Мука Фиброзунун дарысы барбы?

Мазмун

• Изилдөө
• Гендерди алмаштыруучу терапия
• CFTR модуляторлору
• Дем алган ДНК
• Оору
• Татаалдашуулар
• Респиратордук татаалдашуулар
• Тамак-аш сиңирүү кыйынчылыктары
• Башка кыйынчылыктар
• Outlook
• Аралашуу
• Изилдөөчү уюмдар
• Клиникалык сыноолор

Обзор

Мукочок фиброз (CF) - тубаса оору, бул өпкөңүзгө жана тамак сиңирүү системаңызга зыян келтирет. CF былжыр чыгарган дененин клеткаларына таасир этет. Бул суюктуктар денени майлоого арналган жана адатта ичке жана жылмакай. CF бул денедеги суюктуктарды тыгыз жана жабышчаак кылат, бул алардын өпкөдө, дем алуу жолдорунда жана тамак сиңирүү жолдорунда топтолушун шарттайт.

Изилдөөлөрдөгү жетишкендиктер КФ менен ооруган адамдардын жашоосунун сапатын жана узактыгын бир кыйла жакшыртты, бирок көпчүлүгү өмүр бою ушул абалды дарылашы керек. Учурда, CF үчүн эч кандай даба жок, бирок изилдөөчүлөр бир көздөй иштеп жатышат. Акыркы изилдөөлөр жөнүндө жана CF менен ооруган адамдарга жакында эмне жеткиликтүү болушу мүмкүн экендиги жөнүндө билип алыңыз.

Изилдөө

Көптөгөн шарттардагыдай эле, CF изилдөөсү изилдөөчүлөрдүн айыгып кетишине жардам берүү үчүн каражат чогулткан, кайрымдуулук каражаттарын камсыз кылган жана гранттар үчүн күрөшкөн атайын уюмдар тарабынан каржыланат. Төмөндө изилдөөнүн негизги багыттарынын айрымдары келтирилген.

Гендерди алмаштыруучу терапия

Бир нече ондогон жылдар мурун, изилдөөчүлөр CF үчүн жооптуу генди аныкташкан. Ушундан улам генетикалык алмаштыруу терапиясы бузулган генди in vitro менен алмаштыра алат деген үмүт пайда болду. Бирок, бул терапия иштей элек.

CFTR модуляторлору

Акыркы жылдары изилдөөчүлөр CF белгилерин эмес, анын себебин көздөгөн дарыны иштеп чыгышты. Бул дары-дармектер, ivacaftor (Kalydeco) жана lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), кистикалык фиброз трансмембраналык өткөрүмдүүлүктү жөнгө салуучу (CFTR) модуляторлору деп аталган дары-дармектер классына кирет. Бул класстагы дары-дармектер CF үчүн жооп берген мутацияланган генге таасир этип, анын денедеги суюктуктарды туура түзүшүнө алып келген.

Дем алган ДНК

Ген терапиясынын жаңы түрү, мурунку ген терапиясын алмаштыруучу дарылоо иштери оңунан чыкпай калган жерде жүрүшү мүмкүн. Бул эң жаңы ыкма ДНКнын дем алган молекулаларын колдонуп, гендин "таза" көчүрмөлөрүн өпкөдөгү клеткаларга жеткирет. Алгачкы тесттерде бул дарылоону колдонгон бейтаптар симптомдордун жакшырышын көрсөтүшкөн. Бул жетишкендик CF менен ооруган адамдар үчүн чоң келечекти көрсөтөт.

Бул дарылоонун бири дагы чыныгы даба эмес, бирок бул көптөгөн адамдар CF оорусу менен ооруган жашоону башынан өткөрүшкөн эмес.

Оору

Бүгүнкү күндө Америка Кошмо Штаттарында 30,000ден ашуун адам CF менен жашап жатышат. Бул сейрек кездешүүчү оору - жылына болжол менен 1000 адам диагноз коюлат.

Эки негизги тобокелдик фактору адамдын CF диагнозун аныктоо мүмкүнчүлүгүн жогорулатат.

• Үй-бүлөлүк тарыхы: CF тукум куучулук шарт. Башкача айтканда, ал үй-бүлөлөрдө иштейт. Адамдар CF генин оорусуз алып жүрө алышат. Эгерде эки ташуучунун баласы бар болсо, анда ал баланын CF оорусуна кабылышынын 4төн 1ге мүмкүнчүлүгү бар. Ошондой эле алардын баласы CF генин алып жүрүшү мүмкүн, бирок баш аламандыкка учурабашы мүмкүн, же болбосо ген жок.
• Раса: CF бардык расаларда болушу мүмкүн. Бирок, бул көбүнчө Түндүк Европадан келген Кавказ адамдарында кездешет.

Татаалдашуулар

КФ оорулары негизинен үч категорияга бөлүнөт. Бул категорияларга жана кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кирет:

Респиратордук татаалдашуулар

Бул CF кыйынчылыктары гана эмес, бирок алар эң көп кездешкен кээ бирлери:

• Дем алуу жолдорунун бузулушу: CF аба жолдоруна зыян келтирет. Бронхоэктаз деп аталган бул абал дем алуу жана чыгууну кыйындатат. Ошондой эле өпкөнү коюу, илээшкек былжырдан тазалоо кыйынга турат.
• Мурундун полиптери: CF мурун сезгенүүнү жана мурундун өтүшүңкү кабыгында шишикти пайда кылат. Сезгенгендиктен, эттүү өсүмдүктөр (полиптер) өрчүшү мүмкүн. Полиптер дем алууну татаалдаштырат.
• Жугуштуу инфекциялар: Калың, жабышчаак былжыр бактериялардын көбөйүшүнө шарт түзөт. Бул пневмония жана бронхитке чалдыгуу коркунучун жогорулатат.

