Тубаса нефротикалык синдром

Тубаса нефротикалык синдром - бул ымыркайда заарадагы белок пайда болуп, дененин шишип кетиши болгон үй-бүлөлөр аркылуу жугуучу оору.

Тубаса нефротикалык синдром - бул аутосомдук-рецессивдүү генетикалык бузулуу. Демек, балада оору болушу үчүн, ар бир ата-эне кемтик гендин көчүрмөсүн өткөрүп бериши керек.

Тубаса тубаса каражаттар, тубаса нефротикалык синдром менен, оорунун белгилери жашоонун алгачкы 3 айында байкалат.

Тубаса нефротикалык синдром - бул сейрек кездешүүчү нефротикалык синдром.

Нефротикалык синдром симптомдордун тобун камтыйт:

• Заарадагы белок
• Канда кандагы белоктун деңгээли төмөн
• Холестеролдун жогорку деңгээли
• Триглицериддин жогорку деңгээли
• Шишүү

Мындай бузулуу менен ооруган балдарда нефрин деп аталган белоктун анормалдуу түрү бар. Бөйрөктүн чыпкалары (гломерули) бул протеиндин кадимкидей иштеши үчүн керек.

Нефротикалык синдромдун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жөтөл
• Зааранын азайышы
• Зааранын көбүктүү көрүнүшү
• Салмагы аз
• Начар табит
• Шишүү (жалпы дене)

Кош бойлуу энеге жасалган УЗИде плацента демейдегиден чоңураак болушу мүмкүн. Плацента - бойго бүтүп, өсүп келе жаткан балага тамак берүү үчүн пайда болгон орган.

Кош бойлуу энелер бул абалды текшерүү үчүн кош бойлуулук учурунда скринингдик тестирлөөдөн өтүшү мүмкүн. Тест амниотикалык суюктуктун үлгүсүндөгү альфа-фетопротеиддин нормадан жогору болгон деңгээлин табат. Андан кийин генетикалык анализдер диагнозду тастыктоо үчүн колдонулат, эгерде скринингдик тест оң натыйжа берсе.

Төрөлгөндөн кийин ымыркайда суюктуктун катуу кармалып, шишип кетүү белгилери байкалат. Саламаттыкты сактоо кызматкери стетоскоп менен ымыркайдын жүрөгүн жана өпкөсүн укканда анормалдуу үндөрдү угат. Кан басымы жогору болушу мүмкүн. Аз тамактануунун белгилери болушу мүмкүн.

Заара анализинде заарадагы май жана көп өлчөмдөгү белок бар экени аныкталат. Канда жалпы белок аз болушу мүмкүн.

Бул баш аламандыкты көзөмөлдөө үчүн эрте жана агрессивдүү дарылоо керек.

Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Инфекцияларды көзөмөлдөөчү антибиотиктер
• Ангиотензин которуучу фермент (ACE) ингибиторлору жана ангиотензин рецепторлорунун блокаторлору (ARBs) деп аталган кан басымы дары-дармектер заарага сиңген протеиндин көлөмүн азайтышат.
• Ашыкча суюктукту кетирүүчү диуретиктер ("суу таблеткалары")
• Белоктун заарага сиңишин азайтуу үчүн индометацин сыяктуу NSAIDs

Шишикти ооздуктоо үчүн суюктуктар чектелиши мүмкүн.

Провайдер белоктун жоголушун токтотуу үчүн бөйрөктү алып салууну сунушташы мүмкүн. Андан кийин диализ же бөйрөк көчүрүлүшү мүмкүн.

Бузулуу көбүнчө инфекцияга, тамактануунун начарлашына жана бөйрөктүн иштебей калышына алып келет. Бул 5 жашка чейин өлүмгө алып келиши мүмкүн, жана көп балдар биринчи жылдын ичинде каза болушат. Тубаса нефротикалык синдром кээ бир учурларда эрте жана агрессивдүү дарылоо, анын ичинде бөйрөктү эрте трансплантациялоо менен көзөмөлгө алынышы мүмкүн.

Ушул шарттын татаалдашына төмөнкүлөр кирет:

• Курч бөйрөк жетишсиздиги
• Уюган кан
• Өнөкөт бөйрөк жетишсиздиги
• Бөйрөк оорусунун акыркы баскычы
• Тез-тез, катуу инфекциялар
• Чала тамактануу жана ага байланыштуу оорулар

Эгер балаңызда тубаса нефротикалык синдромдун белгилери байкалса, провайдериңизге кайрылыңыз.

Нефротикалык синдром - тубаса

• Аялдардын заара чыгаруу жолдору
• Эркектин заара чыгаруучу жолу

Erkan E. Нефротикалык синдром. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 545-бөл.

Schlöndorff J, Pollak MR. Гломерулустун тукум куучулук бузулушу. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 43-бөл.

Vogt BA, Springel T. Жаңы төрөлгөн баланын бөйрөк жана заара чыгаруучу жолу. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин жаңы төрөлгөн-перинаталдык дары-дармеги: түйүлдүктүн жана наристенин оорулары. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 93-бөл.