Тубаса кемчиликтер

Мазмун

• Тубаса кемчиликтер жөнүндө
• Тубаса кемтиктерге эмне себеп болот?
• Генетика
• Nongenetic себептери
• Тубаса кемчиликтер үчүн тобокелдик факторлору кандай?
• Жалпы тубаса кемчиликтер
• Тубаса кемтиктер кандайча диагноз коюлган?
• Тубаса кемчиликтер кандайча дарыланып жатат?
• Тубаса кемтиктерди кантип алдын алууга болот?
• Генетикалык негизде

Тубаса кемчиликтер жөнүндө

Төрөт кемтиги - наристе жатында (жатында) өнүгүп жатканда пайда болот. АКШдагы ар бир 33 ымыркайдын болжол менен 1си тубаса кемтиги менен төрөлөт.

Тубаса кемчиликтер анча чоң эмес же оор болушу мүмкүн. Алар сырткы көрүнүшүнө, органдардын иштешине, дене-бой жана акыл-эс өнүгүүсүнө таасир этиши мүмкүн. Тубаса кемчиликтер көпчүлүгү органдар бойдон калып жаткан учурда, кош бойлуулуктун алгачкы үч айында байкалат. Айрым тубаса кемчиликтер зыянсыз. Башкалары узак мөөнөттүү медициналык дарылоону талап кылышат. Тубаса оорулар АКШда ымыркайлардын өлүмүнүн негизги себеби болуп саналат, алардын өлүмүнүн 20 пайызын түзөт.

Тубаса кемтиктерге эмне себеп болот?

Тубаса кемтиктердин натыйжасы:

• тукум куучулук
• жашоо мүнөзүн тандоо жана жүрүм-турум
• белгилүү бир дары-дармектерге жана химикаттарга дуушар болуу
• кош бойлуулук кезиндеги инфекциялар
• ушул факторлордун айкалышы

Бирок тубаса кемчиликтердин так себептери көп учурда белгисиз.

Генетика

Эне же атасы ымыркайларына генетикалык аномалияларды бериши мүмкүн. Генетикалык аномалиялар мутациянын же өзгөрүүнүн кесепетинен ген жетишпегенде пайда болот. Кээ бир учурларда, ген же гендин бир бөлүгү жок болуп калышы мүмкүн. Бул кемчиликтер кош бойлуулукта пайда болот жана көп учурда алардын алдын алууга болбойт. Белгилүү бир кемчилик бир же эки ата-эненин үй-бүлөлүк тарыхында болушу мүмкүн.

Nongenetic себептери

Тубаса кемчиликтердин себептерин аныктоо кыйын же мүмкүн эмес. Бирок, белгилүү бир жүрүм-турум тубаса майыптардын пайда болуу коркунучун жогорулатат. Буларга тамеки тартуу, баңгизат колдонуу, кош бойлуу кезинде алкоголь ичүү кирет. Башка факторлор, мисалы, уулуу химикаттардын же вирустардын таасири тобокелдикти күчөтөт.

Тубаса кемчиликтер үчүн тобокелдик факторлору кандай?

Бардык кош бойлуу аялдарда тубаса кемтиги бар баланы төрөө коркунучу бар. Төмөнкү шарттардын кайсынысы болбосун тобокелдик жогорулайт:

• тубаса кемчиликтер же башка генетикалык оорулардын үй-бүлөлүк тарыхы
• кош бойлуулук учурунда баңги заттарды колдонуу, спирт ичимдиктерин ичүү же тамеки тартуу
• эне курагы 35 жана андан жогору
• перинаталдык жардамдын жетишсиздиги
• тазаланбаган вирустук же бактериялык инфекциялар, анын ичинде жыныстык жол менен берилүүчү инфекциялар
• изотретиноин жана литий сыяктуу жогорку кооптуу дары-дармектерди колдонуу

Мурунтан эле медициналык шарттар, мисалы диабет менен ооруган аялдарда, баланын тубаса кемтиги бар балдардын төрөлүү коркунучу жогору.

