Цистинурия

Мазмун

• Цистинуриянын белгилери кандай?
• Цистинуриянын себеби эмнеде?
• Цистинурия коркунучу кимде?
• Цистинурия кандай диагноз коюлат?
• 24 саат бою заара чогултуу
• Көктамырга пиелограмма
• Курсактын томографиясы
• Сийдикти анализдөө
• Цистинуриянын кандай татаалдашуулары бар?
• Цистинурия кандайча дарыланат? | Дарылоо
• Диеталык өзгөрүүлөр
• РН балансын жөндөө
• Дары-дармектер
• Хирургия
• Узак мөөнөттүү келечек кандай?
• Цистинурияны кантип алдын алса болот?

Цистинурия деген эмне?

Цистинурия - бул цистин аминокислотасынан жасалган таштардын бөйрөктө, табарсыкта жана заара чыгаруучу түтүктөрдө пайда болушун шарттаган тукум кууган оору. Тукум кууган оорулар ата-энелерден балдарга алардын гендериндеги кемчиликтер аркылуу жугат. Цистинурия алуу үчүн адам кемтикти ата-энесинин экөөнөн тең мурастап алышы керек.

Гендеги кемчилик бөйрөктүн ичинде цистиндин топтолушун шарттайт, бул сиздин каныңызга кирип-чыкканды жөнгө салуучу органдар. Бөйрөктүн көптөгөн функциялары бар, анын ичинде:

• организмге керектүү минералдарды жана белокторду кайра сиңирүү
• уулуу калдыктарды кетирүү үчүн канды чыпкалоо
• калдыктарды организмден чыгаруу үчүн заара чыгаруу

Цистинурия менен ооруган адамда цистин аминокислотасы көбөйүп, кайрадан канга өтүүнүн ордуна таштарды пайда кылат. Бул таштар бөйрөккө, табарсыкка жана заара чыгаруучу каналга тыгылып калышы мүмкүн. Таштар сийдиктен өтмөйүнчө, бул абдан оор болушу мүмкүн. Өтө чоң таштарды хирургиялык жол менен алып салуу керек болушу мүмкүн.

Таштар көп жолу кайталанышы мүмкүн. Ооруну басуу жана башка таштардын пайда болушун алдын алуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.

Цистинуриянын белгилери кандай?

Европалык Урология Журналында жүргүзүлгөн изилдөөгө ылайык, цистинурия өмүр бою шарты болуп турса да, биринчи кезекте жаш адамдарда байкалат. Ымыркайларда жана өспүрүмдөрдө сейрек учурлар болгон. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• заарадагы кан
• капталында же арткы жагында катуу оору, дээрлик ар дайым бир жагында
• жүрөк айлануу жана кусуу
• чурайдын, жамбаштын же ичтин жанындагы оору

Цистинурия асимптоматикалык мүнөзгө ээ, башкача айтканда, эч кандай таш жок кезде эч кандай белгилерге алып келбейт. Бирок бөйрөктө таш пайда болгон сайын белгилер кайталана берет. Таштар бир нече жолу кездешет.

Цистинуриянын себеби эмнеде?

Гендердеги мутациялар деп аталган кемчиликтер SLC3A1 жана SLC7A9 цистинурияны пайда кылат. Бул гендер бөйрөктө турган белгилүү бир ташуучу белокту жасоо үчүн денеңизге көрсөтмө берет. Бул белок адатта кээ бир аминокислоталардын реабсорбциясын башкарат.

Организм белокторду сиңирип, майдалаганда аминокислоталар пайда болот. Алар дененин ар кандай функцияларын аткаруу үчүн колдонулат, ошондуктан алар сиздин денеңиз үчүн маанилүү жана таштанды деп эсептелбейт. Демек, бул аминокислоталар бөйрөккө киргенде, адатта, кайра канга сиңишет. Цистинурия менен ооруган адамдарда генетикалык кемтик ташуучу белоктун аминокислоталарды кайра сиңиришине тоскоол болот.

Аминокислоталардын бири - цистин - заарада жакшы эрий албайт. Эгер ал кайра сиңбесе, анда бөйрөктүн ичине топтолуп, кристаллдар, же цистин таштары пайда болот. Ташка айланган таштар бөйрөккө, табарсыкка жана заара чыгаруучу түтүкчөлөргө тыгылып калат. Бул абдан оор болушу мүмкүн.

Цистинурия коркунучу кимде?

Ата-энеңиздин генинде белгилүү бир кемчилик болсо, анда цистинурияга чалдыгуу коркунучу бар. Ошондой эле, оору сизге ата-энеңиздин экөөңүздөн тең өткөндө гана пайда болот. Цистинурия дүйнө жүзү боюнча ар бир 10 000 кишинин 1инде кездешет, ошондуктан бул өтө сейрек кездешет.

Цистинурия кандай диагноз коюлат?

