Канаван оорусу

Канаван оорусу - организмдин бузулушуна жана аспарагин кислотасын колдонушуна таасир этүүчү шарт.

Канаван оорусу үй-бүлөлөр аркылуу жугат (тукум кууйт). Бул жалпы калкка караганда Ашкенази еврей калкынын арасында көп кездешет.

Аспартоацилаза ферментинин жетишсиздиги мээде N-ацетиласпарат кислотасы деп аталган материалдын көбөйүшүнө алып келет. Бул мээнин ак заттарынын бузулушуна алып келет.

Оорунун эки түрү бар:

• Жаңы төрөлгөн (ымыркай) - Бул эң кеңири тараган формасы. Оорунун белгилери катуу. Ымыркайлар төрөлгөндөн кийинки алгачкы айларда кадимкидей эле сезилет. 3 айдан 5 айга чейин алардын өнүгүү көйгөйлөрү бар, мисалы, ушул макаланын Симптомдор бөлүмүндө көрсөтүлгөн.
• Жашы жете элек - Бул анча кеңири тараган түрү. Белгилери жеңил. Өнүгүү көйгөйлөрү неонаталдык формага караганда анча оор эмес. Айрым учурларда, белгилер ушунчалык жеңил болгондуктан, Канаван оорусу деген диагноз коюлбай калат.

Белгилери көбүнчө жашоонун биринчи жылында башталат. Ата-энелер баласынын башын көзөмөлдөөнү кошо алганда, өнүгүү этабына жете элек кезде байкай башташат.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ийилген колдору жана түз буттары менен анормалдуу абалы
• Тамак-аш материалы мурунга кайра агат
• Тамактануу көйгөйлөрү
• Баштын көлөмү көбөйүүдө
• Кыжырдануу
• Булчуңдардын тонусу начар, айрыкча моюн булчуңдары
• Ымыркайды жаткан жеринен отурган жерине тартып жатканда баштын көзөмөлүнүн жетишсиздиги
• Начар визуалдык көз салуу, же сокурдук
• Кусуу менен рефлюкс
• Талма
• Акыл-эс бузулуулары
• Кыйынчылыктарды жутуу

Физикалык экзаменде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Аша чапкан рефлекстер
• Муундардын катуулугу
• Көздүн оптикалык нервиндеги ткандардын жоголушу

Бул шарт боюнча тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кан химиясы
• CSF химия
• Аспартоацилаза генинин мутациясы үчүн генетикалык тест
• Компьютердик томография
• MRI сканерлөөсүн өткөрүү
• Аспарагин кислотасы үчүн заара же кан химиясы
• ДНК анализи
  

Белгиленген дарылоо ыкмасы жок. Оорунун белгилерин жеңилдетүү үчүн колдоочу жардам өтө маанилүү. Литий жана ген терапиясы изилденип жатат.

Төмөнкү ресурстар Канаван оорусу жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Улуттук Тай-Сакс жана Бириккен Оорулар Ассоциациясы - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Канаван оорусу менен борбордук нерв системасы бузулат. Адамдар майып болуп калышы мүмкүн.

Жаңы төрөлгөн формасы барлар көбүнчө балалыктан тышкары жашашпайт. Айрым балдар өспүрүм курагында жашашы мүмкүн. Жашы жете элек формасы барлар көп учурда кадимкидей өмүр сүрүшөт.

Бул бузулуу төмөндөгүдөй олуттуу майыптыкты шарттайт:

• Сокурдук
• Баса албоо
• Интеллектуалдык майыптык

Балаңызда канаван оорусунун белгилери байкалса, дарылоочу дарыгерге кайрылыңыз.

Генетикалык консультация балалуу болгусу келген жана үй бүлөсүндө Канаван оорусу менен ооруган адамдарга сунушталат. Ата-энелеринин экөө тең Ашкенази еврей тектүү болсо, кеңеш берүү керек. Бул топ үчүн ДНК тестирлөөсү дээрлик ар дайым ата-эненин жүк ташуучу экендигин аныктай алат.

Ымыркай төрөлгөнгө чейин диагноз койсо болот (төрөткө чейинки диагноз) жатынды курчап турган суюктукту - амниотикалык суюктукту текшерип.

Мээнин губка менен бузулушу; Аспартоацилазанын жетишсиздиги; Канаван - ван Богаерт оорусу

Элитт CM, Volpe JJ. Жаңы төрөлгөн баланын дегенеративдик бузулушу. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Вольпенин Жаңы төрөлгөн баланын неврологиясы. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 29-бөл.

Маталон RK, Трапассо JM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер: N-ацетиласпар кислотасы (Канаван оорусу). Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103.15-бөлүк.

Вандервер А, Карышкыр Н.И. Ак заттын генетикалык жана зат алмашуу бузулушу. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 99-бөл.