Жалпы тубаса кемчиликтер

Тубаса кемчиликтер адатта структуралык же функционалдык жана өнүгүү деп классификацияланат.

Түзүмдүк кемчиликтер дененин белгилүү бир бөлүгү жетишпегенде же иштебегенде болот. Эң көп таралган структуралык кемчиликтер:

• жүрөк кемчиликтери
• эриндин же таңдайдын жарылган жери, ооздун оозунда же чатырында ачылып же бөлүнүп чыкса
• жүлүн туура өнбөгөн учурда, кыр арка бифида
• буту алдыга эмес, алдыга карай чыкканда

Функционалдык же өнүгүү тубаса кемчиликтер дененин бир бөлүгүнүн же тутумунун иштебей калышына себеп болот. Алар көбүнчө акылдын же өнүгүүнүн майыптыгына алып келет. Функционалдык же өнүгүү тубаса кемчиликтер метаболикалык, сенсордук жана нерв системасынын көйгөйлөрүн камтыйт. Метаболикалык кемчиликтер ымыркайдын денесин химия менен байланыштырат.

Функционалдык же өнүгүү тубаса кемчиликтеринин эң көп кездешкен түрлөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Даун синдрому, бул физикалык жана психикалык өнүгүүнүн кечеңдетилишине алып келет
• эритроциттер туура эмес болуп калганда орок клеткасынын оорусу
• өпкөгө жана тамак сиңирүү системасына зыян келтирүүчү цистикалык фиброз

Айрым балдар тубаса кемчиликтерине байланыштуу физикалык кыйынчылыктарга туш болушат. Бирок, көптөгөн балдар эч кандай аномалияларды байкашкан жок. Кээде бала төрөлгөндөн кийин, бир нече ай же бир нече жыл бою кемчиликтер аныкталбай калышы мүмкүн.

Тубаса кемтиктер кандайча диагноз коюлган?

Кош бойлуулук учурунда тубаса кемтиктердин көптөгөн түрлөрү аныкталышы мүмкүн. Саламаттыкты сактоо адиси төрөткө чейинки тубаса кемчиликтерди диагноздоо үчүн пренаталдык ультрадыбыстарды колдоно алат. Кан анализдери жана амниоцентез (амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу) сыяктуу терең изилдөөнүн жолдору дагы жасалышы мүмкүн. Адатта, бул тесттер үй-бүлөлүк тарыхына, энелик курагына же башка белгилүү факторлорго байланыштуу кош бойлуулугу жогору аялдарга сунушталат.

Принаталдык тесттер эненин инфекция бар экендигин же балага зыяндуу башка абалын аныктоого жардам берет. Физикалык текшерүү жана угуу тести доктурга ымыркай төрөлгөндөн кийин тубаса кемтиктерди аныктоого жардам берет. Жаңы төрөлгөн экран экраны деп аталган кан анализи дарыгерлерге тубаса оорудан, белгилер пайда боло электе эле диагноз коюуга жардам берет.

Пренаталдык скрининг учурунда аларда кемчиликтер боло бербейт. Скринингдик тест кемчиликтерди аныктай алат. Бирок тубаса кемчиликтердин көпчүлүгүнө төрөлгөндөн кийин ишенимдүү диагноз коюлушу мүмкүн.

Тубаса кемчиликтер кандайча дарыланып жатат?

Дарылоонун жолдору оорчулуктун абалына жана деңгээлине жараша өзгөрүлүп турат. Кээ бир тубаса кемчиликтер туулгандан мурун же андан көп өтпөй оңдолбойт. Башка кемчиликтер балага өмүрүнүн акырына чейин таасир этиши мүмкүн. Орточо кемчиликтер стресстен болушу мүмкүн, бирок алар адатта жашоонун жалпы сапатына таасир этпейт. Тубаса оорулар, мисалы, церебралдык шал оорусу же спина бифида узак мөөнөттүү майыптыкка же атүгүл өлүмгө алып келиши мүмкүн. Балаңыздын абалын туура дарылоо жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз.

