Генетика

Генетика - бул тукум куугучтукту, ата-эненин айрым гендерди балдарына өткөрүп берүү процесси. Адамдын сырткы көрүнүшү - бою, чачынын түсү, терисинин түсү жана көздүн түсү - гендер тарабынан аныкталат. Тукум куучулук таасир эткен башка мүнөздөмөлөр:

• Айрым ооруларга кабылуу ыктымалдыгы
• Акыл-эс жөндөмдөрү
• Табигый таланттар

Үй-бүлөлөргө (тукум куума) өткөн анормалдуу касиет (аномалия):

• Ден-соолугуңузга жана жыргалчылыгыңызга эч кандай таасир этпеңиз. Мисалы, бул сапат чачтын ак бөлүгүнө же кулактын оозуна демейдегиден узунураак болушу мүмкүн.
• Түстүү сокурдук сыяктуу кичинекей гана эффект көрсөтүңүз.
• Жашооңуздун сапатына же узактыгына чоң таасир этет.

Көпчүлүк генетикалык оорулар үчүн генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Көптөгөн түгөйлөр, эгер алардын биринде генетикалык бузулуу болсо, төрөткө чейинки диагноз коюуну каалашат.

Адамда 46 хромосома бар клеткалар бар. Булар кандай жыныстагы экендигин аныктаган 2 хромосомадан (X жана Y хромосомалар) жана 22 жуп сексекссиз (автосомалык) хромосомалардан турат. Эркектер "46, XY", аялдар "46, XX". Хромосомалар ДНК деп аталган генетикалык маалыматтын тилкелеринен турат. Ар бир хромосомада ДНКнын ген деп аталган бөлүмдөрү бар. Гендер белгилүү бир белокторду жасоо үчүн денеңизге керектүү маалыматты алып жүрөт.

Автосомалык хромосомалардын ар бир жупунда энеден жана атадан бирден хромосома болот. Жуптагы ар бир хромосома негизинен бирдей маалыматты алып жүрөт; башкача айтканда, ар бир хромосома түгөйү бирдей генге ээ. Кээде бул гендердин бир аз айырмачылыктары бар. Бул өзгөрүүлөр ДНК тизмегинин 1% дан азында кездешет. Ушул вариацияларга ээ болгон гендер аллел деп аталат.

Ушул вариациялардын айрымдары аномалдуу болгон генге алып келиши мүмкүн. Анормалдуу ген анормалдуу белокко же нормалдуу белоктун анормалдуу көлөмүнө алып келиши мүмкүн. Автосомалык хромосомалардын бир жупунда ар бир гендин эки көчүрмөсү бар, ар бир ата-энеден. Эгер бул гендердин бири анормалдуу болсо, экинчиси жетиштүү протеин түзүп, эч кандай оору пайда болбойт. Мындай болгондо, анормалдуу ген рецессивдүү деп аталат. Рецессивдүү гендер аутосомдук-рецессивдүү же Х-байланышкан схемада тукум кууп өткөн дешет. Эгерде анормалдуу гендин эки көчүрмөсү болсо, оору пайда болушу мүмкүн.

Бирок, кандайдыр бир ооруну пайда кылуу үчүн бир гана анормалдуу ген керек болсо, анда бул тукум куучулуктун бузулушуна алып келет. Доминанттык бузулуу болгон учурда, бир анормалдуу ген энеден же атадан тукум кууп өткөн болсо, балада оору пайда болот.

Бир анормалдуу гени бар адам ошол ген үчүн гетерозиготалуу деп аталат. Эгерде бала ата-энесинин экөөнөн тең анормалдуу рецессивдүү оору генин алса, анда бала ооруну көрсөтүп, ошол ген үчүн гомозиготалуу (же гетерозиготалык кошулма) болот.

ГЕНЕТИКАЛЫК БУЗУЛУШТАР

Дээрлик бардык оорулардын генетикалык компоненти бар. Бирок, ал компоненттин маанилүүлүгү ар кандай. Гендер маанилүү ролду ойногон бузулууларды (генетикалык оорулар) төмөнкүлөргө бөлсө болот:

• Бир гендик кемчиликтер
• Хромосоманын бузулушу
• Multifactorial

Бир гендик бузулуу (Менделия бузулушу деп да аталат) белгилүү бир гендеги кемчиликтен келип чыгат. Жалгыз ген кемтиктери сейрек кездешет. Бирок белгилүү болгон миңдеген жалгыз гендик оорулар болгондуктан, алардын биргелешкен таасири чоң.

Бир гендик оорулар үй-бүлөлөрдө кандайча өтүп жаткандыгы менен мүнөздөлөт. Бир гендик тукум кууп өтүүнүн 6 негизги мыйзам ченемдүүлүктөрү бар:

• Autosomal dominant
• Автосомалдык рецессивдүү
• X менен байланышкан доминант
• X байланышкан рецессивдүү
• Y менен байланышкан мурас
• Энелик (митохондриялык) мурас

Гендин байкалган таасири (бузулуунун пайда болушу) фенотип деп аталат.

Автосомалык доминанттык тукум куучулукта адатта ар бир муунда пайда болот. Жабыр тарткан ата-эне, же эркек же аял, балалуу болгон сайын, ал баланын тукум кууп өтүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Ресессивдүү оорунун генинин бир нускасы бар адамдар алып жүрүүчү деп аталат. Көбүнчө алып жүрүүчүлөрдө оорунун белгилери байкалбайт. Бирок, генди көбүнчө лабораториялык анализдер аркылуу табууга болот.

