Нейрондук цероиддик липофусциноздор (NCL)

Нейрондордун цероиддик липофусциноздору (NCL) нерв клеткаларынын сейрек оорулар тобун билдирет. NCL үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууп өткөн).

Бул NCL үч негизги түрлөрү:

• Чоңдор (Куфтар же Парри оорусу)
• Жашы жете элек (Баттен оорусу)
• Кеч ымыркай (Янский-Бельшовский оорусу)

NCL мээге липофусцин деп аталган анормалдуу материалдын топтолушун камтыйт. NCL мээнин белокторду алып салуу жана кайра иштетүү жөндөмдүүлүгүнө байланыштуу көйгөйлөрдөн улам келип чыккан деп болжолдонууда.

Липофусциноздор аутосомдук рецессивдүү белгилер катары тукум кууп өтүшөт. Демек, ар бир ата-эне балага оорунун өнүгүшү үчүн иштебеген гендин көчүрмөсүн өткөрүп беришет.

Автосомалык доминанттуу касиет катары NCLдин бир чоң кишинин чакан түрү гана тукум кууп өткөн.

NCL белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Булчуңдардын тонусу же спазмы анормалдуу жогорулаган
• Көзү көрбөгөндүктөн же көрүүдөгү көйгөйлөрдөн
• Деменция
• Булчуңдардын координациясынын жоктугу
• Интеллектуалдык майыптык
• Кыймылдын бузулушу
• Кепти жоготуу
  
• Талма
• Туруксуз басуу

Баш аламандык төрөлгөндө эле байкалышы мүмкүн, бирок адатта, балалык мезгилден кийин диагноз коюлат.

Тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Автофлуоресценция (жеңил техника)
• EEG (мээдеги электрдик активдүүлүктү өлчөйт)
• Тери биопсиясынын электрондук микроскопиясы
• Электроретинограмма (көздү текшерүү)
• Генетикалык тестирлөө
• Мээнин MRI же CT сканерлери
• Ткандардын биопсиясы

NCL ооруларына даба жок. Дарылоо NCL түрүнө жана симптомдордун деңгээлине жараша болот. Сиздин дарыгериңиз кыжырданууну жана уйкунун бузулушун контролдоо үчүн булчуң релаксанттарын жазып бериши мүмкүн. Ошондой эле талма ооруларын жана тынчсыздануу сезимдерин жөнгө салуучу дары-дармектерди жазып берсе болот. NCL менен ооруган адам өмүр бою жардамга жана камкордукка муктаж болушу мүмкүн.

Төмөнкү ресурстар NCL жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Баттен ооруларын колдоо жана изилдөө бирикмеси - bdsra.org

Оору пайда болгондо адам канчалык жаш болсо, майып болуу жана эрте өлүмгө алып келүү коркунучу ошончолук жогору болот. Ооруну эрте өнүктүргөндөрдүн көрүүсү начарлап, акыр-аягы начарлап, акылы начарлап баратат. Эгер оору жашоонун биринчи жылында башталса, 10 жашка чейин өлүм болушу мүмкүн.

Эгерде оору бойго жеткенде пайда болсо, анда белгилер жеңилирээк болуп, көздүн көрүүсү начарлайт жана кадимки жашоо узактыгы байкалат.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Көрүүнүн начарлашы же сокурдук (оорунун эрте башталган түрлөрү менен)
• Акыл-эс бузулуулары, тубаса өнүгүүнүн кечигүүсүнөн тартып, кийинчерээк акыл-эс бузулууларга чейин
• Катуу булчуңдар (булчуң тонун башкаруучу нервдердеги олуттуу көйгөйлөрдөн улам)

Адам күнүмдүк ишинде башкалардан толугу менен көз каранды болуп калышы мүмкүн.

Эгер балаңызда сокурдук же акыл-эс бузулуулары байкалса, провайдериңизге чалыңыз.

Эгер үй-бүлөңүздө NCL тарыхы белгилүү болсо, генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Төрөттөн мурунку анализдер, же имплантацияга генетикалык диагноз (PGD) деп аталган тест, оорунун конкреттүү түрүнө жараша болушу мүмкүн. PGDде эмбрион аялдын курсагына отургузуудан мурун аномалияга текшерилет.

Липофусциноздор; Баттен оорусу; Янский-Бильшовский; Куфс оорусу; Шпилмейер-Фогт; Гальтия-Сантавори оорусу; Хагберг-Сантавори оорусу

Элитт CM, Volpe JJ. Жаңы төрөлгөн баланын дегенеративдик бузулушу. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Вольпенин Жаңы төрөлгөн баланын неврологиясы. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 29-бөл.

Glykys J, Sims KB. Нейрондордун цероиддик липофусцинозунун бузулушу. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Elsevier; 2017: 48-бөл.

Grabowski GA, Burrow AT, Лесли ND, Prada CE. Лизосомалык сактоочу оорулар. Жылы: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ред. Натан жана Оски Гематология жана Онкология Ымыркай жана Балалык. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 25-бөл.