Уильямс синдрому

Уильямс синдрому - сейрек кездешүүчү оору, бул өнүгүү менен көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.

Уильямс синдрому 7-хромосомада 25тен 27ге чейин гендердин көчүрмөсүнүн жоктугунан келип чыгат.

• Көпчүлүк учурларда, гендин өзгөрүшү (мутация) өзүнөн өзү пайда болот, же ымыркай пайда болгон спермада же жумурткада.
• Бирок, генетикалык өзгөрүүнү кимдир бирөө көтөрүп чыккандан кийин, алардын балдары аны тукум кууп алуу мүмкүнчүлүгүнүн 50% түзөт.

Жоголгон гендердин бири - бул эластинди чыгарган ген. Бул денедеги кан тамырлардын жана башка ткандардын созулушун камсыз кылган белок. Кыязы, ушул гендин көчүрмөсүн жоготуп койсо, кан тамырлардын тарышы, теринин созулушу жана ийкемдүү муундар ушул абалда көрүнүшү мүмкүн.

Уильямс синдромунун белгилери:

• Тамактануу көйгөйлөрү, анын ичинде колика, рефлюкс жана кусуу
• Кичинекей манжанын ичке бүгүлүшү
  
• Чөгүп кеткен көкүрөк
• Жүрөк оорулары же кан тамыр көйгөйлөрү
  
• Өнүгүүнүн кечеңдеши, жеңил же орточо интеллектуалдык майыптык, окутуунун бузулушу
• Кийинчерээк сүйлөө күчтүү сүйлөө жөндөмүнө жана угуу менен күчтүү үйрөнүүгө айланып кетиши мүмкүн
  
• Оңой эле алаксып, көңүлдүн тартыштыгы гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD)
• Мүнөздүүлүктүн өзгөчөлүктөрү: алар достук мамиледе болушат, чоочун адамдарга ишенишет, катуу үндөрдөн же физикалык байланыштан коркушат, ошондой эле музыкага кызыгышат
• Кыскача, адамдын үй-бүлөсүнүн калган мүчөлөрүнө салыштырмалуу

Уильямс синдромуна чалдыккан адамдын бети жана оозу төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Муруну кичине өйдө болгон жалпакталган мурун көпүрөсү
• Мурундан жогорку эринге чейин созулган теринин узун кырлары
• Оозу ачык көрүнүктүү эриндер
• Көздүн ички бурчун каптаган тери
• Тиштер жарым-жартылай жетишпейт, тиш эмалы бузулат же кичинекей, кеңири жайгашкан тиштер

Белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Айрым кан тамырлардын тарышы
• Алысты көрө билүү
• Тиш сыяктуу кеңири орун алган тиш сыяктуу көйгөйлөр
• Талмалардын жана катуу булчуңдардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн болгон кандагы кальцийдин деңгээли жогору
• Кан басымы жогору
• Адамдын жашы өткөн сайын катуулукка өзгөрүшү мүмкүн болгон бош муундар
• Көздүн ирисиндеги адаттан тыш жылдыз сымал сүрөт

Уильямс синдрому боюнча тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кан басымын текшерүү
• Жоголгон 7-хромосоманын бөлүгү үчүн кан анализи (FISH test)
• Кальцийдин деңгээлин аныктаган заара жана кан анализдери
• Докплердик УЗИ менен айкалыштырылган эхокардиография
• Бөйрөк УЗИ

Уильямс синдромунун дарысы жок. Кошумча кальций жана Д витаминин ичүүдөн алыс болуңуз, анда кандагы жогорку кальцийди дарылаңыз. Кан тамырлардын тарышы ден-соолукка чоң көйгөй болушу мүмкүн. Дарылоо канчалык оор экендигине жараша жүргүзүлөт.

Физикалык терапия муундары катып калган адамдар үчүн пайдалуу. Өнүгүү жана логопедия дагы жардам берет. Мисалы, күчтүү оозеки көндүмдөргө ээ болуу башка кемчиликтерибиздин ордун толтурууга жардам берет. Башка дарылоо ыкмалары адамдын белгилери боюнча жүргүзүлөт.

Бул дарылоону Уильямс синдрому менен тажрыйбалуу генетиктин координациясынан өткөрүүгө жардам берет.

Колдоо тобу эмоционалдык колдоо жана практикалык кеңештерди берүү жана алуу үчүн пайдалуу болушу мүмкүн. Төмөнкү уюм Уильямс синдрому жөнүндө кошумча маалымат берет:

Уильямс синдрому ассоциациясы - williams-syndrome.org

Уильямс синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгү:

• Акыл-эс бузулуулары бар.
• Ар кандай медициналык маселелерден жана башка мүмкүн болгон кыйынчылыктардан улам кадимкидей жашай бербейт.
• Толук убакыттагы камкорчуларды талап кылып, көп учурда көзөмөлгө алынган топтордун үйлөрүндө жашашат.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Бөйрөктөгү кальций кендери жана башка бөйрөк көйгөйлөрү
• Өлүм (анестезиядан сейрек учурларда)
• Кан тамырлардын тарылгандыгына байланыштуу жүрөк жетишсиздиги
• Ичтин оорушу

Уильямс синдромунун көптөгөн белгилери жана белгилери төрөлгөндө эле байкалбашы мүмкүн. Эгерде сиздин балаңызда Уильямс синдромуна окшош өзгөчөлүктөр бар болсо, анда дарыгериңизге кайрылыңыз. Эгер сизде Уильямс синдрому бар болсо, генетикалык кеңешке кайрылыңыз.

Уильямс синдромун пайда кылган генетикалык көйгөйдүн алдын алуунун белгилүү бир жолу жок. Төрөттөн мурунку тестирлөө, кош бойлуу болгусу келген Уильямс синдрому менен ооруган жубайлар үчүн жеткиликтүү.

Уильямс-Бурен синдрому; WBS; Бурен синдрому; 7q11.23 жок кылуу синдрому; Elfin facies синдрому

• Төмөн мурун көпүрөсү
• Хромосомалар жана ДНК

Morris CA. Уильямс синдрому. Жылы: Pagon RA, Адам MP, Ардингер HH, жана башкалар, eds. GeneReviews. Вашингтон университети, Сиэттл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Жаңыланган 23-март, 2017-жыл. 5-ноябрь, 2019-ж.

NLM Genetics Home Reference веб-сайты. Уильямс синдрому. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. 2014-жылдын декабрь айында жаңыртылган. 2019-жылдын 5-ноябрында окулган.