Цистинурия, адатта, кимдир бирөө бөйрөктө таш оорусу пайда болгондо аныкталат. Андан кийин таштарды цистинден жасалгандыгын текшерүү менен диагноз коюлат. Чанда гана генетикалык анализ жасалат. Кошумча диагностикалык тестирлөө төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

24 саат бою заара чогултуу

Бир күндүн ичинде идишке заараңызды чогултууңуз талап кылынат. Андан кийин заара анализ үчүн лабораторияга жөнөтүлөт.

Көктамырга пиелограмма

Бөйрөк, табарсык жана заара чыгаруучу заттарды рентгенологиялык текшерүүдө бул ыкма таштарды көрүүгө жардам берүү үчүн кандагы боёкту колдонот.

Курсактын томографиясы

КТнын бул түрү рентген нурлары аркылуу бөйрөктүн ичиндеги таштарды издөө үчүн курсактын ичиндеги түзүлүштөрдүн сүрөттөрүн түзөт.

Сийдикти анализдөө

Бул лабораторияда зааранын түсүн жана сырткы көрүнүшүн карап чыгуу, заараны микроскоп менен көрүү жана цистин сыяктуу кээ бир заттарды аныктоо үчүн химиялык сыноолорду жүргүзүү.

Цистинуриянын кандай татаалдашуулары бар?

Эгерде цистинурия туура дарылабаса, анда ал өтө оорутат жана олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Бул кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кирет:

• таштан бөйрөк же табарсык жабыркайт
• заара чыгаруучу жолдордун инфекциясы
• бөйрөк инфекциялары
• заара чыгаруучу тоскоолдук, заара түтүкчөсүнүн тыгылышы, заараны бөйрөктөн табарсыкка агызуучу түтүк

Цистинурия кандайча дарыланат? | Дарылоо

Диета, дары-дармектер жана хирургиядагы өзгөрүүлөр цистинуриядан улам пайда болгон таштарды дарылоонун жолдору.

Диеталык өзгөрүүлөр

European Journal of Urology журналы жүргүзгөн изилдөөгө ылайык, тузду күнүнө 2 граммдан төмөндөтүү таштын пайда болушунун алдын алууда пайдалуу экени далилденди.

РН балансын жөндөө

Цистин заарада рН жогору болгондо жакшы эрийт, бул зат канчалык кислоталуу же негиздүү экендигин аныктайт. Калий цитраты же ацетазоламид сыяктуу алколдаштыруучу заттар зааранын рН деңгээлин жогорулатып, цистинди эрийт. Кээ бир щелочтоочу дары-дармектерди рецептсиз сатып алууга болот. Кошумча түрүн колдонуудан мурун дарыгериңиз менен сүйлөшүшүңүз керек.

Дары-дармектер

Хелатинг агенттери деп аталган дары-дармектер цистиндин кристаллдарын эритүүгө жардам берет. Бул дарылар химиялык жол менен цистин менен айкалышып, заарада эрип кете турган комплекс түзүшөт. Мисалы, D-пеницилламин жана альфа-меркаптопропионилгликин. D-пеницилламин натыйжалуу, бирок анын терс таасирлери көп.

Таштар табарсыктан өтүп, денеден чыгып жатканда, ооруну басаңдатуу үчүн, ооруну басаңдатуучу дары-дармектерди жазып берсе болот.

Хирургия

Эгерде таштар өтө чоң жана оорутса, же бөйрөктөн чыккан түтүктөрдүн бирин тосуп калса, аларды хирургиялык жол менен алып салуу керек. Таштарды талкалоо үчүн бир нече операциянын түрлөрү бар. Аларга төмөнкү процедуралар кирет:

• Экстракорпоралдык шок толкуну литотрипсия (ESWL): Бул процедура чоң таштарды майда бөлүктөргө бөлүү үчүн шок толкундарын колдонот. Бул бөйрөктөгү таштын башка түрлөрү сыяктуу цистин таштары үчүн натыйжалуу эмес.
• Перкутандык нефростолитотомия (же нефролитотомия): Бул процедура таштарды алып чыгуу же аларды бөлүп-жаруу үчүн атайын каражатты териңизден жана бөйрөккө өткөрүүнү камтыйт.

Узак мөөнөттүү келечек кандай?

Цистинурия - өмүр бою дарылоо, аны дарылоо менен натыйжалуу башкарууга болот. Таштар көбүнчө 40 жашка чейинки өспүрүмдөрдө пайда болот жана жаш өткөн сайын азыраак пайда болушу мүмкүн.

Цистинурия дененин башка бөлүктөрүнө таасир этпейт. Бул абал бөйрөктүн иштебей калышына алып келет. Сейрек кездешүүчү оорулар тармагына ылайык, таштын тез-тез пайда болушу жана натыйжада хирургиялык процедуралар бөйрөктүн иштешине таасирин тийгизиши мүмкүн.

Цистинурияны кантип алдын алса болот?

Эгерде эки ата-эне тең генетикалык кемтиктин көчүрмөсүн көтөрүп жүрсө, цистинуриянын алдын алууга болбойт. Бирок, көп суу ичүү, тузду азайтуу жана дары ичүү бөйрөктө таш пайда болушунун алдын алат.