Генетикалык анализ жана сиздин рак коркунучуңуз

Биздин клеткалардагы гендер маанилүү ролду ойношот. Алар чачтын жана көздүн түсүнө жана ата-энеден балага өткөн башка сапаттарга таасир этет. Ошондой эле гендер клеткаларга организмдин иштешине жардам берүү үчүн белокторду жасоону буйрушат.

Рак клеткалар анормалдуу иштей баштаганда пайда болот. Биздин денеде клеткалардын тез өсүшүнө жана шишиктердин пайда болушуна тоскоол болгон гендер бар. Гендердин өзгөрүшү (мутациялар) клеткалардын тез бөлүнүшүнө жана активдүү болушуна шарт түзөт. Бул рактын өсүшүнө жана шишиктерге алып келет. Гендердин мутациясы дененин бузулушунан же үй-бүлөңүздөгү гендерде калган нерселерден болушу мүмкүн.

Генетикалык анализ сизде генетикалык мутацияны ракка алып келиши же үй-бүлөңүздүн башка мүчөлөрүнө таасир этиши мүмкүн экендигин аныктоого жардам берет. Кайсы рак оорулары бар экендигин, натыйжалары эмнени билдирерин жана текшерүүдөн мурун эмнелерди эске алуу керектигин билип алыңыз.

Бүгүнкү күндө биз 50дөн ашуун рак оорусуна алып келүүчү гендердин белгилүү мутациясын билебиз жана билим өсүүдө.

Бир ген мутациясы бир эле эмес, рактын ар кандай түрүнө байланыштуу болушу мүмкүн.

• Мисалы, BRCA1 жана BRCA2 гендериндеги мутациялар аялдар менен эркектердеги эмчек рагы, энелик без рагы жана башка бир катар рак оорулары менен байланышкан. BRCA1 же BRCA2 генетикалык мутациясын тукум кууп өткөн аялдардын жарымына жакыны 70 жашка чейин эмчек рагына чалдыгышат.
• Жоон ичегинин же көтөн чучуктун кабыгындагы полиптер же өсүштөр ракка байланыштуу болушу мүмкүн жана кээде тукум куума оорунун бир бөлүгү болушу мүмкүн.

Генетикалык мутациялар төмөнкү рак оорулары менен байланыштуу:

• Эмчек (эркек жана аял)
• Ovarian
• Простата
• Уйку бези
• Bone
• Лейкемия
• Бөйрөк үстү бези
• Калкан
• Эндометрия
• Түз ичегиси
• Ичке ичеги
• Бөйрөк жамбаш
• Боор же өт жолдору
• Ашказан
• Brain
• Көз
• Меланома
• Паратироид
• Гипофиз
• Бөйрөк

Рактын генетикалык себеп болушу мүмкүн деген белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Кадимки курактан кичине диагноз коюлган рак
• Бир эле адамда рактын бир нече түрлөрү
• Эки эмчекте же бөйрөк сыяктуу эки түгөйдүү органдарда пайда болгон рак
• Ушул эле рак түрүнө чалдыккан бир нече кан туугандар
• Эркектин эмчек рагы сыяктуу рактын белгилүү бир түрүнүн адаттан тыш учурлары
• Тукум куучу кээ бир рак оорулары менен байланышкан тубаса кемтиктер
• Жогоруда айтылгандардын бири же бир нечеси менен катар, рактын келип чыгуу коркунучу жогору болгон расалык же этностук топтун бөлүгү

Алгач тобокелдик деңгээлин аныктоо үчүн сизде баа болушу мүмкүн. Генетикалык кеңешчи сиз менен ден-соолугуңуз жана муктаждыктарыңыз жөнүндө сүйлөшкөндөн кийин анализ тапшырат. Генетикалык кеңешчилер чечим кабыл алууга аракет кылбастан, сизге маалымат берүүгө даярдалган. Ушундай жол менен сиз тестирлөөнүн сизге туура келер-келбесин аныктай аласыз.

Тестирлөө кандайча иштейт:

• Кан, шилекей, теринин клеткалары же амниотикалык суюктукту (өсүп келе жаткан түйүлдүктүн айланасында) колдонсо болот.
• Үлгүлөр генетикалык текшерүүгө адистешкен лабораторияга жөнөтүлөт. Натыйжаларды алуу үчүн бир нече жума кетиши мүмкүн.
• Жыйынтыгын алгандан кийин, генетикалык кеңешчи менен алар сиз үчүн эмнени билдириши мүмкүн экендиги жөнүндө сүйлөшөсүз.

Өз алдынча тестирлөөгө буйрук бере алганыңыз менен, генетикалык кеңешчи менен иштешүү туура болот. Алар натыйжаларыңыздын артыкчылыктарын жана чектөөлөрүн жана мүмкүн болгон аракеттерди түшүнүүгө жардам берет. Ошондой эле, алар анын үй-бүлө мүчөлөрү үчүн эмнени билдирерин түшүнүүгө жардам берет жана аларга да кеңеш берет.

Тестирлөөдөн мурун макулдугуңуздун маалым катына кол коюңуз.

Тестирлөө сизде рактын тобу менен байланышкан генетикалык мутациянын бар экендигин аныктай алат. Оң натыйжа бул рак ооруларына чалдыгуу коркунучу жогору экендигин билдирет.

