Krabbe оорусу

Краббе оорусу - сейрек кездешүүчү нерв системасынын генетикалык бузулушу. Бул лейкодистрофия деп аталган мээ ооруларынын бир түрү.

Бир кемчилик GALC ген Krabbe оорусун пайда кылат. Мындай ген кемтиги бар адамдар галактоцереброзид бета-галактозидаза (галактозилсерамидаза) деп аталган затты (ферментти) жетиштүү деңгээлде алышпайт.

Миелинди жасаш үчүн организмге ушул фермент керек. Миелин нерв талчаларын курчап турат жана коргойт. Бул ферментсиз миелин бузулуп, мээ клеткалары өлүп, мээдеги жана дененин башка жерлериндеги нервдер жакшы иштебей калат.

Краббе оорусу ар кандай куракта өнүгүшү мүмкүн:

• Эрте башталган Краббе оорусу жашоонун биринчи айларында пайда болот. Оорунун ушул түрү менен ооруган балдардын көпчүлүгү 2 жашка жетпей чарчап калышат.
• Кеч башталган Краббе оорусу балдардын аягында же өспүрүм курагында башталат.

Краббе оорусу тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөр аркылуу жугат. Эгерде ата-эненин экөө тең ушул абалга байланыштуу гендин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын балдарынын ар биринин 25% (1ден 4) ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү бар. Бул аутосомдук рецессивдүү бузулуу.

Мындай абал өтө сейрек кездешет. Скандинавия тектүү адамдар арасында көп кездешет.

Эрте башталган Краббе оорусунун белгилери:

• Булчуң тонун ийкемдүү дисктен катуулатууга өзгөртүү
• Дүлөйлүккө алып келүүчү угуу жөндөмүнүн төмөндөшү
• Ийгиликке жетпей калуу
• Тоюттандыруудагы кыйынчылыктар
• Катуу үндөргө кыжырдануу жана сезгичтик
• Катуу талма (эрте жаштан башталышы мүмкүн)
• Түшүнүксүз ысытмалар
• Сокурлукка алып келүүчү көрүнүштү жоготуу
• Кусуу

Кеч башталган Краббе оорусу менен биринчи кезекте көрүү кыйынчылыктары, андан кийин басуу кыйынчылыгы жана катуу булчуңдар пайда болушу мүмкүн. Белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Башка белгилер дагы пайда болушу мүмкүн.

Медицина кызматкери физикалык кароодон өткөрүп, белгилери жөнүндө сурайт.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Лейкоциттердеги галактозилсерамидазанын деңгээлин издөө үчүн канды текшерүү
• CSF жалпы протеин - мээ жүлүн суюктугундагы белоктун көлөмүн текшерет (CSF)
• GALC генинин кемтиги үчүн генетикалык тестирлөө
• Баштын MRI
• Нерв өткөрүү ылдамдыгы

Краббе оорусун конкреттүү дарылоо ыкмасы жок.

Кээ бир адамдар оорунун алгачкы этабында жилик чучугун трансплантациялашкан, бирок бул дарылоонун тобокелчиликтери бар.

Бул ресурстар Krabbe оорусу жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Бириккен лейкодистрофия фонду - www.ulf.org

Жыйынтыгы начар болушу мүмкүн. Орточо алганда, Краббе оорусу менен эрте башталган ымыркайлар 2 жашка чейин чарчап калышат. Кийинки жашында ооруну пайда кылган адамдар эрезеге жетип, нерв системасы оорусуна чалдыккан.

Бул оору борбордук нерв системасын жабыркатат. Бул төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Сокурдук
• Дүлөйлүк
• Булчуң тону менен оор көйгөйлөр

Оору көбүнчө өмүргө коркунуч келтирет.

Эгер балаңызда ушул бузулуунун белгилери пайда болсо, провайдериңиз менен байланышыңыз. Төмөнкү белгилер байкалса, оорукананын тез жардам бөлүмүнө барыңыз же жергиликтүү тез жардам номерине (911 сыяктуу) чалыңыз:

• Талма
• Эс-учун жоготуу
• Анормалдуу позада

Генетикалык консультация балалуу болууну ойлоп жаткан Краббе оорусу менен ооруган адамдарга сунушталат.

Краббе оорусунун генин алып жүргөнүңүздү билүү үчүн кан анализин жасаса болот.

Пренаталдык тесттер (амниоцентез же хорион вилусунан үлгү алуу) өнүгүп келе жаткан ымыркайды ушул абалга текшерүү үчүн жүргүзүлүшү мүмкүн.

Глобоиддук клетканын лейкодистрофиясы; Galactosylcerebrosidase жетишсиздиги; Галактозилсерамидазанын жетишсиздиги

Grabowski GA, Burrow TA, Лесли ND, Prada CE. Лизосомалык сактоочу оорулар. Жылы: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ред. Натан жана Оски Гематология жана Онкология Ымыркай жана Балалык. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 25-бөл.

Pastores GM, Wang RY. Лизосомалык сактоочу оорулар. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 41-бөл.