Нефрогендик диабет Insipidus (NDI)

Мазмун

• Нефрогендик диабет инсипидус деген эмне?
• Нефрогендик диабет инсипидусунун белгилери кайсылар?
• Ымыркайлардагы белгилер
• Жаш балдардагы белгилер
• Улгайган балдардагы белгилер
• Чоңдордогу симптомдор
• Нефрогендик диабет инсипидусуна эмне себеп болот?
• Нефрогендик диабеттин түрлөрү insipidus
• Алынган NDI
• Генетикалык NDI
• Нефрогендик диабет инсипидусуна кантип диагноз коюлган?
• Нефрогендик диабет инсипидусуна кандай мамиле жасалат?
• Диета өзгөрөт
• дары-дармектер
• Desmopressin
• Диуретиктер жана стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (NSAID)
• Заара
• дарылар
• Дүйнөнүн көз карашы кандай?

Нефрогендик диабет инсипидус деген эмне?

Нефрогендик диабет инсипидус (NDI) - бөйрөктөр заара топтой албаса, сейрек кездешүүчү оору. Көпчүлүк учурда, организм ичкен суюктукту организмден бөлүп чыгарган же сыртка чыгарган зааранын көлөмү менен тең салмактайт. Бирок NDI бар адамдар ашыкча өлчөмдө заара чыгарышат. Бул полиурия деп аталган абалда, ал суусаганга же полидипсияга алып келет.

NDI суюктукту ичүү менен заара бөлүп чыгаруунун ортосундагы тең салмактуулук бузулганда пайда болот. NDI дененин суусуздануусун жана башка ооруну пайда кылышы мүмкүн, ошондуктан сиз симптомдорду байкасаңыз, доктур менен сүйлөшүү керек. Эгер дарылабасаңыз, NDI өлүмгө дуушар болушу мүмкүн. Сиз диагнозду канчалык эрте алсаңыз, көз карашыңыз ошончолук жакшы болот.

NDI көбүнчө диабет деп аталган кант диабети менен байланышпайт.

Нефрогендик диабет инсипидусунун белгилери кайсылар?

NDI белгилери жашка жараша өзгөрүлүп турат. Ымыркайлар катуу жабыркашат, бирок белгилер башка көптөгөн ооруларга окшош болушу мүмкүн. Балдар жаш өткөн сайын, симптомдор көбүрөөк билине баштайт. Эгерде диагноз коюлбаса, симптомдор олуттуу коркунучтуу болуп, өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн. NDI белгилери байкалып жатса, доктуруңузга тез арада барышыңыз керек.

Ымыркайлардагы белгилер

Ымыркайлардагы белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• ашыкча нымдуу жалаяк
• кусуу
• эч кандай белгиси жок кайталануучу толкундар
• бекиткичже ич катуу

Жаш балдардагы белгилер

Жаш балдардагы белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• bedwetting
• дааратканага машыгууда кыйынчылыктар
• гүлдөп калуу
• суусуздануудан улам психикалык башаламандык

Улгайган балдардагы белгилер

Эски балдар жана өспүрүмдөр төмөнкүлөрдү камтыган белгилерди көрсөтө алышат:

• жогорку заара чыгаруу
• түнкүсүн заара кылып уйку жана чарчоо
• сууну тамак-ашка артык көргөндүктөн, дене салмагы аз
• гүлдөп калуу

Чоңдордогу симптомдор

Чоңдор тарабынан кездешкен симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• ашыкча суусоо
• ашыкча заара
• түн ичинде бат заара кылуу

Сейрек кездешүүчү жана өлүмгө алып келүүчү симптомдорго гиповолемикалык шок жана гипернатремикалык талма кирет.

Гиповолемикалык шок күчөгөн суусуздануу жүрөгүңүзгө соруп бере турган кан жетишсиз болгондо пайда болушу мүмкүн.Эгерде сиз аны дарылабасаңыз, анда өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Денеде суу жетишпегендиктен, кандагы натрий өтө көп болгон учурда гипернатриялык талма пайда болот. Эгерде сиз аны дарылабасаңыз, анда өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Нефрогендик диабет инсипидусуна эмне себеп болот?

Организмдеги суюктуктун ичеги-карындын бөлүнүп чыгышы менен тең салмактуулугу вазопрессин аттуу гормон же антидиуретикалык гормон (ADH) менен жөнгө салынат. Суюктук аз ичилгенде, денеде ADH деңгээли жогорулап, бөйрөктөргө заара аз чыгат. Башка жагынан алганда, суюктукту көп ичкенде, ADH деңгээли төмөндөйт жана бөйрөктөрдө заара көбөйөт. Кандагы таштандылар жана ашыкча суу бөйрөктөр аркылуу чыпкаланып, андан кийин суюктук калдыктарын же заараны табарсыкка сактайт.

