Гомоцистинурия

Гомоцистинурия - бул метионин аминокислотасынын метаболизмине таасирин тийгизүүчү генетикалык бузулуу. Аминокислоталар жашоонун курулуш материалы.

Гомоцистинурия үй-бүлөлөрдө аутосомдук-рецессивдик касиет катары тукум кууп өткөн. Демек, бала олуттуу таасир этиши үчүн гендин иштебеген көчүрмөсүн ар бир ата-энеден алышы керек.

Гомоцистинурия Марфан синдромуна окшош бир нече өзгөчөлүктөргө ээ, анын ичинде скелет жана көздүн өзгөрүшү бар.

Жаңы төрөлгөн ымыркайлар дени сак көрүнөт. Эгерде алгачкы белгилери байкалса, анда ачык байкалбайт.

Симптомдор бир аз кечигип өнүгүү же ийгиликсиз болуп калышы мүмкүн. Көрүү көйгөйлөрүнүн көбөйүшү, бул оорунун диагнозун алып келиши мүмкүн.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Көкүрөктүн деформациясы (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Жаактын үстүн жуу
• Буттун бийик аркалары
• Интеллектуалдык майыптык
• Тизе кагуу
• Узун буттар
• Психикалык бузулуулар
• Көрүүчүлүк
• Жөргөмүш манжалары (арахнодактилия)
• Узун бойлуу, арык чырай

Медицина кызматкери баланын бою узун жана арык экенин байкаса болот.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Ийилген омуртка (сколиоз)
• Көкүрөктүн деформациясы
• Көздүн чечекейи чыгып кетти

Эгерде начар же эки тараптуу көрүү болсо, көздүн дарыгери (офтальмолог) көздүн кеңейген экзаменин жүргүзүп, линзанын чыгып кетишин же жакын көрбөгөндүгүн байкайт.

Анамнезде кан уюп калышы мүмкүн. Акыл-эс бузулуулары же психикалык оорулар дагы мүмкүн.

Буйрутма берилген тесттер төмөнкүлөрдүн бирин камтыйт:

• Кандын жана зааранын аминокислота экраны
• Генетикалык тестирлөө
• Боордун биопсиясы жана ферменттерди анализдөө
• Скелеттик рентген
• Фибробласт культурасы менен теринин биопсиясы
• Стандарттык офтальмикалык экзамен

Гомоцистинурияга даба жок. Оору менен ооруган адамдардын жарымына жакыны В6 витаминине (пиридоксин деп да аталат) жооп беришет.

Жооп бергендерге өмүр бою В6, В9 (фолат) жана В12 витаминин кошуу керек. Кошумча заттарга жооп бербегендерге метионин аз диета жеш керек. Көпчүлүгүн триметилгликин (бетаин деп аталган дары) менен дарылоо керек болот.

Төмөн метионин диета дагы, дары дагы интеллектуалдык майыптыкты жакшырта албайт. Дарыларды жана диетаны гомоцистинурияны дарылоо тажрыйбасы бар дарыгер тыкыр көзөмөлдөп турушу керек.

Бул ресурстар гомоцистинурия жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Гомоцистинурияга эч кандай даба жок болсо дагы, В витамини менен терапия оорудан жабыркаган адамдардын жарымына жакынын жардам берет.

Эгерде диагноз бала кезинен эле коюлса, метионин диетасын тез баштоо акыл-эс бузулууларын жана оорунун башка кыйынчылыктарын алдын алат. Ушул себептен улам, кээ бир штаттар бардык төрөлгөн ымыркайларда гомоцистинурия оорусун текшерип турушат.

Гомоцистеиндин деңгээли жогорулай берген адамдарда кан уюп калуу коркунучу жогору. Уюган кан олуттуу медициналык көйгөйлөрдү жаратышы жана өмүрдү кыскартышы мүмкүн.

Көпчүлүк олуттуу татаалдашуулар кан уюгандыктан келип чыгат. Бул эпизоддор өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Көздүн чечекейиндеги линзалар көрүү жөндөмүнө олуттуу зыян келтириши мүмкүн. Линзаны алмаштыруу операциясы талап кылынышы мүмкүн.

Акыл-эс бузулуулары оорунун олуттуу натыйжасы болуп саналат. Бирок, эрте диагноз койсо, аны азайтууга болот.

Эгерде сизде же үй-бүлөңүздүн биринде бул бузулуунун белгилери байкалса, провайдериңизге кайрылыңыз, айрыкча, эгерде сизде гомосистинурия болгон болсо.

Генетикалык консультация үй-бүлөлүк тарыхы бар, гомосистинурия менен балалуу болгусу келген адамдарга сунушталат. Гомоцистинуриянын пренаталдык диагнозу бар. Бул цистатионин синтазасын (гомоцистинурияда жок фермент) текшерүү үчүн амниотикалык клеткаларды же хориондук вирусту өстүрүү.

Эгерде ата-энеде же үй-бүлөдө белгилүү болгон ген кемтиктери бар болсо, анда бул кемчиликтерди текшерүү үчүн хорионалдык вилус үлгүлөрүнүн же амниоцентездин үлгүлөрү колдонулушу мүмкүн.

Цистатиониндин бета-синтазынын жетишсиздиги; CBS жетишсиздиги; HCY

• Pectus excavatum

Шифф М, Блом Х. Гомоцистинурия жана гипергомоцистеинемия. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2020: 198-бөл.

Cheелочков О.А., Вендити CP. Метионин. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103.3-бөл.