Скелеттин кол-буттарынын аномалиялары

Скелет буттарынын аномалиялары колдордогу же буттардагы (буттардагы) сөөк түзүлүшүнүн ар кандай көйгөйлөрүн билдирет.

Көпчүлүк учурда скелет бутунун аномалиялары гендерде же хромосомаларда пайда болгон же кош бойлуулук учурунда болгон бир окуядан улам пайда болгон буттардагы же колдогу кемчиликтерди сүрөттөө үчүн колдонулат.

Аномалиялар көбүнчө төрөлгөндө байкалат.

Эгерде адамда рахит же сөөктүн түзүлүшүнө таасир этүүчү башка оорулар пайда болсо, анда мүчөнүн аномалиялары төрөлгөндөн кийин пайда болушу мүмкүн.

Скелеттин мүчөсүнүн аномалиялары төмөнкүлөрдүн бирине байланыштуу болушу мүмкүн:

• Рак
• Марфан синдрому, Даун синдрому, Аперт синдрому жана Базалдык клетка невус синдрому, анын ичинде генетикалык оорулар жана хромосомалык аномалиялар
• Жатындагы туура эмес абал
• Кош бойлуулук учурундагы инфекциялар
• Төрөт учурунда жаракат алуу
• Чала тамактануу
• Метаболизм көйгөйлөрү
• Кош бойлуулуктун көйгөйлөрү, анын ичинде амниотикалык топтун үзгүлтүккө учурашынан улам буту-колун кесүү
• Кош бойлуулук учурунда айрым дары-дармектерди, анын ичинде колдун же буттун жогорку бөлүгүнүн жоголушуна алып келүүчү талидомидди жана билеттин кыскаруусуна алып келген аминоптеринди колдонуу

Эгерде сиз бутуңуздун узундугуна же сырткы көрүнүшүнө байланыштуу кандайдыр бир көйгөй жаралса, анда дарыгериңизге кайрылыңыз.

Буту-колу бузулган ымыркайда, адатта, башка белгилер жана белгилер бар, алар биригип, белгилүү бир синдромду же абалды аныктайт же аномалиянын себеби жөнүндө түшүнүк берет. Диагноз үй-бүлөлүк тарыхка, медициналык тарыхка жана физикалык баага негизделген.

Медициналык тарыхтын суроолоруна төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Сиздин үй-бүлөңүздө скелеттин бузулушу барбы?
• Кош бойлуулук учурунда кандайдыр бир көйгөйлөр болгон жокпу?
• Кош бойлуулук учурунда кандай дары-дармектер же дары-дармектер кабыл алынган?
• Дагы кандай белгилер же аномалиялар бар?

Хромосома, фермент анализдери, рентген жана метаболизмди изилдөө сыяктуу башка тесттер жасалышы мүмкүн.

Дини В.Ф., Арнольд Ж. Ортопедия. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 22-бөлүм

Herring JA. Скелеттик дисплазиялар. Жылы: Herring JA, ред. Тачджиандын педиатрдык ортопедиясы. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2022: 36-бөл.

McCandless SE, Kripps KA. Генетика, метаболизмдин тубаса каталары жана жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү. Жылы: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Клаус жана Фанарофтун камкордугу жогорку тобокелдиктүү жаңы төрөлгөн балага. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 6-бөл.