Рассел-Силвер синдрому

Рассел-Күмүш синдрому (RSS) - бул төрөлгөндө начар өсүшкө байланыштуу болгон оору. Дененин бир тарабы дагы башка жагынан чоңураак болуп көрүнүшү мүмкүн.

Ушул синдром менен ооруган балдардын ар биринде 7-хромосома көйгөйү бар, башка синдрому бар адамдарда 11-хромосома таасир этиши мүмкүн.

Көпчүлүк учурда, бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок адамдарда болот.

Бул абалды иштеп чыккан адамдардын болжолдуу саны ар кандай. Эркектер менен аялдар бирдей жабыр тартышат.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Сүт кошулган кофенин түсү болгон төрөлгөн белгилер (cafe-au-lait белгилери)
• Дене өлчөмү үчүн чоң баш, кенен чеке, кичинекей үч бурчтук формасындагы жүз жана чакан, тар ээк
  
• Кызгылттын шакек манжасын көздөй ийри-буйру
• Өспөй калуу, анын ичинде сөөктүн жашы кечиктирилген
• Салмагы аз
• Кыска бою, кыска колдору, манжалары менен манжалары өжөр
• Ашказан жана ичеги-карындардагы кислота агымы жана ич катуу

Адатта, бул оору эрте жаштан баштап аныкталат. Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт.

RSS диагнозун аныктоочу атайын лабораториялык анализдер жок. Диагноз, адатта, балаңыздын провайдеринин чечимине негизделет. Бирок, төмөнкү тесттер жасалышы мүмкүн:

• Кандагы кант (кээ бир балдарда канттын деңгээли төмөн болушу мүмкүн)
• Сөөктүн курагын текшерүү (сөөктүн курагы көбүнчө баланын жаш курагынан жашыраак)
• Генетикалык тестирлөө (хромосомалык көйгөйдү аныкташы мүмкүн)
• Өсүү гормону (кээ бир балдардын жетишсиздиги болушу мүмкүн)
• Скелеттик изилдөө (RSS-ге окшош башка шарттарды четке кагуу үчүн)

Бул гормон жетишпесе, өсүү гормонун алмаштыруу жардам берет. Башка дарылоолор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Адамда кандагы канттын аз болушун алдын алуу жана өсүшүн камсыз кылуу үчүн жетиштүү калория бар экендигине ынануу
• Булчуң тонун жакшыртуучу физикалык терапия
• Баланын билим алуудагы кемчиликтерин жана көңүлдүн жетишсиздигин чечүү үчүн билим берүү жардамы

Мындай дартка чалдыккан адамды дарылоого көптөгөн адистер тартылышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• RSS диагнозун коюуга жардам берген генетика боюнча адис
• Өсүшүн жогорулатуу үчүн туура диетаны иштеп чыгууга жардам берүүчү гастроэнтеролог же диетолог
• Өсүү гормонун жазуучу эндокринолог
• Генетикалык кеңешчи жана психолог

Улгайган балдар жана чоңдор типтүү өзгөчөлүктөрүн ымыркай же кичүү балдардай ачык көрсөтө алышпайт. Акыл-эс нормалдуу болушу мүмкүн, бирок адамда окуу мүмкүнчүлүгү чектелген болушу мүмкүн.Заара чыгаруу органдарынын тубаса кемтиктери болушу мүмкүн.

RSS бар адамдарда төмөнкүдөй көйгөйлөр болушу мүмкүн:

• Эгерде жаак өтө кичинекей болсо, аны чайноо же сүйлөө кыйынчылыгы
• Окуудагы кемчиликтер

RSS белгилери пайда болсо, балаңыздын провайдерине чалыңыз. Ар бир жакшы барганда балаңыздын бою жана салмагы өлчөнүп турушу керек. Провайдер сизге кайрылышы мүмкүн:

• Толук баа берүү жана хромосомаларды изилдөө үчүн генетикалык адис
• Балаңыздын өсүү көйгөйлөрүн башкаруу үчүн педиатрдык эндокринолог

Silver-Russell синдрому; Күмүш синдром; RSS; Рассел-Силвер синдрому

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромосоманын бузулушу. Жылы: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңы төрөлгөн баланын Avery’s Diseases. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 20-бөл.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Силвер-Рассел синдромунун диагностикасы жана башкаруусу: биринчи эл аралык консенсус билдирүүсү. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.