Karyotyping

Кариотиптөө - бул клеткалардын үлгүсүндөгү хромосомаларды изилдөө үчүн тест. Бул тест генетикалык көйгөйлөрдү башаламандыктын же оорунун себеби катары аныктоого жардам берет.

Тестти дээрлик бардык кыртыштарга жүргүзсө болот, анын ичинде:

• Амниотикалык суюктук
• Кан
• Сөөк чучугу
• Өсүп келе жаткан баланы (плацента) тамактандыруу үчүн кош бойлуулук учурунда пайда болгон органдын тканы

Амниотикалык суюктукту текшерүү үчүн амниоцентез жасалат.

Сөөк чучугунун үлгүсүн алуу үчүн сөөк чучугунун биопсиясы керек.

Үлгү атайын идишке же түтүкчөгө салынып, лабораторияда чоңойушуна жол берилет. Кийинчерээк жаңы үлгүдөн клеткалар алынып, боёлот. Лаборатория адиси микроскоптун жардамы менен клетканын үлгүсүндөгү хромосомалардын көлөмүн, формасын жана санын изилдейт. Булганган үлгү хромосомалардын жайгашышын көрсөтүү үчүн сүрөткө тартылат. Бул кариотип деп аталат.

Белгилүү бир көйгөйлөрдү хромосомалардын саны же жайгашуусу аркылуу аныктоого болот. Хромосомаларда негизги генетикалык материал болгон ДНКда сакталган миңдеген гендер бар.

Тестке даярдануу боюнча медициналык кызматкердин көрсөтмөлөрүн аткарыңыз.

Тесттин кандай сезилгени, анын процедурасы кан алуудан (венипунктура), амниоцентезден же сөөк чучугунун биопсиясынан көз каранды.

Бул тест:

• Хромосомалардын санын эсептөө
• Хромосомалардын структуралык өзгөрүүлөрүн изде

Бул тест жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Бойдон түшүү тарыхы бар жубайлар жөнүндө
• Адаттан тыш өзгөчөлүктөрү бар же өнүгүүсү артта калган балдарды же ымыркайларды текшерүү

Сөөк чучугун же кан анализин Филадельфия хромосомасын аныктоо үчүн жасаса болот, ал өнөкөт миелогендик лейкемия (CML) менен ооруган адамдардын 85 %ында кездешет.

Амниотикалык суюктуктун анализи өнүгүп келе жаткан баланын хромосома көйгөйлөрүн текшерүү үчүн жүргүзүлөт.

Сиздин провайдериңиз кариотип менен кошо келген башка тесттерге буйрук бере алат:

• Microarray: Хромосомалардын кичинекей өзгөрүүлөрүн карайт
• Флуоресценттик инструменталдык гибридизация (FISH): Хромосомалардагы жок кылуу сыяктуу кичинекей каталарды издейт

Кадимки натыйжалар:

• Аялдар: 44 аутосома жана 2 жыныстык хромосома (XX), 46, XX деп жазылган
• Эркектер: 44 аутосома жана 2 жыныстык хромосома (XY), 46, XY деп жазылган

Анормалдуу натыйжалар генетикалык синдромго же абалга байланыштуу болушу мүмкүн, мисалы:

• Даун синдрому
• Klinefelter синдрому
• Филадельфия хромосомасы
• Трисомия 18
• Тернер синдрому

Химиотерапия криотиптөөнүн кадимки натыйжаларына таасир этүүчү хромосомалардын үзүлүшүн шартташы мүмкүн.

Тобокелдиктер үлгү алуу үчүн колдонулган жол-жобого байланыштуу.

Айрым учурларда, лабораториялык идиште өсүп жаткан клеткаларда көйгөй келип чыгышы мүмкүн. Кариотиптин анализдери адамдын денесинде аномалдуу хромосома көйгөйү бар экендигин тастыктоо үчүн кайталанышы керек.

Хромосомаларды анализдөө

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Жылы: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 20th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 81-бөл.

Stein CK. Заманбап патологиядагы цитогенетиканын колдонулушу. Жылы: McPherson RA, Pincus MR, eds. Генри клиникалык диагностикасы жана лабораториялык методдор менен башкаруу. 23rd ed. Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 69-бөл.