Фридрейх атаксиясы

Фридрейх атаксиясы - үй-бүлөлөргө (тукум куума) өткөн сейрек кездешүүчү оору. Бул булчуңдарга жана жүрөккө таасир этет.

Фридрейх атаксиясы фратаксин (FXN) деп аталган гендеги кемчиликтен улам келип чыгат. Бул гендин өзгөрүшү денеде ДНКнын тринуклеотиддин кайталанышы (GAA) деп аталган бөлүгүнүн өтө көп болушун шарттайт. Адатта, корпуста болжол менен 8-30 нускадагы GAA бар. Фридрейх атаксиясы бар адамдардын 1000 нускасы бар. Адамда ГАА көчүрмөсү канчалык көп болсо, оору ошончолук эрте башталып, тезирээк күчөйт.

Фридрейх атаксиясы - бул аутосомдук-рецессивдүү генетикалык оору. Демек, кемтиги бар гендин көчүрмөсүн апаңыздан жана атаңыздан алышыңыз керек.

Белгилери мээнин жана жүлүндүн аймактарындагы координацияны, булчуңдардын кыймылын жана башка функцияларды башкаруучу түзүлүштөрдүн эскиришинен улам пайда болот. Белгилери көбүнчө бойго жетиле электе башталат. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Нормалдуу сүйлөө
• Көрүүнүн өзгөрүшү, айрыкча түстүү көрүнүш
• Төмөнкү буттарда термелүүнү сезүү жөндөмүнүн төмөндөшү
• Бут балка жана бийик арка сыяктуу бут көйгөйлөрү
• Угуу жөндөмүнүн төмөндөшү, бул адамдардын болжол менен 10% кезигет
• Кыймылсыз көз кыймылдары
• Координацияны жана тең салмактуулукту жоготуу, бул тез-тез түшүп кетүүгө алып келет
• Булчуңдардын алсыздыгы
• Буттарда рефлекстер жок
• Убакыт өткөн сайын начарлап бараткан туруксуз басуу жана макулдашылбаган кыймылдар (атаксия)

Булчуң көйгөйлөрү омуртканын өзгөрүшүнө алып келет. Бул сколиозго же кифосколиозго алып келиши мүмкүн.

Жүрөк оорулары көбүнчө өрчүп, жүрөк жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Дарылоого жооп бербеген жүрөк жетишсиздиги же дисритмия өлүмгө алып келиши мүмкүн. Диабет оорунун кийинки баскычтарында өнүгүшү мүмкүн.

Төмөнкү тесттер жасалышы мүмкүн:

• ЭКГ
• Электрофизиологиялык изилдөөлөр
• EMG (электромиография)
• Генетикалык тестирлөө
• Нерв өткөргүчтүк тесттер
• Булчуңдун биопсиясы
• Баштын рентгенографиясы, томографиясы же MRI
• Көкүрөктүн рентгенографиясы
• Омуртканын рентгенографиясы

Кандагы канттын (глюкоза) анализдери кант диабетин же глюкозага болгон чыдамдуулукту көрсөтүшү мүмкүн. Көздүн текшерүүсү оптикалык нервдин бузулушун көрсөтүшү мүмкүн, ал көбүнчө симптомдорсуз пайда болот.

Фридрейх атаксиясын дарылоого төмөнкүлөр кирет:

• Кеңеш берүү
• Логопедия
• Физикалык терапия
• Жөө басуучу каражаттар же майыптар коляскасы

Сколиоз жана бут оорулары үчүн ортопедиялык аппараттар (кашаа) керек болушу мүмкүн. Жүрөк ооруларын жана кант диабетин дарылоо адамдардын узак жашашына жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.

Фридрейх атаксиясы акырындап күчөп, күнүмдүк иш-аракеттерди жасоодо көйгөйлөрдү жаратат. Көпчүлүк адамдар оору башталгандан кийин 15 жыл ичинде майыптар коляскасын колдонушу керек. Оору эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Диабет
• Жүрөк жетишсиздиги же жүрөк оорулары
• Айлануу мүмкүнчүлүгүн жоготуу

Эгерде Фридрейх атаксиясынын белгилери байкалса, айрыкча, үй бүлөдө башаламандык келип чыкса, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Фридрейх атаксиясынын үй-бүлөлүк тарыхы бар, балалуу болууну каалаган адамдар, алардын тобокелдигин аныктоо үчүн генетикалык скринингди карап көрүшү мүмкүн.

Фридрейхтин атаксиясы; Spinocerebellar дегенерация

• Борбордук нерв системасы жана перифериялык нерв системасы

Mink JW. Кыймылдын бузулушу. Жылы: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 20th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 597-бөлүм.

Warner WC, Sawyer JR. Сколиоз жана кифоз. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллдин ыкчам ортопедиясы. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 44-бөл.