Бассен-Корнцвейг синдрому

Бассен-Корнцвейг синдрому - бул үй-бүлөлөргө өткөн сейрек кездешүүчү оору. Адам тамак-аш майларын ичегилер аркылуу толук сиңире албайт.

Бассен-Корнцвейг синдрому организмге липопротеиддерди (майдын белок менен кошулган молекулаларын) түзүүнү айткан гендеги кемчиликтен улам келип чыгат. Кемчилик денеге майдын жана керектүү витаминдердин туура сиңишин кыйындатат.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Баланс жана координациялык кыйынчылыктар
• Омуртканын кыйшайышы
• Убакыт өткөн сайын начарлап бараткан көрүүнүн төмөндөшү
• Өнүгүүнүн кечеңдеши
• Ымыркай кезинде гүлдөбөй (өсө) албай калуу
• Булчуңдардын алсыздыгы
• Адатта, 10 жаштан кийин пайда болгон булчуңдардын начар координациясы
• Ич көңдөйү чыгып турат
• Жай сүйлөө
• Табуреткадагы аномалиялар, анын ичинде майлуу табурет, өңү бозарып, көбүктөнгөн жыпар жыт жана табигый сасык жыт

Көздүн тор кабыгынын жабыркашы мүмкүн (ретинит пигментозасы).

Бул ооруну аныктоого жардам берүү үчүн жүргүзүлө турган тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Аполипопротеин В кан анализи
• Витаминдердин жетишсиздигин издөө үчүн кан анализдери (майда эриген А, D, E, K витаминдери)
• "Бурр-клетка" кызыл клеткалардын бузулушу (акантоцитоз)
• Толук кандуу анализ (CBC)
• Холестерол изилдөө
• Электромиография
• Көз сынагы
• Нерв өткөрүү ылдамдыгы
• Табуреткага анализ жасоо

Генетикалык тестирлөө мутациялар үчүн жеткиликтүү болушу мүмкүн MTP ген.

Дарылоодо майдагы эрүүчү витаминдерден (А витамини, Д витамини, Е витамини жана К витамини) камтыган витаминдүү кошумчалардын көп дозалары камтылган.

Ошондой эле линол кислотасы кошулмалары сунушталат.

Мындай дартка чалдыккан адамдар диетолог менен сүйлөшүшү керек. Ашказандагы көйгөйлөрдү алдын алуу үчүн диетаны өзгөртүү керек. Бул майдын айрым түрлөрүн чектөөнү камтышы мүмкүн.

Орто чынжырлуу триглицериддердин толуктоолору саламаттыкты сактоо кызматкеринин көзөмөлүндө кабыл алынат. Аларды этияттык менен колдонуу керек, анткени алар боорго зыян келтириши мүмкүн.

Адамдын канчалык деңгээлде жакшы иштеши мээнин жана нерв системасынын көйгөйлөрүнүн көлөмүнө жараша болот.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Сокурдук
• Психикалык начарлоо
• Перифериялык нервдердин иштебей калышы, макулдашылбаган кыймыл (атаксия)

Ымыркайыңызда же балаңызда ушул оорунун белгилери байкалса, провайдериңизге чалыңыз. Генетикалык кеңеш үй-бүлөлөргө анын тукум кууп кетишинин шартын жана тобокелдиктерин түшүнүүгө жардам берет жана адамга кандай кам көрүүнү үйрөнөт.

Майда эрий турган витаминдердин жогорку дозалары көздүн тор кабыгынын жабыркашы жана көрүүнүн начарлашы сыяктуу кээ бир көйгөйлөрдүн өнүгүшүн жайлатышы мүмкүн.

Абеталипопротеинемия; Акантоцитоз; Аполипопротеин В жетишсиздиги

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Липиддердеги зат алмашуудагы кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 104-бөл.

Шамир Р. Малабсорбциянын бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 364-бөл.