Цитогенетика: бул эмне, тест кандайча жүргүзүлөт жана эмне үчүн керек

Мазмун

• Бул эмне үчүн
• Ал кандайча жасалат

Цитогенетика боюнча экзамен хромосомаларды анализдөөгө жана адамдын клиникалык мүнөздөмөлөрүнө байланыштуу хромосомалык өзгөрүүлөрдү аныктоого багытталган. Бул анализ ар кандай куракта, атүгүл кош бойлуулук учурунда, баланын генетикалык өзгөрүүсүн текшерип турса болот.

Цитогенетика дарыгерге жана пациентке геном жөнүндө жалпы маалыматка ээ болууга мүмкүндүк берет, керек болсо дарыгерге диагноз коюуга жана түз дарылоого жардам берет. Бул экзамен эч кандай даярдыкты талап кылбайт жана чогултуу көпкө созулбайт, бирок лабораторияга ылайык, жыйынтык 3 күндөн 10 күнгө чейин чыгышы мүмкүн.

Бул эмне үчүн

Балдарда дагы, чоңдордо дагы мүмкүн болгон хромосомалык өзгөрүүлөрдү изилдөө үчүн адамдын цитогенетикасын текшерүүгө болот. Себеби бул ДНКдан жана клеткаларга түгөй-экиге бөлүштүрүлгөн белоктордон турган бир түзүлүш болгон хромосоманы 23 жуп деп баалайт. Сынактын жыйынтыгында чыккан хромосомалардын мүнөздөмөлөрүнө ылайык уюштуруу схемасына туура келген кариограммадан төмөнкүдөй хромосомалардагы өзгөрүүлөрдү аныктоого болот:

• Сандык өзгөрүүлөрДаун синдромундагыдай хромосомалардын көлөмүнүн көбөйүшү же азайышы менен мүнөздөлөт, мында үч хромосоманын болушу текшерилет 21, бул адамда бардыгы 47 хромосома бар;
• Структуралык өзгөрүүлөр, анда 5-хромосоманын бир бөлүгүн жок кылуу менен мүнөздөлгөн Cri-du-Chat синдрому сыяктуу хромосоманын белгилүү бир аймагын алмаштыруу, алмашуу же жок кылуу.

Ошентип, рактын айрым түрлөрүн, негизинен лейкоздорду жана структуралык өзгөрүүлөр менен мүнөздөлүүчү же Даун синдрому, Патау синдрому жана Кри-ду сыяктуу хромосомалардын санынын көбөйүшү же азайышы менен мүнөздөлгөн генетикалык ооруларды аныктоого жардам суралышы мүмкүн. -Миов синдрому же мышыктын кыйкырыгы деп аталган Чат.

Ал кандайча жасалат

Адатта, анализ кандын анализинен өткөрүлөт. Боюнда бар аялдарда, түйүлдүктүн хромосомаларын баалоо максатында, текшерүүдө амниотикалык суюктук же анча-мынча кан топтолот. Биологиялык материалды чогултуп, лабораторияга жөнөткөндөн кийин, клеткаларды көбөйтүү үчүн культивация кылышат, андан кийин клетка бөлүнүшүнүн ингибитору кошулат, бул хромосоманы эң конденсацияланган түрүндө жана эң жакшы көрүнөт.

Сынактын максатына жараша, адамдын кариотипи жөнүндө маалымат алуу үчүн ар кандай молекулярдык ыкмаларды колдонсо болот, ал эң көп колдонулат:

• Banding G: цитогенетикада эң көп колдонулган жана хромосомаларды визуалдаштырууга мүмкүндүк берүүчү боёкту, Giemsa боёкту колдонуудан турган ыкма. Бул ыкма, мисалы, кошумча хромосоманын болушу менен мүнөздөлгөн Даун синдромун аныктоо жана тастыктоо үчүн цитогенетикада колдонулган негизги молекулярдык ыкма болгон хромосоманын сандык, негизинен структуралык өзгөрүүлөрүн аныктоодо абдан натыйжалуу;
• FISH Technique: бул рактын диагнозун аныктоодо жардам берүү үчүн көбүрөөк колдонулуучу кыйла конкреттүү жана сезгич ыкма, анткени хромосомалардагы сандык өзгөрүүлөрдү аныктоодон тышкары, хромосомалардагы кичинекей өзгөрүүлөрдү жана реструктурияларды аныктоого мүмкүнчүлүк берет. FISH техникасы бир топ натыйжалуу болгонуна карабастан, кымбатыраак, анткени флуоресценция деп аталган ДНК зонддорун колдонот, бул флуоресценцияны кармап туруучу жана хромосомаларды визуалдаштырууга мүмкүндүк берген шайманды талап кылат. Мындан тышкары, молекулярдык биологияда рактын диагнозун коюуга мүмкүндүк берген кыйла жеткиликтүү ыкмалар бар.

Боёкту же маркированный зонддорду колдонгондон кийин, хромосомалар көлөмүнө жараша, жуптарга, адамдын жынысына туура келген акыркы жупка бөлүнөт, андан кийин кадимки кариограмма менен салыштырып, мүмкүн болгон өзгөрүүлөрдү текшерет.