Метилмалон кислотиясы

Метилмалон ацидемиясы - организмдин айрым белокторду жана майларды бөлө албаган бузулушу. Натыйжада кандагы метилмалон кислотасы деп аталган зат топтолот. Бул шарт үй-бүлөлөр аркылуу өтүп келет.

Бул "зат алмашуунун тубаса катасы" деп аталган бир нече шарттардын бири.

Оору көбүнчө жашоонун биринчи жылында аныкталат. Бул аутосомдук рецессивдүү бузулуу. Демек, кемчилиги бар генди балага эки ата-энеден тең өткөрүп берүү керек.

Мындай сейрек учурдагы жаңы төрөлгөн бала диагноз коюла электе эле чарчап калышы мүмкүн. Метилмалон ацидемиясы балдарга жана кыздарга бирдей таасир этет.

Ымыркайлар төрөлгөндө кадимкидей көрүнүшү мүмкүн, бирок белокту көбүрөөк жей баштагандан кийин белгилери пайда болуп, абал начарлап кетиши мүмкүн. Оору талма жана инсультка алып келиши мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Мээ оорусу күчөп баратат (прогрессивдүү энцефалопатия)
• Суусуздануу
• Өнүгүүнүн кечеңдеши
• Ийгиликке жетпей калуу
• Летаргия
• Талма
• Кусуу

Метилмалон ацидемиясына тестирлөө көбүнчө жаңы төрөлгөн ымыркайлардын скринингдик текшерүүсүнүн алкагында жүргүзүлөт. Америка Кошмо Штаттарынын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги бул ооруну төрөлгөндө текшерип чыгууну сунуштайт, анткени эрте аныктоо жана дарылоо пайдалуу.

Бул абалды аныктоо үчүн жүргүзүлө турган тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Аммиак сыноосу
• Кандагы газдар
• Толук кандуу анализ
• КТ же мээнин MRI
• Электролит деңгээли
• Генетикалык тестирлөө
• Метилмалон кислотасы боюнча канды анализдөө
• Плазмадагы аминокислотага тест

Дарылоо кобаламин жана карнитин кошулмаларынан жана аз протеин диетасынан турат. Баланын диетасы кылдат көзөмөлгө алынышы керек.

Эгерде кошумчалар жардам бербесе, анда саламаттыкты сактоо кызматкери изолейцин, треонин, метионин жана валин аттуу заттардан алыс болгон диетаны сунушташы мүмкүн.

Боорду же бөйрөктү (же экөөнү) трансплантациялоо айрым бейтаптарга жардам берээри аныкталды. Бул трансплантаттар организмге жаңы клеткалар менен камсыз кылып, метилмалон кислотасынын бузулушуна шарт түзөт.

Ымыркайлар ушул илдеттен биринчи белгилер эпизодунан аман калышпайт. Тирүү калгандар нерв системасынын өнүгүшүнө байланыштуу көйгөйлөргө туш болушат, бирок когнитивдик өнүгүү кадимкидей болуп турушу мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кома
• Өлүм
• Бөйрөк иштебей калды
• Панкреатит
• Кардиомиопатия
• Кайталануучу инфекциялар
• Гипогликемия

Эгерде балаңыз биринчи жолу талма кармаса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.

Эгер балаңызда төмөнкүлөрдүн белгилери бар болсо, провайдерге кайрылыңыз.

• Ийкемсиздик
• Өнүгүүнүн кечеңдеши

Белоктору аз диета кол салуулардын санын азайтууга жардам берет. Мындай дартка чалдыккан адамдар суук тийип, сасык тумоо сыяктуу жугуштуу оорулар менен ооругандардан алыс болушу керек.

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайлар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.

Кээде, жаңы төрөлгөн ымыркайлардын кеңейтилген скрининги, анын ичинде метилмалон ацидемиясынын скрининги жүргүзүлөт. Сиздин провайдериңизден балаңызда ушул текшерүү болгонбу деп сурасаңыз болот.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias жана органикалык кислоталар. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Elsevier; 2017: 37-бөл.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.