Циклопия деген эмне?

Мазмун

• Буга эмне себеп?
• Кантип жана качан диагноз коюлат?
• Кандай келечек?
• Алып кетүү

Аныктама

Циклопия - мээнин алдыңкы бөлүгү оң жана сол жарым шарларга сиңбей калган кезде пайда болгон сейрек кездешүүчү тубаса кемтик.

Циклопиянын эң ачык белгиси - бул жалгыз көз же жарым-жартылай бөлүнгөн көз. Адатта, циклопия менен ооруган баланын мурду болбойт, бирок кээде бала боюна бүтүп жатканда пробоскоз (мурунга окшош өсүш) көздүн үстүндө пайда болот.

Циклопия көбүнчө бойдон түшүп калууга же өлүк төрөлүүгө алып келет. Төрөлгөндөн кийин аман калуу бир нече сааттын ичинде гана болот. Бул шарт жашоого туура келбейт. Ымыркайдын бир көзү бар деп айтууга болбойт. Бул кош бойлуулуктун башында баланын мээсинин бузулушу.

Циклопия, алобар холопросенцефалия деп да аталат, болжол менен (өлүү төрөлгөндөрдү кошкондо). Оорунун бир түрү жаныбарларда да бар. Шарттын алдын алууга эч кандай мүмкүнчүлүк жок жана учурда дабасы жок.

Буга эмне себеп?

Циклопиянын себептери жакшы түшүнө элек.

Циклопия - бул тубаса кемтиктердин бир түрү, холопросенцефалия деп аталат. Бул эмбриондун алдыңкы мээси бирдей эки жарым шарды түзбөйт дегенди билдирет. Алдыңкы мээде мээ жарым шарлары, таламус жана гипоталамус болушу керек.

Окумуштуулар циклопия жана холопросенцефалиянын башка түрлөрүн бир нече факторлор көбөйтүшү мүмкүн деп эсептешет. Кооптуу факторлордун бири - гестациялык диабет.

Мурда химиялык заттардын же уулардын таасири күнөөлүү болушу мүмкүн деген божомолдор айтылып келген. Бирок эненин кооптуу химиялык заттарга кабылышы менен циклопиянын жогорулашынын ортосунда эч кандай байланыш жок окшойт.

Циклопия же холопросенцефалиянын башка түрү менен ооруган балдардын болжол менен үчтөн биринин себеби, алардын хромосомаларындагы аномалия деп аныкталат. Атап айтканда, холопросенцефалия 13-хромосоманын үч көчүрмөсү болгондо көп кездешет, бирок башка хромосомалардын аномалиялары дагы мүмкүн болушунча себептер катары аныкталган.

Циклопия менен ооруган кээ бир ымыркайлардын себеби белгилүү бир гендин өзгөрүшү менен аныкталат. Бул өзгөрүүлөр гендердин жана алардын белокторунун ар башкача иштешине алып келет, бул мээнин пайда болушуна таасир этет. Көпчүлүк учурларда, эч кандай себеп табылган жок.

Кантип жана качан диагноз коюлат?

Циклопия диагнозун кээде бала курсагында жаткан кезинде УЗИ аркылуу аныктаса болот. Шарт кош бойлуулуктун үчүнчү жана төртүнчү апталарынын ортосунда өрчүйт. Ушул мезгилден кийин түйүлдүктүн УЗИсинде циклопиянын же холопросенцефалиянын башка түрлөрүнүн ачык-айкын белгилери байкалат. Бир эле көздөн тышкары, УЗИ менен мээнин жана ички органдардын анормалдуу түзүлүштөрү көрүнүп калышы мүмкүн.

УЗИ аномалияны байкап, бирок так сүрөтүн көрсөтө албаганда, дарыгер түйүлдүктүн МРТсын сунуштай алат. МРТ органдардын, түйүлдүктүн жана башка ички өзгөчөлүктөрдүн сүрөттөрүн түзүү үчүн магнит талаасын жана радио толкундарын колдонот. УЗИ да, МРТ да энеге же балага эч кандай коркунуч келтирбейт.

Эгерде циклопия курсагында диагноз коюлбаса, аны төрөлгөндө баланы визуалдык текшерүү менен аныктоого болот.

Кандай келечек?

Циклопия пайда болгон бала көпчүлүк учурда кош бойлуулуктан аман калбайт. Себеби мээ жана башка органдар кадимкидей өнүкпөйт. Циклопия менен ооруган баланын мээси организмдин жашоо-турмушу үчүн зарыл болгон бардык системаларды көтөрө албайт.

Иорданиядагы циклопия менен ооруган ымыркайдын иши 2015-жылы берилген. Ал ымыркай төрөлгөндөн беш саат өткөндөн кийин ооруканада көз жумган. Тирүү төрөлгөн балдардын башка изилдөөлөрү көрсөткөндөй, циклопия менен жаңы төрөлгөн ымыркайдын өмүрү бир нече саатка гана жетет.

Алып кетүү

Циклопия кайгылуу, бирок сейрек кездешүүчү көрүнүш. Изилдөөчүлөрдүн айтымында, эгер балада циклопия пайда болсо, анда ата-энеде генетикалык касиет болушу мүмкүн. Бул кийинки кош бойлуулук учурунда абалдын пайда болуу коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Бирок, циклопия сейрек кездешет, андыктан бул мүмкүн эмес.

Циклопия тукум кууп өткөн касиет болушу мүмкүн. Мындай ооруга чалдыккан наристенин ата-энеси циклопия же холопросенцефалиянын башка жеңилирээк түрлөрү жөнүндө, үй-бүлө кура турган үй-бүлө мүчөлөрүнө билдириши керек.

Тобокелдиги жогору ата-энелер үчүн генетикалык тестирлөө сунушталат. Бул так жоопторду бербеши мүмкүн, бирок бул маселе боюнча генетикалык кеңешчи жана педиатр менен баарлашуу маанилүү.

Эгер сизге же сиздин үй-бүлөңүздүн бирине циклопия таасир эткен болсо, анда ал эненин же үй-бүлө мүчөлөрүнүн жүрүм-турумуна, тандоосуна же жашоо образына эч кандай тиешеси жок экендигин түшүнүңүз. Бул анормалдуу хромосомаларга же гендерге байланыштуу болуп, өзүнөн-өзү пайда болгон. Күндөрдүн биринде, мындай аномалияларды кош бойлуулуктун алдында дарыласа болот жана циклопиянын алдын алууга болот.