Стерж-Вебер синдрому

Стерж-Вебер синдрому (SWS) - бул төрөлгөндө байкалган сейрек кездешүүчү оору. Мындай оору менен ооруган баланын порттогу шараптагы тактары бар (көбүнчө бетинде) жана нерв системасында кыйынчылыктар болушу мүмкүн.

Көпчүлүк адамдарда, Стерж-Вебердин себеби мутацияга байланыштуу GNAQ ген. Бул ген капиллярлар деп аталган кичинекей кан тамырларга таасир этет. Капиллярлардагы көйгөйлөр порт-шараптагы тактардын пайда болушуна алып келет.

Стерж-Вебер үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууйт) деп ойлошпойт.

SWS белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Порт-шараптагы так (дененин калган бөлүгүнө караганда бетинин үстү жагында жана көздүн капкагында көп кездешет)
• Талма
• Баш оору
• Бир жагынан шал же алсыздык
• Окуудагы кемчиликтер
• Глаукома (көздөгү суюктуктун өтө жогорку басымы)
• Калкан бези төмөн (гипотиреоз)

Глаукома оорунун бир белгиси болушу мүмкүн.

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• КТ
• MRI сканери
• Рентген

Дарылоо адамдын белгилерине жана симптомдоруна негизделет жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Талма ооруларына каршы күрөшүүчү дары-дармектер
• Көздүн тамчылары же глаукоманы дарылоочу операция
• Порттогу шарап тактарындагы лазердик терапия
• Шал же алсыроо үчүн физикалык терапия
• Талмалардын алдын алуу үчүн мүмкүн болгон мээ операциясы

Төмөнкү ресурстар SWS жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS адатта өмүргө коркунуч келтирбейт. Шартты өмүр бою көзөмөлдөө керек. Адамдын жашоо сапаты алардын белгилеринин (мисалы, талма) канчалык деңгээлде алдын-алууга же дарылоого боло тургандыгына байланыштуу.

Глаукоманы дарылоо үчүн адам жылына бир жолудан кем эмес көз дарыгерине (офтальмолог) барып турушу керек. Ошондой эле, алар талма жана башка нерв системасынын белгилерин дарылоо үчүн невропатологго көрүнүшү керек.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Баш сөөктө кан тамырлардын анормалдуу өсүшү
• Порт-вино тактынын өсүшү
• Өнүгүүнүн кечеңдеши
• Эмоционалдык жана жүрүм-турум көйгөйлөрү
• Сокурлукка алып келиши мүмкүн болгон глаукома
• Шал
• Талма

Медицина кызматкери төрөттүн бардык белгилерин, анын ичинде порт-шараптагы такты текшерип турушу керек. Талмалардын, көрүү көйгөйлөрүнүн, параличтин жана сергектиктин же психикалык абалдын өзгөрүшү мээнин жабуусун билдирет. Бул белгилерге токтоосуз баа берүү керек.

Белгилүү бир профилактика жок.

Энцефалотригеминалдык ангиоматоз; SWS

• Стерж-Вебер синдрому - таман
• Стерж-Вебер синдрому - буттар
• Баланын бетиндеги порттогу шараптын тактары

Flemming KD, Brown RD. Интракраниалдык кан тамырлардын бузулушунун эпидемиологиясы жана табигый тарыхы. Жылы: Winn HR, ред. Youmans жана Winn Neurological хирургиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 401-бөл.

Maguiness SM, Garzon MC. Кан тамырлардын кемтиктери. Жылы: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, ред. Жаңы төрөлгөн жана наристе дерматологиясы. 3rd ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 22-бөл.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейроциттик синдромдор. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 614-бөл.