайтышы мүмкүн. Кан аз болуп, аз кандуулукка алып келсе, темир да берилиши мүмкүн. Канды суюлтуучу дары ичүүдөн алыс болуңуз. Кан тамырлардын өнүгүшүнө таасир этүүчү айрым дары-дармектер келечектеги дарылоо ыкмалары катары изилденүүдө.

Кээ бир адамдарга стоматологиялык жумушка же операцияга баруудан мурун антибиотик ичүү керек болушу мүмкүн. Өпкө AVMлери бар адамдар декомпрессиялык оорунун (бүгүлүштөрдүн) алдын алуу үчүн аквалангдан алыс болушу керек. Провайдериңизден дагы кандай чараларды көрүү керектигин сураңыз.

Бул ресурстар HHT жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Бул синдром менен ооруган адамдар денедеги AVMлердин жайгашкан жерине жараша, кадимкидей өмүр сүрө алышат.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Жүрөк жетишсиздиги
• Өпкөдөгү кан басымдын жогорулашы (өпкө гипертониясы)
• Ички кан агуу
• Дем алуу
• Инсульт

Эгер сизде же балаңызда мурундан кан агуу же ушул оорунун башка белгилери байкалса, провайдериңизге кайрылыңыз.

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган жана үй-бүлөлүк тарыхы HHT болгон жубайларга сунушталат. Эгерде сизде мындай абал болсо, медициналык жардам менен дарылоо инсульттун айрым түрлөрүнүн жана жүрөк жетишсиздигинин алдын алат.

HHT; Ослер-Вебер-Ренду синдрому; Ослер-Вебер-Ренду оорусу; Ренду-Ослер-Вебер синдрому

• Кан айлануу системасы
• Мээнин артериялары

Брандт LJ, Aroniadis OC. Ашказан-ичеги трактынын кан тамыр оорулары. Жылы: Фельдман М, Фридман LS, Брандт LJ, ред. Sleisenger жана Fordtran ашказан-ичеги жана боор оорулары. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 37-бөл.

Cappell MS, Lebwohl O. Тукум куучулук геморрагиялык telangiectasia Жылы: Lebwohl MG, Heymann WR, Берт-Джонс J, Коулсон IH, ред. Тери ооруларын дарылоо: Комплекстүү дарылоо стратегиялары. 4th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2014: 98-бөл.

McDonald J, Pyeritz RE. Тукум куучулук геморрагиялык телангиэктазия. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, WA: Вашингтон университети, Сиэттл; 1993-2019. 2017-жылдын 2-февралында жаңыртылган. 2019-жылдын 6-майында окулган.