Менкес оорусу

Менкес оорусу - организмде жезди сиңирүү көйгөйү болгон тукум куума оору. Оору психикалык жана физикалык жактан өнүгүүгө таасир этет.

Menkes илдети кемтиктен келип чыгат ATP7A ген. Кемчилик денени жездин денеде туура бөлүштүрүлүшүн (ташылышын) кыйындатат. Натыйжада, мээге жана дененин башка бөлүктөрүнө жез жетишсиз болуп, ал ичке ичегиде жана бөйрөктө топтолот. Жездин төмөн деңгээли сөөктүн, теринин, чачтын жана кан тамырлардын түзүлүшүнө таасирин тийгизип, нервдин иштешине тоскоол болот.

Менкес синдрому адатта тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөрдө жүрөт. Ген X-хромосомасында, ошондуктан эне кемтик генди алып жүрсө, анын уулдарынын ар биринде 50% (1ден 2де) ылаң чыгуу мүмкүнчүлүгү бар, ал эми кыздарынын 50% бул ооруну алып жүрүүчү болот . Гендик тукум куума бул түр X байланышкан рецессивдүү деп аталат.

Айрым адамдарда оору тукум кууп өткөн жок. Мунун ордуна, баланын боюна бүтүп жатканда, ген кемтиги бар.

Ымыркайлардын Менкес оорусунун жалпы белгилери:

• Морт, кызыктай, болоттой, сейрек же аралашкан чач
• Бет териси томпойгон, кызгылт бет, салбырап кеткен тери
• Тоюттандыруудагы кыйынчылыктар
• Кыжырдануу
• Булчуң тонусунун жетишсиздиги, ийкемдүүлүк
• Дене температурасы төмөн
• Акыл-эс бузулуулары жана өнүгүүнүн кечеңдеши
• Талма
• Скелеттин өзгөрүшү

Менкес оорусуна шек туудургандан кийин, анализ жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Церулоплазмин кан анализи (кандагы жезди ташуучу зат)
• Жезден жасалган канды анализдөө
• Тери клеткаларынын маданияты
• Скелеттин рентгенографиясы же баш сөөктүн рентгенографиясы
• Кемчилигин текшерүү үчүн генди текшерүү ATP7A ген

Дарылоо, адатта, оорунун башталышында өтө эрте баштаганда гана жардам берет. Жезди венага же теринин астына сайуу ар кандай натыйжалар менен колдонулган жана анын болушунан көз каранды ATP7A ген дагы деле болсо бир аз активдүүлүккө ээ.

Бул ресурстар Менкес синдрому жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Бул илдетке чалдыккан балдардын көпчүлүгү өмүрүнүн алгачкы бир нече жылында эле көз жумат.

Эгер үй-бүлөңүздө Менкес синдрому болуп, балалуу болууну кааласаңыз, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Мындай оору менен ооруган балада ымыркай кезинде эле белгилер байкалат.

Эгер сиз балалуу болгуңуз келсе жана үй бүлөңүздө Менкес синдрому бар болсо, генетикалык кеңешчиге кайрылыңыз. Бул синдром менен ооруган баланын энелик туугандары (үй-бүлөнүн энеси тараптагы туугандары) генетикке көрүнүп, алардын алып жүрүүчү экендигин аныкташ керек.

Болот чач оорусу; Менкес киндик чач синдрому; Кинки чач оорусу; Жез ташуу оорусу; Трихополиодистрофия; X менен байланышкан жездин жетишсиздиги

• Гипотония

Kwon JM. Баланын нейродегенеративдик бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатрия боюнча Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: бап 617.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Эллард S, eds. Эмери Медициналык Генетика Элементтери. 15th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 18-бөл.