Автосомалык-рецессивдүү тукум кууганда, жабыркаган адамдын ата-энеси ооруну көрсөтпөшү мүмкүн (алар алып жүрүүчүлөр). Орто эсеп менен алганда, ата-энелердин ооруну жуктуруп алган балдары бар болушу ар бир кош бойлуулукта 25% түзөт. Эркек жана аял балдар бирдей жабыркашы мүмкүн. Баланын аутосомдук-рецессивдүү бузулушунун белгилери болушу үчүн, аномалдуу генди ата-энесинин экөө тең алышы керек. Көпчүлүк рецессивдүү оорулар сейрек кездешкендиктен, ата-энеси тууган болсо, балада рецессивдик оору коркунучу жогору болот. Байланыштуу адамдар бир эле сейрек кездешүүчү генди жалпы ата-бабадан алышкан.

X-байланышкан рецессивдүү тукум куучулукта эркектерде аялдарга караганда оору жугушу мүмкүн. Анормалдуу ген X (ургаачы) хромосомасында жүргүзүлгөндүктөн, эркектер аны уулдарына (Y хромосомасын аталарынан алышат) жуктурушпайт. Бирок, алар аны кыздарына өткөрүп беришет. Аялдарда кадимки X хромосоманын болушу X хромосоманын таасирин анормалдуу ген менен жашырат. Ошентип, жабыркаган адамдын кыздарынын дээрлик бардыгы кадимкидей көрүнөт, бирок алардын бардыгы анормалдуу генди алып жүрүүчүлөр. Бул кыздар уул төрөгөн сайын, баланын анормалдуу генди алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

X менен байланышкан доминанттык тукум куучулукта, нормалдуу X хромосома болсо дагы, аялдарда анормалдуу ген пайда болот. Эркектер Y хромосомасын уулдарына өткөрүп беришкендиктен, эркек эркек балдарга таасир этпейт. Бирок алардын бардык кыздары жабыр тартышат. Жабыр тарткан аялдардын уулдары же кыздары ооруну жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгүнүн 50% түзөт.

БИР ГЕН-ТАРТТЫН БУЗУЛУШУНУН МИСАЛДАРЫ

Автосомалдык рецессивдүү:

• ADA жетишсиздиги (кээде "көбүкчөдөгү бала" деп аталат)
• Альфа-1-антитрипсин (AAT) жетишсиздиги
• Цистикалык фиброз (CF)
• Фенилкетонурия (PKU)
• Орок клеткасынын аз кандуулугу

X байланышкан рецессивдүү:

• Duchenne булчуң дистрофиясы
• Гемофилия А

Autosomal dominant:

• Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия
• Марфан синдрому

X менен байланышкан доминант:

Бир нече гана, сейрек кездешүүчү, бузулуулар X байланышкан басымдуулук кылат. Алардын бири гипофосфатемиялык рахит, ал Д витамининин туруктуу резит деп да аталат.

ХРОМОСОМАЛЫК ТАРТЫЛАР

Хромосомалык бузулууларда кемчилик бүтүндөй хромосома же хромосома сегментинде камтылган гендердин ашыкча же жетишсиздигинен келип чыгат.

Хромосомалык ооруларга төмөнкүлөр кирет:

• 22q11.2 микродеелет синдрому
• Даун синдрому
• Klinefelter синдрому
• Тернер синдрому

КӨПЧҮЛҮКТҮҮ БУЗУЛУШТАР

Көпчүлүк кездешкен оорулар айлана-чөйрөдөгү бир нече гендердин жана факторлордун өз ара аракеттенишинен келип чыгат (мисалы, эненин оорулары жана дары-дармектер). Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Астма
• Рак
• Жүрөктүн ишемиялык оорусу
• Диабет
• Гипертония
• Инсульт

МИТОХОНДРИЯЛЫК ДНК БАШТАЛГАН БУЗУЛУУЛАР

Митохондриялар - дененин көпчүлүк клеткаларында кездешкен кичинекей түзүлүштөр. Алар клеткалардын ичиндеги энергия өндүрүшүнө жооптуу. Митохондрия өзүнүн жеке ДНКсын камтыйт.

Акыркы жылдары митохондриялык ДНКдагы өзгөрүүлөрдүн (мутациялардын) натыйжасында көптөгөн оорулар пайда болду. Митохондрия ургаачы жумурткадан гана чыккандыктан, митохондриялык ДНКга байланыштуу оорулардын көпчүлүгү энеден өтөт.

Митохондриялык ДНКга байланыштуу бузулуулар ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн. Аларда ар кандай симптомдор жана белгилер бар. Бул бузулуулар төмөнкүлөрдү жаратышы мүмкүн

• Сокурдук
• Өнүгүүнүн кечеңдеши
• Ашказан-ичеги-карын көйгөйлөрү
• Укпай калуу
• Жүрөк ритминдеги көйгөйлөр
• Метаболизмдин бузулушу
• Кыска бой

Кээ бир башка оорулар митохондриялык оорулар деп да аталат, бирок алар митохондриялык ДНКда мутацияны камтыбайт. Бул бузуулар көбүнчө бир гендик кемчиликтер. Алар гендин башка оорулары сыяктуу эле, тукум куума үлгү боюнча иш алып барышат. Көпчүлүгү аутосомдук рецессивдүү.

Гомозиготалуу; Мурас; Гетерозиготалуу; Мурас схемалары; Тукум куучулук жана оору; Heritable; Генетикалык маркерлер

• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникалык геномика. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Үй-бүлөлүк медицина боюнча окуу китеби. 9th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 43-бөл.

Korf BR. Генетиканын принциптери. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 35-бөл.

Скотт Д.А., Ли Б. Педиатриядагы генетикалык ыкма. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 95-бөл.