Базалдык клетка Невус синдрому

Мазмун

• Базалдык клеткалык невус синдрому деген эмне?
• Базалдык клеткалык невус синдромунун белгилери кайсылар?
• Базалдык клетка невус синдромуна эмне себеп болот?
• Базалдык клеткалык невус синдрому кандайча диагноз коюлган?
• Базалдык клеткалык невус синдрому кандайча дарыланып жатат?
• Мындай абалы бар бирөөнүн узак мөөнөттүү келечеги кандай?
• Базалдык клеткалык невус синдромунун алдын алууга болобу?

Базалдык клеткалык невус синдрому деген эмне?

Базалдык клеткалык невус синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык абалдан улам келип чыккан бир топ бузууларды билдирет. Бул териге, эндокриндик системага, нерв системасына, көзгө жана сөөккө таасир этет. Базалдык клеткалык невус синдромунун башка аттары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Горлин синдрому
• Горлин-Гольц синдрому
• nevoid базальды клеткалык карцинома синдрому (NBCCS)

Бул бузулгандыктын белгиси балагатка жеткенде базальды клеткалык карциноманын (BCC) пайда болушу. Базалдык клеткалык карцинома дүйнөдөгү тери рагынын эң көп кездешкен түрү.

Көбүнчө 45 жаштан ашкан адамдарда көп кездешет, бул көбүнчө күн нурунун таасири астында пайда болот. Базалдык клеткалык невус синдрому бар адамдарда базальды клеткалык карцинома пайда болуу коркунучу жогору.

Базалдык клеткалык невус синдромунун белгилери кайсылар?

Базалдык клеткалык невус синдромунун эң көп кездешкен белгиси - өспүрүм курактагы же жаш бойго жеткенде базальды клеткалык карциноманын өнүгүшү.

Базалдык клеткалык невус синдрому адамдын жашоосунун башталышында, башка рак ооруларынын өрчүшүнө жооп берет, анын ичинде:

• медуллобластома (мээдеги коркунучтуу шишик, адатта, балдарда)
• эмчек рагы
• Ходгкиндин лимфома (NHL)
• энелик бездин рагы

Базалдык клеткалык невус синдрому бар адамдар көбүнчө уникалдуу физикалык өзгөчөлүктөргө ээ. Мисалдар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• колдун же буттун алаканында мушташуу
• ири баш өлчөмү
• жарылган таңдай
• алыста жайгашкан көздөр
• жаак чыгуучу
• омуртка көйгөйлөрү, анын ичинде сколиоз же кифоз (омурткадагы анормалдуу ийримдер)

Базалдык клеткалык невус синдрому бар кээ бир адамдар жаакта шишиктерди пайда кылышат.

Бул шишиктер кератоцисттик одонтогендик шишиктер катары белгилүү жана адамдын бети шишийт. Айрым учурларда, шишиктер тиштерин алмаштырышат.

Эгерде абалы оор болсо, анда кошумча белгилер пайда болушу мүмкүн. Мисалы, базальды клеткалык невус синдрому нерв системасына таасир этиши мүмкүн. Бул себеп болушу мүмкүн:

• сокурдук
• дүлөйлүк
• талма
• акыл-эс бузулуулары

Базалдык клетка невус синдромуна эмне себеп болот?

Базалдык клеткалык невус синдрому үй-бүлөлөрдө автосомалык үстөмдүк формасы аркылуу өткөрүлөт. Демек, башаламандыктын өнүгүшү үчүн генди ата-энеңдин биринен алуу керек.

Эгерде ата-эненин биринде ген болсо, анда сизде аны тукум кууп, абалын өркүндөтүүгө 50 пайыз мүмкүнчүлүк бар.

Базалдык клеткалык невус синдромунун өнүгүшүнө катышкан өзгөчө ген PTCH1, же такталган ген. Бул ген денедеги кадимки клеткалардын өтө тездик менен көбөйбөшү үчүн жооптуу.

Бул ген менен байланыштуу көйгөйлөр пайда болгондо, организм клеткалардын бөлүнүшүн жана өсүшүн токтото албайт. Натыйжада, сиздин денеңиз рактын айрым түрлөрүнүн көбөйүшүнө тоскоол боло албайт.

Базалдык клеткалык невус синдрому кандайча диагноз коюлган?

Сиздин врач базальды клеткадан невус синдромун диагноздоого болот. Алар ден-соолугуңуз жөнүндө, анын ичинде сизде рак оорусу бар экендиги жана үй-бүлөңүздө бул оорунун тарыхы жөнүндө сурашат.

Дарыгериңиз төмөндөгү нерселердин бар-жогун билүү үчүн физикалык текшерүүдөн өткөрөт:

• кератоцисттик одонтогендик шишиктер
• гидроцефалия (баштын шишигине алып келген мээдеги суюктук)
• кабыргадагы же омуртканын аномалиялары

Диагнозуңузду тастыктоо үчүн, дарыгер дагы кошумча тесттерди тапшырышы мүмкүн. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• эхокардиограмма
• ЭРТ башы
• биопсия (сизде шишиктер бар болсо)
• Баштын жана жаактын рентген нурлары
• генетикалык тестирлөө

Базалдык клеткалык невус синдрому кандайча дарыланып жатат?

Базалдык клеткалык невус синдромун дарылоо сиздин симптомдоруңузга жараша болот. Эгер сизде рак оорусу бар болсо, анда дарыгериңиз онкологго (рак боюнча адиске) кайрылышыңызды сунушташы мүмкүн.

Эгер сизде кандайдыр бир абалы бар, бирок рак оорусу пайда болбосо, дарыгериңиз сизге дерматологго (тери дарыгери) үзгүлтүксүз барууну сунушташы мүмкүн.

Теринин дерматологу өмүргө коркунуч келтирүүчү этапка жеткенге чейин териңизди текшерип чыгат.

Жаактарында шишик пайда болгон адамдарга, аларды алып салуу үчүн операция жасатуу керек. Акыл-эс бузулуулары сыяктуу белгилерди адамдын мүмкүнчүлүктөрүн жана жашоо сапатын жакшыртуу кызматтары аркылуу дарылоого болот.

Кызматтар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• атайын билим
• физикалык терапия
• кесиптик терапия
• сүйлөө жана тил терапиясы

Мындай абалы бар бирөөнүн узак мөөнөттүү келечеги кандай?

Эгерде сизде базальды клеткалык невус синдрому болсо, сиздин көз-карашыңыз сиздин абалыңыздын кесепеттеринен көз каранды. Эгерде тери рагы эрте кармалып калса, натыйжалуу дарылоого болот.

Бирок, бул рактын өнүккөн баскычтары бар адамдар жакшы маанайда болбошу мүмкүн. Сокур же дүлөйлүк сыяктуу татаалдыктар сенин көз карашыңа да таасир этет.

Эгерде сизге базальды клеткалык невус синдрому диагнозу коюлган болсо, анда сиз жалгыз эмес экендигиңизди жана жардам бере турган ресурстар бар экендигин билүү маанилүү.

Базалдык клеткалык невус синдромунун алдын алууга болобу?

Базалдык клеткадан турган невус синдрому генетикалык абалда, алдын-алуу мүмкүн эмес. Эгер сизде мындай башаламандык болсо же анда генди көтөрүп жүрсөңүз, балалуу болууну кааласаңыз, генетикалык консультацияга кайрылсаңыз болот.

Сиздин доктурларыңыз сизге керектүү маалыматты берүүгө жардам берип, негиздүү чечим кабыл ала алышат.