Эгерде ADH кадимкидей иштебесе, медициналык абалынан, дары-дармектерден же генетикадан улам, бөйрөгүңүз заараңызды туура топтой албайт. Бул сиздин денеңизден ашыкча суу чыгарууну билдирет. Ден-соолугуңуздун ADHди жөнгө салуусуна ар кандай факторлор таасир этип, NDIнин келип чыгышына себеп болот.

Нефрогендик диабеттин түрлөрү insipidus

NDI анын пайда болушуна жараша же генетикалык жактан да болушу мүмкүн.

Алынган NDI

Алынган NDI белгилүү бир дары-дармектерди колдонуудан же медициналык шарттардан улам келип чыгат. NDIнин көпчүлүк формалары дары-дармектерди колдонуудан келип чыгат. Алынган NDIге алып келиши мүмкүн болгон дары-дармектер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• литий (узак мөөнөттүү колдонуу): биполярдык бузулууну жана башка психикалык абалды дарылоо үчүн колдонулган дары
• демеклоциклин: антибиотик
• рифампин: кургак учукту дарылоодо колдонулган антибиотик
• foscarnet: герпести дарылоо үчүн колдонулган вируска каршы дары
• cidofovir: АИВке чалдыккан адамдардын көз инфекциясын дарылоо үчүн колдонулган вируска каршы дары
• ifosfamide: химиотерапия дары
• офлоксацин: кулак инфекциясын дарылоодо колдонулган антибиотик
• orlistat: арыктоочу дары
• диданозин (Видеx): ВИЧти дарылоо үчүн колдонулган антиретровирустук препарат

Денедеги минералдарга таасир тийгизген же органга зыян келтирүүчү медициналык шарттар NDI менен тыгыз байланышта. Бул медициналык шарттар ADHдин нормалдуу иштешине тоскоол болуп, алынган NDIге алып келиши мүмкүн. NDIге алып келүүчү шарттарга төмөнкүлөр кирет:

• гиперкальциемия же канда кальций өтө көп
• өнөкөт бөйрөк оорулары, ар кандай себептерден улам келип чыгышы мүмкүн, анын ичинде кан басымы жана диабет
• поликистикалык бөйрөк оорусу, бул бөйрөктөрдөгү кисталар өсүп, заара чыгаруу агымында блок пайда болот.
• гипокалиемия же кандагы калийдин деңгээли өтө төмөн

Кош бойлуулук дагы мүмкүн болгон себеп.

Жеңил формалар улгайган адамдарда, оорулуу адамдарда жана бөйрөктүн курч оорулары менен ооруган адамдарда да кездешиши мүмкүн, анткени организм мындай шартта заара топтой албайт. Алынган NDI балдарга караганда чоң кишилерде көбүрөөк кездешет.

Генетикалык NDI

Генетикалык NDI генетикалык мутациялардан улам келип чыгат, ал уруулар аркылуу өткөрүлөт. Мутациялар - бул адамдын гендеринин өзгөрүшүнө алып келген каталар же зыян. Бул мутациялар ADH нормалдуу иштешине тоскоол болушу мүмкүн.

Генетикалык NDI AVPR2 же AQP2 мутациясынын натыйжасында пайда болот. Мураска алынган NDI учурларынын 90 пайызы AVPR2 гениндеги мутациялардан келип чыгат.

AVPR2 генинин мутациясы X менен байланышкан рецессивдик оорулар. Бул гендин кемчилиги X хромосомасында экендигин билдирет. Эркектерде бир гана Х хромосома бар. Эгер алар энелеринен ген мутациясы менен Х хромосомасына ээ болушса, анда аларда оору бар. Ургаачыларда эки X хромосома бар болгондуктан, алардын эки хромосомасында ген мутациясы болгондо гана ооруга чалдыгышат.

Генетикалык NDIнин аз пайызы AQP2 гениндеги мутациялардан улам келип чыгат, ал автосомалык рецессивдүү же басымдуу болушу мүмкүн. Автосомалык рецессив дегенди билдирет, адам NDI иштеп чыгуу үчүн ар бир ата-энеден анормалдуу гендин көчүрмөсүн алышы керек. Сейрек учурларда, AQP2 аутосомдук басымдуулук кылат, демек, мутант генинин бир нускасы NDIге алып келиши мүмкүн.

Генетикалык NDI балдарда диагноз коюлат.

Нефрогендик диабет инсипидусуна кантип диагноз коюлган?

