Aicardi синдрому

Мазмун

• Айкарди синдромунун белгилери
• Айкарди синдромун дарылоо
• Пайдалуу шилтемелер:

Айкарди синдрому - бул эки мээ жарым шарынын, конвульсиянын жана торчо көйгөйлөрүнүн ортосундагы байланышты түзгөн мээнин маанилүү бөлүгү болуп, корпус каллозумунун жарым-жартылай же толугу менен жоктугу менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

THE Айкарди синдромунун себеби ал X хромосомасындагы генетикалык өзгөрүүлөргө байланыштуу, демек, бул оору негизинен аялдарга таасир этет. Эркектерде оору Клайнфелтер синдрому менен ооруган адамдарда пайда болушу мүмкүн, анткени аларда кошумча X хромосома бар, бул жашоонун алгачкы айларында өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Айкарди синдромунун дарысы жок жана жашоо узактыгы кыскарат, мындай учурларда бейтаптар өспүрүм курагына жете элек.

Айкарди синдромунун белгилери

Айкарди синдромунун белгилери төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Конвульсиялар;
• Акыл-эс кемчилиги;
• Кыймылдаткычтын өнүгүүсүнүн кечеңдеши;
• Көздүн тор кабыгындагы жаралар;
• Омуртканын кемтиктери, мисалы: омуртка бифидасы, эриген омурткалар же сколиоз;
• Байланышуудагы кыйынчылыктар;
• Көздүн кичине болушунан же ал тургай жоктугунан келип чыккан микрофталмия.

Бул синдром менен ооруган балдардагы талма булчуңдардын тез жыйрылышы менен мүнөздөлөт, баштын гиперэкстенциясы, сөңгөктүн жана колдун бүгүлүшү же кеңейиши, бул жашоонун биринчи жылынан баштап күнүнө бир нече жолу болот.

THE Айкарди синдромунун диагнозу ал мээдеги көйгөйлөрдү аныктоого мүмкүндүк берген магниттик-резонанс же электроэнцефалограмма сыяктуу балдар сунуш кылган мүнөздөмөлөргө жана нейровизуалдык экзамендерге ылайык жүргүзүлөт.

Айкарди синдромун дарылоо

Айкарди синдромун дарылоо ооруну айыктырбайт, бирок оорунун белгилерин азайтууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.

Талма ооруларын дарылоо үчүн карбамазепин же вальпроат сыяктуу антиконвульсантуу дары ичүү сунушталат. Неврологиялык физиотерапия же психомотордук дем берүү талма ооруларын жакшыртууга жардам берет.

Көпчүлүк бейтаптар, атүгүл дарыланышса дагы, 6 жашка чейин, адатта, дем алуу органдарынын кыйынчылыктарынан улам каза болушат. Бул ооруда 18 жаштан аман калуу сейрек кездешет.

Пайдалуу шилтемелер:

• Apert синдрому
• Батыш синдрому
• Alport синдрому