ATTR Амилоидоз: Белгилери, диагностикасы жана дарылоо ыкмалары

Мазмун

• Обзор
• Себептери
• ATTR амилоидозунун түрлөрү
• Белгилери
• ATTR диагнозу
• Дарылоо
• Outlook

Обзор

Амилоидоз - бул организмде амилоиддик белоктор көбөйгөндө пайда болгон сейрек кездешүүчү оору. Бул белоктор кан тамырларда, сөөктөрдө жана негизги органдарда топтолуп, ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Бул татаал шарт айыкпайт, бирок аны дарылоо жолу менен башкарса болот. Диагностика жана дарылоо татаалдаштырылышы мүмкүн, анткени амилоидоздун белгилери жана себептери ар кандай. Симптомдордун көрүнүшү көпкө созулушу мүмкүн.

Эң кеңири таралган түрлөрүнүн бири жөнүндө билүү үчүн окугула: амилоиддук транстиретин (ATTR) амилоидоз.

Себептери

ATTR амилоидоз транстриретин (TTR) деп аталган амилоид түрүнүн анормалдуу өндүрүшүнө жана пайда болушуна байланыштуу.

Денеңизде табигый көлөмдө ТТР болушу керек, ал биринчи кезекте боор тарабынан жасалат. Канга киргенде, ТТР калкан безинин гормондорун жана А витаминин организмге жеткирүүгө жардам берет.

ТТРдин дагы бир түрү мээде жасалат. Бул жүлүн суюктугун алуу үчүн жооптуу.

ATTR амилоидозунун түрлөрү

АТТР амилоидоздун бир түрү, бирок АТТРдин чакан түрлөрү дагы бар.

Тукум куучулук, же үй-бүлөлүк ATTR (hATTR же ARRTm) үй-бүлөлөрдө иштейт. Башка жагынан алганда, алынган (тукум куугуч эмес) ATTR "жапайы типтеги" ATTR (ATTRwt) катары белгилүү.

ATTRwt көбүнчө карылык менен байланыштуу, бирок сөзсүз түрдө башка неврологиялык оорулар менен байланышкан эмес.

Белгилери

ATTR белгилери ар кандай, бирок төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• алсыздык, айрыкча бутуңузда
• буттун жана тамандын шишиши
• өтө чарчоо
• уйкусуздук
• жүрөктүн кагышы
• арыктоо
• ичеги-карын жана заара чыгаруучу көйгөйлөр
• төмөн либидо
• жүрөк айлануу
• карпалдык туннель синдрому

АТТР амилоидоз менен ооруган адамдар жүрөк ооруларына, айрыкча жапайы АТТР менен оорушат. Сиз жүрөккө байланыштуу кошумча симптомдорду байкай аласыз, мисалы:

• көкүрөк оорусу
• туруктуу эмес же тез жүрөктүн кагышы
• баш айлануу
• шишик
• дем алуу

ATTR диагнозу

ATTR диагнозун коюу алгач кыйынга турушу мүмкүн, айрыкча анын көптөгөн белгилери башка ооруларды тууроочу. Бирок сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ATTR амилоидоз менен ооруган болсо, бул врачыңызды амилоидоздун тукум куучулук түрлөрүн текшерүүгө багыттоого жардам берет. Сиздин белгилериңизден жана жеке ден-соолугуңуздан тышкары, доктуруңуз генетикалык анализ тапшырышы мүмкүн.

Жапайы ATTR түрлөрүн аныктоо кыйыныраак болушу мүмкүн. Мунун бир себеби, симптомдору жүрөктүн токтолушуна окшош.

Эгерде ATTRге шектүү болсоңуз жана сизде үй-бүлөлүк илдет жок болсо, анда дарыгериңиз денеңизде амилоиддердин бар экендигин аныктоосу керек.

Мунун бир жолу өзөктүк сцинтиграфиялык сканерлөө. Бул издөө сиздин сөөктөрдөгү ТТР кендерин издейт. Ошондой эле кан анализинде кан агымында кендер бар же жок экендигин аныктоого болот. Бул түрдөгү АТТР диагнозун коюунун дагы бир жолу - жүрөк ткандарынын кичинекей үлгүсүн (биопсиясын) алуу.

Дарылоо

АТТР амилоидозун дарылоонун эки максаты бар: ТТР кендерин чектөө менен оорунун күчөшүн токтотуу жана АТТРдын организмге тийгизген таасирин минималдаштыруу.

ATTR биринчи кезекте жүрөккө таасир эткендиктен, ооруну дарылоо бул жаатта биринчи кезекте жүрөт. Дарыгериңиз шишикти басаңдатуу үчүн диуретиктерди, ошондой эле канды суюлтуучу каражаттарды жазып бериши мүмкүн.

ATTR белгилери жүрөк ооруларына окшошуп кетсе, мындай ооруга чалдыккан адамдар жүрөк оорусуна арналган дарыларды оңой эле иче алышпайт.

Аларга кальций каналынын блокаторлору, бета-блокаторлор жана ACE ингибиторлору кирет. Чындыгында, бул дары-дармектер зыяндуу болушу мүмкүн. Бул туура диагноз башынан эле маанилүү болгон көптөгөн себептердин бири.

ATTRwt оор учурларында жүрөк трансплантациясы сунуш кылынышы мүмкүн. Айрыкча, жүрөгүңүз көп жабыркаган учурда ушундай болот.

Тукум куучулук учурларда, боорду трансплантациялоо ТТРдин көбөйүшүн токтотууга жардам берет. Бирок, бул эрте диагноз коюуда гана пайдалуу. Дарыгериңиз генетикалык терапияны да караштырышы мүмкүн.

Дары же жөнөкөй дарылоо ыкмасы болбосо дагы, учурда көптөгөн жаңы дары-дармектер клиникалык сыноолорго туш болуп, дарылоонун жетишкендиктери алдыда турат. Клиникалык сыноо сизге туура келген-келбесин билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Outlook

Амилоидоздун башка түрлөрүндөй эле, АТТРдин дарысы жок. Дарылоо оорунун күч алышын азайтууга жардам берет, ал эми симптомдорду башкаруу жашооңуздун жалпы сапатын жакшыртат.

hATTR амилоидоз башка амилоидозго салыштырмалуу жакшы прогнозго ээ, анткени жайыраак илгерилет.

Ден-соолуктун кандай гана абалы болбосун, АТТРге канчалык эртерээк анализ тапшырылып, диагноз коюлса, жалпы көзкараш ошончолук жакшы болот. Изилдөөчүлөр бул шарт жөнүндө тынымсыз көбүрөөк билип турушат, ошондуктан келечекте эки подтипке дагы жакшы натыйжалар болот.