Трисомия 13

Трисомия 13 (Патау синдрому деп да аталат) генетикалык бузулуу, адамда кадимки 2 нуска эмес, 13-хромосомадан алынган 3 нуска генетикалык материал бар. Сейрек учурларда, кошумча материал башка хромосомага (транслокация) тиркелиши мүмкүн.

Трисомия 13 хромосомадан 13 кошумча ДНК дененин кээ бир же бардык клеткаларында пайда болгондо пайда болот.

• Трисомия 13: бардык клеткаларда ашыкча (үчүнчү) хромосоманын 13 болушу.
• Мозаикалык трисомия 13: кээ бир клеткаларда ашыкча хромосома 13 болушу.
• Жарым-жартылай трисомия: клеткаларда кошумча 13-хромосоманын бөлүгүнүн болушу.

Кошумча материал нормалдуу өнүгүүгө тоскоол болот.

Трисомия 13 ар бир 10000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын биринде кездешет. Көпчүлүк учурлар үй-бүлөлөр аркылуу берилбейт (тукум кууп өткөн). Тескерисинче, трисомияга алып келген окуялар түйүлдүктү түзгөн спермада же жумурткада болот.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Эриндин же таңдайдын жаракасы
• Кармашкан колдор (ички манжалардын үстүнө сырткы манжалары менен)
• Жакынкы көздөр - көздөр чындыгында биригип кетиши мүмкүн
• Булчуңдардын тонусу төмөндөгөн
• Кошумча манжалар же манжалар (полидактилия)
• Грыжа: киндик грыжасы, шит грыжасы
• Ирис тешик, бөлүнүү же жарылуу (колобома)
• Төмөн коюлган кулактар
• Акыл-эс бузулуулары, катуу
• Баш терисиндеги кемчиликтер (теринин жоктугу)
• Талма
• Жалгыз пальмалык бырыш
• Скелеттин (мүчөнүн) аномалиялары
• Кичинекей көздөр
• Чакан баш (микроцефалия)
• Чакан төмөнкү жаак (микрогнатия)
• Чөкпөс урук бези (крипторхизм)

Ымыркай төрөлгөндө бир киндик артериясы болушу мүмкүн. Көбүнчө тубаса жүрөк оорусунун белгилери бар:

• Жүрөктүн сол жакка эмес, көкүрөктүн оң жагына карай жайгашуусу
• Жүрөк тешигинин кемтиги
• Patent ductus arteriosus
• Вентрикулярдык септал кемтиги

Ичеги-карын рентгенографиясында же УЗИде ички органдардын айлануусу байкалышы мүмкүн.

Баштын MRI же CT сканерлери мээнин түзүлүшүндө көйгөйдү аныкташы мүмкүн. Маселе холопросенцефалия деп аталат. Бул мээнин 2 капталынын биригиши.

Хромосома изилдөөлөрү трисомия 13, трисомия 13 мозаика же жарым-жартылай трисомияны көрсөтөт.

Трисомияга каршы атайын дарылоо ыкмасы жок 13. Дарылоо балада ар кандай болот жана конкреттүү белгилерге жараша болот.

13-трисомияны колдоо топторуна төмөнкүлөр кирет:

• Трисомия 18, 13 жана ага байланыштуу бузулууларды колдоочу уюм (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 13 жана 18 үчүн үмүт: www.hopefortrisomy13and18.org

Трисомия 13 менен ооруган балдардын 90% дан ашыгы биринчи жылы каза болушат.

Кыйынчылыктар дароо башталат. 13-трисомия менен ымыркайлардын көпчүлүгүнүн тубаса жүрөк оорулары бар.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Дем алуунун татаалдыгы же жетишсиздик (апноэ)
• Дүлөйлүк
• Тамактануу көйгөйлөрү
• Жүрөк жетишсиздиги
• Талма
• Көрүү көйгөйлөрү

Эгерде сизде 13-трисомия менен балаңыз болгон болсо жана дагы бир балалуу болууну кааласаңыз, анда дарыгериңизге кайрылыңыз. Генетикалык кеңеш үй-бүлөлөргө шартты, тукум кууп кетүү коркунучун жана адамга кандай кам көрүү керектигин түшүнүүгө жардам берет.

Трисомия 13 тубаса амниотикалык клеткаларды хромосомалык изилдөөлөр менен амниоцентез жолу менен аныктаса болот.

13-трисомия менен ооруган транслокациядан улам келип чыккан наристелердин ата-энелери генетикалык анализден өтүп, консультация алышы керек. Бул аларга оору менен дагы бир балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн билүүгө жардам берет.

Патау синдрому

• Полидактилия - наристенин колу
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 98-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.