Цистикалык фиброз ташыгыч: Сиз эмнени билишиңиз керек

Мазмун

• Менин балам циста фиброзу менен төрөлөбү?
• Мукочок фиброз тукумсуздукка алып келеби?
• Эгерде мен жүк ташуучу болсом, анда кандайдыр бир белгилер пайда болобу?
• Мука фиброзунун ташуучулары канчалык көп кездешет?
• Циста фиброзун дарылоо ыкмалары барбы?
• Outlook
• Кантип CFке текшерилсем болот?

Мукочий фиброз ташуучу деген эмне?

Мукочок фиброз - бул былжырлуу жана тердөөчү бездерге таасир этүүчү тукум кууган оору. Эгерде ар бир ата-эне оорунун бирден-бир генин алып жүрсө, балдар кистикалык фиброз менен төрөлүшү мүмкүн. Кадимки бир CF генине жана бир CF генине туура келбеген адам кистикалык фиброз ташуучу катары белгилүү. Сиз ооруну өзүңүзгө алып жүрбөсөңүз болот.

Көптөгөн аялдар кош бойлуу болгондо же жүктү болууга аракет кылып жатканда, аларды алып жүрүүчү экендигин билишет. Эгерде алардын өнөктөшү дагы жүк ташуучу болсо, анда алардын баласы ушул оору менен төрөлүшү мүмкүн.

Менин балам циста фиброзу менен төрөлөбү?

Эгер сиз жана сиздин өнөктөшүңүздөр тең жүк ташуучу болсоңуз, анда балаңыздын муковисцидоз менен төрөлүшү канчалык ыктымал экендигин түшүнгүңүз келиши мүмкүн. Эки CF алып жүрүүчү балалуу болгондо, баланын оору менен төрөлүшүнүн 25 пайыз жана баланын CF генинин мутациясын алып жүрүүчүнүн, бирок өзүндө оорунун жоктугу 50 пайыз. Төрт баланын бири ооруну алып жүрүүчү да болбойт, ошондуктан тукум куучулук чынжырын үзөт.

Көптөгөн жүк ташуучу түгөйлөр эмбриондорунда генетикалык скринингдик тестирлөөдөн өтүүнү чечишет, бул имплантацияга генетикалык диагноз (PGD) деп аталат. Бул тест экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) аркылуу алынган эмбриондорго кош бойлуулукка чейин жүргүзүлөт. PGDде ар бир түйүлдүктөн бир же эки клетка алынып, анализ жүргүзүлүп, наристе төмөнкүлөрдү жасай алат:

• муковисцидоз бар
• оорунун алып жүрүүчүсү болуу
• дегеле кемчилиги бар ген жок

Клеткалардын кетиши эмбриондорго терс таасирин тийгизбейт. Эмбриондоруңуз жөнүндө ушул маалыматты билгенден кийин, кош бойлуулук болуп калат деп үмүттөнүп, жатыныңызга кайсы нерсени имплантациялоону чечсеңиз болот.

Мукочок фиброз тукумсуздукка алып келеби?

КФ ташуучу аялдар тукумсуздукка байланыштуу көйгөйгө туш болушпайт. Кээ бир эркектер тукумсуздуктун белгилүү бир түрүнө ээ. Бул тукумсуздукка уруксуз урук түтүкчөлөрүн жыныс мүчөсүнө ташуучу vas deferens деп аталган каналдын жоктугу себеп болот. Мындай диагноз коюлган эркектерде сперманы хирургиялык жол менен калыбына келтирүү мүмкүнчүлүгү бар. Андан кийин сперманы өнөктөшүн имплантациялоо үчүн интрацитоплазмалык сперма инъекциясы (ICSI) аркылуу колдонсо болот.

ICSIде жумурткага бир эле сперма сайылат. Эгерде уруктануу пайда болсо, анда түйүлдүк аялдын жатынына, экстракорпоралдык уруктандыруу аркылуу, имплантацияланат. КФ ташуучу эркектердин бардыгы эле тукумсуздукка байланыштуу көйгөйлөргө туш болбогондуктан, эки өнөктөш тең ​​гендин кемтиги боюнча текшерүүдөн өтүшү керек.

Экөөңүздөр тең жүк ташуучу болсок дагы, дени сак балдарыңар болот.

