CF генетикасы: Сиздин гендериңиз сиздин дарылоого кандай таасир этет

Мазмун

• Кантип генетикалык мутациялар CFти пайда кылат?
• Мутациялардын кандай түрлөрү CF алып келиши мүмкүн?
• Генетикалык мутациялар дарылоо ыкмаларына кандай таасир этет?
• Дарылоо балама туура келерин кантип билсем болот?
• Алып кетүү

Эгер балаңызда кистикалык фиброз (CF) бар болсо, анда алардын абалында гендери чоң роль ойнойт. Алардын КФны пайда кылган белгилүү гендер, алар үчүн иштей турган дары-дармектердин түрлөрүнө да таасир этет. Ошондуктан, балаңыздын ден-соолугуна байланыштуу чечим кабыл алууда гендердин CF курамындагы бөлүгүн түшүнүү абдан маанилүү.

Кантип генетикалык мутациялар CFти пайда кылат?

CF циста фиброзунун трансмембраналык өткөрүмдүүлүк жөнгө салуучусунун мутацияларынан келип чыгат (CFTR) ген. Бул ген CFTR белокторун өндүрүү үчүн жооптуу. Бул белоктор талаптагыдай иштеп жатканда, суюктуктар менен туздардын клеткаларга кирип-чыгышын жөнгө салат.

Цистикалык Фиброз Фондунун (CFF) маалыматы боюнча, окумуштуулар генден 1700дөн ашуун мутациянын түрлөрүн аныкташкан, алар CFти пайда кылышы мүмкүн. CF иштеп чыгуу үчүн, балаңызга эки мутацияланган көчүрмөсүн мурастоо керек CFTR ген - ар бир биологиялык ата-энеден бирден.

Балаңыздын генетикалык мутацияларынын конкреттүү түрүнө жараша, алар CFTR протеиндерин өндүрө албай калышы мүмкүн. Башка учурларда, алар жакшы иштебеген CFTR белокторун өндүрүшү мүмкүн. Бул кемчиликтер өпкөсүндө былжырдын пайда болушуна түрткү берип, алардын күч алышы мүмкүн.

Мутациялардын кандай түрлөрү CF алып келиши мүмкүн?

Илимпоздор мутацияны классификациялоонун ар кандай жолдорун иштеп чыгышкан CFTR ген. Алар учурда иргейт CFTR ген мутациясын пайда кылган көйгөйлөрдүн негизинде беш топко бөлөт:

• 1-класс: белок өндүрүшүнүн мутациясы
• 2-класс: протеинди кайра иштетүүчү мутациялар
• 3-класс: тосмо мутациялар
• 4-класс: өткөрүүчү мутациялар
• 5-класс: белок мутациясы жетишсиз

Балаңызда болгон генетикалык мутациялардын белгилүү бир түрлөрү алардын пайда болушунун белгилерине таасир этиши мүмкүн. Бул алардын дарылоо ыкмаларына да таасирин тийгизиши мүмкүн.

Генетикалык мутациялар дарылоо ыкмаларына кандай таасир этет?

Акыркы жылдары изилдөөчүлөр ар кандай дары-дармек түрлөрүн мутациялардын түрлөрүнө дал келе баштады CFTR ген. Бул процесс терапия деп аталат. Бул балаңыздын дарыгерине кайсы дарылоо планы алар үчүн жакшы экендигин аныктоого жардам берет.

Балаңыздын курагына жана генетикасына жараша, анын дарыгери CFTR модуляторун жазып бериши мүмкүн. Бул класстагы дары-дармектерди КФ менен ооруган айрым адамдарды дарылоодо колдонсо болот. CFTR модуляторлорунун конкреттүү түрлөрү белгилүү бир түрлөрү бар адамдар үчүн гана иштейт CFTR ген мутациясы.

Буга чейин, АКШнын Тамак-аш жана дары-дармек менен камсыз кылуу башкармалыгы (FDA) үч CFTR модулятор терапиясын бекиткен:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

КФ менен ооруган адамдардын болжол менен 60 пайызы ушул дарылардын биринен пайдаланышат, деп билдирет КФФ. Келечекте окумуштуулар башка адамдарга пайдалуу боло турган башка CFTR модулятор терапиясын иштеп чыгууга үмүттөнүшөт.

Дарылоо балама туура келерин кантип билсем болот?

Сиздин балаңыз CFTR модуляторунан же башка дарылоодон пайдалуу экендигин билүү үчүн, анын дарыгери менен сүйлөшүңүз. Айрым учурларда, алардын дарыгери балаңыздын абалы жана дары-дармектерге болгон мамилеси жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн тесттерди тапшырышы мүмкүн.

Эгерде CFTR модуляторлору сиздин балаңызга туура келбесе, анда башка дарылоо ыкмалары бар. Мисалы, алардын дарыгери төмөнкүлөрдү жазып бериши мүмкүн:

• былжыр суюлтуучу заттар
• бронходилататорлор
• антибиотиктер
• тамак сиңирүү ферменттери

Дары-дармектерди жазып берүүдөн тышкары, балаңыздын ден-соолугу боюнча тобу балаңыздын өпкөсүнөн былжырды кетирүү жана кетирүү үчүн аба жолдорун тазалоо ыкмаларын (ACTs) аткарууну үйрөтүшү мүмкүн.

Алып кетүү

Генетикалык мутациялардын көптөгөн ар кандай түрлөрү CF алып келиши мүмкүн. Балаңызда болгон генетикалык мутациялардын конкреттүү түрлөрү алардын белгилерине жана дарылоо планына таасир этиши мүмкүн. Балаңыздын дарылоо жолдору жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн, анын дарыгери менен сүйлөшүңүз. Көпчүлүк учурларда, алардын дарыгери генетикалык тестирлөөнү сунуш кылат.