дары-дармектер: Дары-дармектер кээ бир тубаса майыптарды дарылоо же белгилүү бир кемчиликтерден улам келип чыгуучу ооруларды азайтуу үчүн колдонулушу мүмкүн. Айрым учурларда, энеге төрөлгөнгө чейин аномалияны оңдоого жардам берген дары-дармектер берилиши мүмкүн.

талдоочу: Хирургия белгилүү бир кемчиликтерди оңдой алат же зыяндуу симптомдорду жеңилдетет. Тубаса майыптыгы бар кээ бир адамдар, мисалы, ачык эрин сыяктуу, ден-соолугуна же косметикалык пайдасына байланыштуу пластикалык операция жасашы мүмкүн. Жүрөк кемчилиги бар көптөгөн наристелерге операция жасатуу керек.

Үйгө кам көрүү: Ата-энелерден тубаса кемтиги бар ымыркайды тамактандыруу, жуунуу жана көзөмөлдөө боюнча атайын көрсөтмөлөрдү аткарууга болот.

Тубаса кемтиктерди кантип алдын алууга болот?

Көптөгөн тубаса кемчиликтерди алдын алууга болбойт, бирок тубаса кемтиги бар баланын төрөлүү коркунучун төмөндөтүүнүн айрым жолдору бар. Кош бойлуу болууну пландаштырган аялдар, бойго бүтө электе фолий кислотасын кошуп башташы керек. Бул кошумчалар кош бойлуулук мезгилинде да кабыл алынышы керек. Фолий кислотасы омуртканын жана мээдеги кемчиликтердин алдын алууга жардам берет. Кош бойлуулук учурунда пренаталдык витаминдер да сунушталат.

Аялдар кош бойлуулук учурунда жана андан кийин алкоголдук ичимдиктерден, баңгизаттардан жана тамекилерден оолак болуш керек. Ошондой эле айрым дары-дармектерди ичүүдө этият болуш керек. Кээ бир дары-дармектер, кош бойлуу аял ичкенде, тубаса олуттуу кемчиликтерге алып келиши мүмкүн. Дарыгериңизге кандай дары-дармектер, анын ичинде ашыкча дары-дармектер жана кошулмалар жөнүндө айтып берүүнү унутпаңыз.

Көпчүлүк вакциналар кош бойлуулук учурунда коопсуз. Чындыгында, айрым вакциналар тубаса майыптыктын алдын алат. Теъгээлинде вирустук вакциналар менен өнүгүп жаткан түйүлдүккө зыян келтирүү коркунучу бар, андыктан кош бойлуулук учурунда мындай түрлөр берилбеши керек. Дарыгерден кайсы вакциналар зарыл жана коопсуз экендигин сурасаңыз болот.

Ден-соолукту чыңдоо салмакты сактоо кош бойлуулук кезиндеги татаалдашуу коркунучун азайтууга жардам берет. Буга чейин диабет сыяктуу оорулары бар аялдар ден-соолугун башкаруу үчүн өзгөчө кам көрүшү керек.

Перинаталдык жолугушууларга катышуу өтө маанилүү. Эгерде сиздин кош бойлуулук коркунучу жогору деп эсептесеңиз, дарыгериңиз кемчиликтерди аныктоо үчүн кошумча перинаталдык скринингден өтүшү мүмкүн. Кандайдыр бир кемчиликтин түрүнө жараша, доктуруңуз ымыркай төрөлө электе эле аны айыктыра алат.

Генетикалык негизде

Генетикалык кеңешчи үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайларга тубаса кемтиктин же башка коркунуч факторлорунун кеңештерин бере алат. Балалуу болууну ойлогондо же мурунтан эле күтүп жүрсөңүз, кеңешчи жардам бериши мүмкүн. Генетикалык консультанттар үй-бүлөлүк тарыхты жана медициналык документтерди баалоо менен, балаңыздын кемчиликсиз төрөлүшү мүмкүндүгүн аныктай алат. Ошондой эле алар эненин, атанын жана ымыркайдын гендерин анализдөө үчүн тесттерди тапшырышы мүмкүн.