Өмүргө коркунуч туудуруучу оорулардын алдын алуу үчүн NDI эрте диагнозун алуу маанилүү. Сыноолор сиздин бөйрөгүңүз заараңыздын көлөмүн жана топтолушун жөнгө салуу менен денедеги суюктуктун туура көлөмүн сактап калуу үчүн жакшы иш жүргүзүп жаткандыгын аныктайт. NDI белгилери балалык диагнозду татаалдаштырат. Дарыгерлер диагноз коюуга жардам берүү үчүн заара жана кан анализин колдонушат.

Заара анализинин түрлөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Полиурия сыноосу түздөн-түз чогултуу жолу менен заара чыгаруунун 24 сааттык көлөмүн өлчөйт.
• Биринчи эртең мененки сыноо зааранын белгилүү бир оордугун же тыгыздыгын, ошондой эле химиялык заттардын бардыгын өлчөйт.
• Ченөө тесттери заарадагы рН жана концентрацияны, ошондой эле натрий, калий, хлорид жана креатинин белогунун деңгээлин өлчөйт.

NDI үчүн башка тесттер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• бөйрөгүңүздүн көлөмүн баалоо жана анатомиялык аномалияларды издөө үчүн MRI
• бөйрөк sonography бөйрөк бузулууларды болтурбоо жана узак мөөнөттүү зыян издеп
• кандагы натрий, калий, хлорид, мочевина жана креатинин деңгээлин өлчөө үчүн кан анализин жүргүзүү

Дарыгер дагы суу өткөрбөө сынагын сунушташы мүмкүн. Бул тестти билимдүү медициналык топтор гана жасашат, анткени ал өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн. Сыноо заара көлөмүндө кандайдыр бир өзгөрүү бар-жогун билүү үчүн суу ичүүдөн баш тартууну камтыйт.

Нефрогендик диабет инсипидусуна кандай мамиле жасалат?

NDIнин курч жана ээ болгон формаларында дарылоо көбүнчө NDIге алып келген дары-дармектерди токтотуу сыяктуу негизги себептерди жоюуга багытталат. Башка учурларда, дары-дармектер суусоо механизмин жана чыгарылган зааранын көлөмүн жөнгө салат.

Диета өзгөрөт

Дарылоонун биринчи сабы көбүнчө диетаны өзгөртүү болуп саналат. Дарыгерлер көбүнчө чоң кишилерге натрий аз протеиндүү диетаны сунушташат. Бул диетаны өзгөртүү заара көлөмүн азайтууга жардам бериши керек.

дары-дармектер

Эгер диетанын өзгөрүшү заара көлөмүн азайтууга жардам бербесе, дарыгер дары-дармектерди сунуш кылышы мүмкүн:

Desmopressin

Десмопрессин - ADHдин синтетикалык формасы, аны ненгенетикалык NDI дарылоодо колдонсо болот.

Диуретиктер жана стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (NSAID)

NSAID жана тиазид диуретиктери NDIди дарылоого жардам берет. Бирок, экөө тең дары-дармектер этикеткадан тышкаркы дары-дармек катары эсептелет. Белгиленбеген баңги заттарды колдонуу, FDA тарабынан бир эле максатта бекитилген дары башка максатта колдонулса, ал жактырылбаган. Бирок, дарыгер дагы деле ушул максатта препаратты колдоно алат. Себеби, FDA дары-дармектерди текшерүүнү жана бекитүүнү жөнгө салат, бирок дарыгерлер өз пациенттерин дарылоодо дары-дармектерди кандай колдонушат. Демек, дарыгер дары-дармек жазып бере алат, бирок алар сиздин камкордугуңуз үчүн эң жакшы деп эсептешет.

Диуретиктер жана NSAIDтер бөйрөктүн реабилитациялаган натрий менен суунун көлөмүн көбөйтүү үчүн ар кандай механизмдер менен иштешет. Бул өзгөрүүлөр зааранын көлөмүн төмөндөтөт.

Заара

Диуретиктер организмден заарадагы суу кандайча бөлүнүп чыгарын жөнгө салууга жардам берет. Тиазиддик диуретиктер бөйрөк тарабынан реабсорбцияланган суунун жана натрийдин көлөмүн көбөйтүп, зааранын көлөмүн азайтат.

дарылар

Индометацин сыяктуу NSAIDS, NDI менен ооруган адамдардын заара чыгуусун азайтышы мүмкүн.

Дүйнөнүн көз карашы кандай?

NDI менен ооруган жана аны дарылабаган балдар тийиштүү түрдө өсүп кетпеши мүмкүн. Оор учурларда, дененин суусуздануусунан улам, өнүгүүнүн кечеңдеши жана акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн.

Дарылабастан, NDI суусуздануунун татаалдыгынан өлүмгө алып келиши мүмкүн. Дары-дармек алгандар үчүн жакшы маанай жана дары-дармектер ден-соолугуңузду чыңдоого жардам берет.