Эгерде мен жүк ташуучу болсом, анда кандайдыр бир белгилер пайда болобу?

Көпчүлүк CF алып жүрүүчүлөр симптомсуз, демек, алардын белгилери жок. Болжол менен 31 америкалыктын бири - CF генинин симптомсуз ташуучусу. Башка жүк ташуучуларда белгилер байкалат, алар адатта жеңил мүнөздө. Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• бронхит жана гайморит сыяктуу дем алуу маселелери
• панкреатит

Мука фиброзунун ташуучулары канчалык көп кездешет?

Мистикалык фиброздун алып жүрүүчүлөрү ар бир этникалык топто кездешет. Төмөндө Кошмо Штаттардагы CF ген мутациясын алып жүрүүчүлөрдүн этностору боюнча баалоолору келтирилген:

• Ак адамдар: 29дун бири
• Испандыктар: 46дын бири
• Кара адамдар: 65тин бири
• Азиялык америкалыктар: 90дун бири

Улутуңузга карабастан же үй бүлөлүк циста фиброзуна ээ болсоңуз, анализ тапшырыңыз.

Циста фиброзун дарылоо ыкмалары барбы?

Киста фиброзун айыктыра албайсыз, бирок жашоо образын тандоо, дарылоо жана дары-дармектер КФ менен ооруган адамдарга туш болгон кыйынчылыктарга карабастан, толук кандуу жашоого жардам берет.

Мистикалык фиброз биринчи кезекте дем алуу органдарына жана тамак сиңирүү органдарына таасир этет. Симптомдору күчөп, убакыттын өтүшү менен өзгөрүшү мүмкүн. Бул медициналык адистердин алдын-ала дарылоо жана мониторинг жүргүзүү муктаждыгын өзгөчө мааниге ээ кылат. Эмдөөлөрдү заманбап жүргүзүү жана түтүнсүз чөйрөнү сактоо өтө маанилүү.

Дарылоо адатта төмөнкүлөргө багытталат:

• жетиштүү тамактанууну сактоо
• ичеги-карын тыгынын алдын алуу же дарылоо
• өпкөдөн былжырды жок кылуу
• инфекциянын алдын алуу

Дарылоочулар ушул дарылоо максаттарына жетүү үчүн дары-дармектерди көп беришет, анын ичинде:

• инфекцияны алдын алуу жана дарылоо үчүн антибиотиктер, биринчи кезекте өпкөдө
• тамак сиңирүүгө жардам берүүчү панкреатиялык ферменттер
• жөтөлүү жолу менен өпкөдөн былжырды кетирүүнү жана кетирүүнү колдоочу былжыр суюлтуучу дары-дармектер

Башка кеңири таралган дарылоолорго бронходилататорлор кирет, алар дем алуу жолдорун ачык кармоого жардам берет жана көкүрөккө физикалык терапия жүргүзүлөт. Тамактандыруучу түтүктөр кээде калорияны керектөөнү талапка ылайык камсыз кылуу үчүн бир түн ичинде колдонулат.

Оор белгилери бар адамдар көп учурда хирургиялык процедуралардан пайдаланышат, мисалы, мурундун полипин алуу, ичегини тосуп калуу операциясы же өпкөнү трансплантациялоо.

КФ дарылоо ыкмалары өркүндөтүлүүдө жана аны менен бирге аны колдонгондордун өмүрү жана узактыгы жакшырууда.

Outlook

Эгер сиз ата-эне болом деп үмүттөнүп, ташуучу экениңизди билсеңиз, анда сизде мүмкүнчүлүктөр бар экендигин жана кырдаалды көзөмөлдөөнү унутпаңыз.

Кантип CFке текшерилсем болот?

Америкалык акушер-гинекологдордун конгресси (ACOG) ата-эне болууну каалаган аялдар менен эркектердин бардыгын текшерип чыгууну сунуштайт. Ташуучуну текшерүү - бул жөнөкөй процедура. Оозду сүртүү жолу менен алынган кан же шилекейдин үлгүсүн берүү керек. Алынган анализ лабораторияга жөнөтүлүп, генетикалык материалыңыз (ДНК) жөнүндө маалымат берилет жана CF генинин мутациясын алып жүргөнүңүздү аныктайт.