Бирок, оң натыйжа ракка чалдыгасыз дегенди билдирбейт. Гендер татаал. Бир эле ген бир адамга экинчисинен башкача таасир этиши мүмкүн.

Албетте, терс натыйжа эч качан рак оорусуна чалдыгып калбайт. Сиздин гендериңизден улам коркунучка кабылбашыңыз мүмкүн, бирок дагы башка себептерден улам рак оорусуна чалдыгып калышыңыз мүмкүн.

Сиздин натыйжалар оң жана терс сыяктуу жөнөкөй эмес болушу мүмкүн. Сынактын жыйынтыгында адистер рактын келип чыгуу коркунучу жок деп белгилеген гендеги мутацияны табышы мүмкүн. Сизде белгилүү бир рак илдетинин күчтүү гений мутациясы үчүн терс натыйжа болушу мүмкүн. Сиздин генетикалык кеңешчиңиз мындай жыйынтыктарды түшүндүрөт.

Азырынча аныктала элек башка ген мутациясы болушу мүмкүн. Бүгүн биз билген генетикалык мутациялар үчүн гана текшерилсеңиз болот. Генетикалык тестирлөөнү кыйла маалыматтуу жана так кылуу боюнча иш уланууда.

Генетикалык анализден өтүүнү чечүү - бул жеке чечим. Сиз генетикалык тестирлөө жөнүндө ойлонуп көрүшүңүз мүмкүн, эгерде:

• Сиздин жакын туугандарыңыз (эне, ата, эже-карындаштар, бир туугандар, балдар) рактын бир түрү менен оорушкан.
• Сиздин үй-бүлөңүздөгү адамдар гендин мутациясы менен байланышкан рак оорусуна чалдыккан, мисалы, эмчек же энелик без рагы.
• Сиздин үй-бүлөңүздүн мүчөлөрү рактын ушул түрү үчүн демейдегиден жаш курагында рак илдетине чалдыккан.
• Сизде генетикалык себептерге алып келиши мүмкүн болгон рактын скринингдик натыйжалары болгон.
• Үй-бүлө мүчөлөрү генетикалык анализден өтүп, оң натыйжа беришкен.

Тестирлөө чоңдордо, балдарда, атүгүл өсүп келе жаткан түйүлдүктө жана эмбриондо да жүргүзүлүшү мүмкүн.

Генетикалык анализден алган маалымат ден-соолукка байланыштуу чечимдерди жана жашоо образын тандоого жардам берет. Ген мутациясын алып жүрөөр-билбешиңиздин белгилүү бир артыкчылыктары бар. Сиз рак оорусуна чалдыгуу тобокелдигин төмөндөтүп же анын алдын алсаңыз болот:

• Операция жасатуу.
• Жашоо образыңызды өзгөртүү.
• Ракты текшерүү башталды. Бул ракты эртерээк жуктуруп алууга жардам берет, аны жеңилирээк дарыласа болот.

Эгер сизде рак илдети бар болсо, тестирлөө максаттуу дарылоого жардам берет.

Эгерде сиз тестирлөө жөнүндө ойлонуп жатсаңыз, анда ден-соолукту чыңдоочуга же генетикалык кеңешчиңизге төмөнкү суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Генетикалык тестирлөө мен үчүн туурабы?
• Кандай тестирлөө жүргүзүлөт? Тестирлөө канчалык деңгээлде туура?
• Жыйынтыгы мага жардам береби?
• Жооптор мага кандай таасир этиши мүмкүн?
• Мутациянын балдарыма өтүп кетүү коркунучу кандай?
• Менин туугандарыма жана мамилеме маалымат кандай таасир этет?
• Маалымат купуябы?
• Маалымат кимге жетет?
• Тестирлөөнү ким төлөйт (анын баасы миңдеген долларды түзүшү мүмкүн)?

Текшерүүдөн мурун, процессти түшүнүп, анын натыйжасы сиз жана үй-бүлөңүз үчүн кандай мааниге ээ болушу мүмкүн.

Сиз провайдериңизге чалуу керек, эгерде сиз:

• Генетикалык тестирлөөнү карап жатышат
• Генетикалык анализдин натыйжаларын талкуулагыңыз келет

Генетикалык мутациялар; Тукум куума мутациялар; Генетикалык анализ - рак

Америкалык Рак Коомунун сайты. Рактын генетикалык анализин түшүнүү. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. 10-апрель, 2017-жылы жаңыртылган. 6-октябрь, 2020-жылы окулган.

Улуттук онкология институтунун сайты. BRCA мутациясы: рак коркунучу жана генетикалык тест. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Жаңыланган 30-январь, 2018-жылы 6-октябрда окулган.

Улуттук онкология институтунун сайты. Тукум куучу рак синдромдору үчүн генетикалык тестирлөө. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Жаңыланган 15-март, 2019-жыл. 6-октябрь, 2020-ж.

Уолш MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Генетикалык факторлор: тукум кууган ракка жакындык синдромдору. Жылы: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Абелоффтун клиникалык онкологиясы. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 13-бөл.

• Рак
• Генетикалык тестирлөө