Alkaptonuria

Алкаптонурия - сейрек кездешүүчү оору, анда адамдын заарасы абага тийгенде кочкул күрөң-кара түскө айланат. Алкаптонурия - бул зат алмашуунун тубаса катасы деп аталган шарттар тобунун бөлүгү.

Бир кемчилик HGD ген алкаптонурияны пайда кылат.

Ген кемтиги денени кээ бир аминокислоталарды (тирозин жана фенилаланин) талаптагыдай ажырата албай калат. Натыйжада, териде жана дененин башка ткандарында гомогенез кислотасы деп аталган зат топтолот. Кислота организмден заара аркылуу чыгат. Заара абага аралашканда күрөң-кара түстө болот.

Алкаптонурия тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөр аркылуу берилет. Эгерде ата-эненин экөө тең ушул абалга байланыштуу гендин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын балдарынын ар биринде 25% (1ден 4) оорунун пайда болуу мүмкүнчүлүгү бар.

Ымыркайдын жалаякындагы заара карарып, бир нече сааттан кийин дээрлик кара болуп калышы мүмкүн. Бирок, ушул дартка чалдыккан көптөгөн адамдар бул илдетке кабылганын билбеши мүмкүн. Оору көбүнчө бойго жеткенде (40 жаш курагында), муун жана башка көйгөйлөр пайда болгондо табылат.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Убакыт өткөн сайын күчөп бараткан артрит (айрыкча, омуртканын)
• Кулактын карарып кетиши
• Көздүн ак челинде жана кабыкта кара тактар ​​бар

Алкаптонурияны текшерүү үчүн заара анализи жасалат. Эгерде заарага темир хлориди кошулса, анда мындай ооруга чалдыккан адамдарда заара кара түскө айланат.

Алкаптонурияны башкаруу салттуу белгилер менен күрөшүүгө багытталган. Аз протеин диетасын жеген пайдалуу болушу мүмкүн, бирок көпчүлүк адамдарга мындай чектөө кыйынга турат. Муун ооруларын басаңдатуучу дары-дармектер, мисалы, NSAID жана физикалык терапия.

Ушул ооруну дарылоочу жана нитинон дарысы бул оору менен узак мөөнөттүү жардам берер-бербесин аныктаган башка дары-дармектерге клиникалык сыноолор жүрүп жатат.

Жыйынтыгы жакшы болот деп күтүлүүдө.

Кемирчектеги гомогенез кислотасынын көбөйүшү алкаптонурия менен ооругандардын көпчүлүгүндө артритти пайда кылат.

• Гомогениц кислотасы жүрөк клапандарында, айрыкча митралдык капкакта топтолушу мүмкүн. Бул кээде клапанды алмаштыруу муктаждыгына алып келиши мүмкүн.
• Коронардык артерия оорусу алкаптонуриясы бар адамдарда эрте өнүгүшү мүмкүн.
• Бөйрөктөгү таштар жана простата таштары алкаптонурия менен ооруган адамдарда көп кездешиши мүмкүн.

Өзүңүздүн же балаңыздын заарасы абага тийгенде кочкул күрөң же кара болуп калганын байкасаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Генетикалык консультация балалуу болууну ойлоп жаткан алкаптонуриянын үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга сунушталат.

Алкаптонурия генин алып жүргөнүңүздү билүү үчүн кан анализин жасаса болот.

Эгерде генетикалык өзгөрүү аныкталса, өнүгүп келе жаткан ымыркайды ушул абалга текшерүү үчүн төрөттөн мурунку анализдерди (амниоцентез же хорион вилусунан үлгүлөр) алса болот.

AKU; Alcaptonuria; Гомогенис кислотасынын оксидаза жетишсиздиги; Алкаптонуриялык охроноз

Джеймс WD, Elston DM, мамиле JR, Розенбах MA, Нойхаус IM. Микобактериялык оорулар. Жылы: Джеймс WD, Элстон DM, Treat JR, Розенбах MA, Нойхаус IM, ред. Эндрюстин тери оорулары. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 16-бөл.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.

Улуттук ден-соолук институттары, Улуттук медицина китепканасы. Алкаптонурияны дарылоо үчүн нитсинонду узак мөөнөттүү изилдөө. kliniktrials.gov/ct2/show/NCT00107783. 19-январь, 2011-жылы жаңыртылган. 2019-жылдын 4-майында окулган.

Riley RS, McPherson RA. Зааранын негизги экспертизасы. Жылы: McPherson RA, Pincus MR, eds. Генри клиникалык диагностикасы жана лабораториялык методдор менен башкаруу. 23rd ed. Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 28-бөл.