Тамак-аш сиңирүү кыйынчылыктары

CF тамак сиңирүү тутумунун иштешине тоскоол болот. Бул тамак сиңирүү симптомдорунун бир канчасы:

• Ичеги-карын тоскоолдуктары: КФ менен жабыркагандар, ичеги-карын тоскоол болуу тобокелдигин жогорулатышат, себеби сезгенүү бузулгандыктан келип чыгат.
• Тамак-аш жетишсиздиги: CF пайда болгон коюу, жабышчаак былжыр тамак сиңирүү тутумуңузду бууп, азык сиңирүү үчүн керектүү суюктуктардын ичегиге жетүүсүн алдын алат. Бул суюктуктар болбосо, тамак сиңирилбестен тамак сиңирүү системаңыз аркылуу өтөт. Бул сизге ар кандай аш болумдуу пайда алып келбейт.
• Кант диабети: CF пайда кылган коюу, жабышчаак былжыр уйку безин жаралап, анын жакшы иштешине жол бербейт. Бул организмде жетиштүү деңгээлде инсулин өндүрүлбөй калышы мүмкүн. Андан тышкары, CF организмге инсулинге туура жооп берүүдөн сакташы мүмкүн. Эки кыйынчылык тең диабетке алып келиши мүмкүн.

Башка кыйынчылыктар

Дем алуу жана тамак сиңирүү маселелеринен тышкары, CF денедеги башка кыйынчылыктарды пайда кылышы мүмкүн, анын ичинде:

• Төрөт маселелери: КФ менен ооруган эркектер дээрлик ар дайым тукумсуз болушат. Себеби калың былжыр көбүнчө простата безинен суюктукту урук безине алып чыккан түтүктү тосуп калат. КФ менен ооруган аялдар, аялдардан кем түшүмдүү болушу мүмкүн, бирок көпчүлүгү балалуу болушат.
• Остеопороз: Ичке сөөктөрдү пайда кылган мындай абал CF менен ооруган адамдарда көп кездешет.
• Суусуздануу: CF денеңиздеги минералдардын кадимки тең салмактуулугун сактоону татаалдаштырат. Бул суусузданууну, ошондой эле электролиттик баланстын бузулушун шартташы мүмкүн.

Outlook

Акыркы он жылдыктарда КФ диагнозу коюлган адамдардын келечеги кескин жакшырды. Азыр CF менен ооруган адамдар 20-30 жашка чейин жашашы сейрек эмес. Айрымдары андан да узак жашашы мүмкүн.

Азыркы учурда, CF дарылоо терапия дарылоонун белгилери жана симптомдору жана дарылоонун терс таасирлерин азайтууга багытталган. Дарылоо ыкмасы ошондой эле бактериялык инфекциялар сыяктуу оорунун татаалдашынын алдын алууга багытталган.

Азыркы учурда жүргүзүлүп жаткан келечектүү изилдөөлөргө карабастан, КФны дарылоонун жаңы ыкмалары же дарылоолору дагы көптөгөн жылдарга созулат. Жаңы дарылоолор көп жылдык изилдөөлөрдү талап кылат жана башкаруу органдары ооруканаларга жана дарыгерлерге бейтаптарга сунуштоого мүмкүнчүлүк берет.

Аралашуу

Эгерде сизде CF бар болсо, анда CF менен ооруган адамды билиңиз же жөн гана ушул оорунун айыгышына жол издесеңиз, анда илимий-изилдөө ишине катышуу оңой.

Изилдөөчү уюмдар

Потенциалдуу CF айыктыруу боюнча изилдөөлөрдүн көпчүлүгү CF адамдардын жана алардын үй-бүлөлөрүнүн атынан иштеген уюмдар тарабынан каржыланат. Аларга кайрымдуулук жардамы менен ооруну айыктыруу үчүн үзгүлтүксүз изилдөө жүргүзүлөт. Бул уюмдарга төмөнкүлөр кирет:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF - айыктыруу жана өркүндөтүлгөн дарылоо үчүн изилдөө иштерин каржылоо үчүн иштеген Ишкер Бюро тарабынан аккредитацияланган уюм.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI - аккредитацияланган кайрымдуулук уюму. Анын негизги максаты - изилдөө иштерин каржылоо, бейтаптарга жана үй-бүлөлөргө колдоо көрсөтүү жана билим берүү жана CF үчүн маалымдуулукту жогорулатуу.

Клиникалык сыноолор

Эгерде сизде CF бар болсо, анда сиз клиникалык сыноого катыша аласыз. Бул клиникалык сыноолордун көпчүлүгү изилдөө ооруканалары аркылуу жүргүзүлөт. Дарыгердин кеңсеси ушул топтордун бири менен байланышы бар болушу мүмкүн. Эгер андай болбосо, анда сиз жогоруда аталган уюмдардын бирине кайрылып, ачык жана катышуучуларды кабыл алган сот жараянын табууга жардам бере турган адвокат менен байланышта болуңуз.