Эллис-ван Кревелд синдрому

Эллис-ван Кревелд синдрому - сөөктүн өсүшүнө таасир эткен сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

Эллис-ван Кривельд үй-бүлөлөр аркылуу (мурас катары) өтөт. Бул Ellis-van Creveld синдромунун 2ден 1 гениндеги кемчиликтерден улам келип чыккан (EVC жана EVC2). Бул гендер бир эле хромосомада бири-биринин жанына жайгаштырылган.

Ар бир адамда оорунун курчтугу ар башка. Абалдын эң жогорку көрсөткүчү Пенсильвания штатындагы Ланкастер округундагы Эски орден Амиш калкынын арасында байкалат. Бул жалпы калкта кыйла сейрек кездешет.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Эриндин же таңдайдын жаракасы
• Эписпадиялар же түшпөгөн урук бези (крипторхизм)
• Кошумча манжалар (полидактилия)
• Чектелген кыймыл аракети
• Тырмак көйгөйлөрү, анын ичинде жок же майып болгон тырмактар
• Кыска кол жана буттар, айрыкча билек жана төмөнкү бут
• Бийиктиги кыска, бою 3,5 метрден 5 футка чейин (1 метрден 1,5 метрге чейин)
• Сейрек, жок же текстураланган чач
• Тиштин аномалиялары, мисалы, казык тиштер, кеңири жайгашкан тиштер
• Төрөлгөндө пайда болгон тиштер (төрөт тиштери)
• Тиштер кечигип же жок болуп жатат

Бул шарттын белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Өсүү гормонунун жетишсиздиги
• Жүрөктөгү тешик сыяктуу жүрөк кемтиги (атриальдык септал кемтиги) бардык учурлардын жарымына жакынын түзөт

Тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Көкүрөк рентген
• Эхокардиограмма
• Эки EVC генинин бириндеги мутациялар үчүн генетикалык тестирлөө жүргүзүлүшү мүмкүн
• Скелеттик рентген
• УЗИ
• Сийдикти анализдөө

Дарылоо организмдин кайсы системасына жана көйгөйдүн курчтугуна байланыштуу. Оорунун өзү дарылана албайт, бирок көптөгөн кыйынчылыктарды дарыласа болот.

Көптөгөн жамааттарда EVC колдоо топтору бар. Сиздин дарыгериңизден же жергиликтүү ооруканадан сиз жашаган жерде бирөө бар болсо сураңыз.

Мындай абалга туш болгон көптөгөн ымыркайлар ымыркай кезинде эле чарчап калышат. Көбүнчө бул кичинекей көкүрөк же жүрөк кемтигине байланыштуу. Өлүк төрөлүү көп кездешет.

Натыйжа дененин кайсы тутуму катышкандыгына жана ал дене системасы канчалык деңгээлде катышкандыгына байланыштуу. Сөөктөргө же физикалык түзүлүшкө байланыштуу көптөгөн генетикалык шарттар сыяктуу эле, акылдуулук нормалдуу нерсе.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Сөөктүн аномалиялары
• Дем алуу кыйынчылыгы
• Тубаса жүрөк оорусу (CHD), айрыкча, атриалдык септал кемтиги (ASD)
• Бөйрөк оорулары

Эгер балаңызда ушул синдромдун белгилери байкалса, провайдериңизге чалыңыз. Эгер сизде EVC синдрому болгон үй-бүлөлүк тарыхыңыз болсо жана балаңызда кандайдыр бир белгилер болсо, провайдериңизге кайрылыңыз.

Генетикалык кеңеш үй-бүлөлөргө абалды жана адамга кандай кам көрүү керектигин түшүнүүгө жардам берет.

Генетикалык консультация жогорку тобокелдик тобундагы болочок ата-энелер үчүн сунушталат, же EVC синдрому менен үй-бүлөлүк тарыхы бар.

Хондроэктодермалык дисплазия; EVC

• Полидактилия - наристенин колу
• Хромосомалар жана ДНК

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Диагноз жана түйүлдүктүн скелет аномалияларын башкаруу. Жылы: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fetal Medicine: Негизги илим жана клиникалык практика. 3rd ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 34-бөл.

Hecht JT, Horton WA. Скелеттин өнүгүүсүнүн башка тукум куума оорулары. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 720-бөл.