Эхлерс-Данлос синдрому: Бул эмне жана ага кандай мамиле кылуу керек?

Мазмун

• ЭЦС эмнеден улам келип чыгат?
• ЭДСтин белгилери кандай?
• Классикалык EDS белгилери
• Гипермобилдик EDS (hEDS) белгилери
• Кан тамырлардын EDS белгилери
• ЭДС кандай диагноз коюлат?
• ЭЦК кандайча дарыланат?
• ЭЦКнын мүмкүн болгон татаалдаштырылышы
• Outlook

Эхлерс-Данлос синдрому деген эмне?

Эхлерс-Данлос синдрому (EDS) - организмдеги тутумдаштыргыч ткандарга таасир эткен тукум куума шарт. Бириктирүүчү ткань терини, кан тамырларды, сөөктөрдү жана органдарды колдоого жана түзүүгө жооп берет. Бул клеткалардан, булалуу материалдан жана коллаген деп аталган белоктон турат. Генетикалык бузулуулар тобу Эхлерс-Данлос синдромун пайда кылат, натыйжада коллаген өндүрүшүндө кемчилик кетет.

Жакында Эхлер-Данлос синдромунун 13 негизги түрү чакан түргө өттү. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• классикалык
• классикалык сыяктуу
• жүрөк-клапан
• кан тамыр
• гипермобилдик
• артрохалазия
• дерматоспараксис
• кифосколиотикалык
• морт кабык
• спондилодисластикалык
• мускулоконтрактикалык
• миопатиялык
• пародонт

ЭДСтин ар бир түрү дененин ар кайсы аймактарына таасир этет. Бирок, ЭЦБнын бардык түрлөрүндө бир жалпылык бар: гипермобилдүүлүк. Гипермобилдүүлүк - муундардагы адаттан тышкары чоң кыймыл.

Улуттук Медициналык Китепкананын Генетика Үйүнүн маалымдамасына ылайык, EDS дүйнө жүзү боюнча 5000 адамдын 1ине таасир этет. Эплер-Данлос синдромунун гипермобилдүүлүгү жана классикалык түрлөрү эң көп кездешет. Башка түрлөрү сейрек кездешет. Мисалы, дерматоспараксис дүйнө жүзү боюнча болжол менен 12 балага гана чалдыгат.

ЭЦС эмнеден улам келип чыгат?

Көпчүлүк учурда ЭЦК тукум кууп өткөн шарт болуп саналат. Иштердин аздыгы мураска калбайт. Бул алардын өзүнөн-өзү пайда болгон мутациялар аркылуу пайда болгонун билдирет. Гендердеги кемчиликтер коллагендин жаралышын жана пайда болушун начарлатат.

Төмөндө келтирилген бардык гендерде ADAMTS2ден башка коллагенди чогултуу боюнча көрсөтмөлөр берилген. Бул ген коллаген менен иштеген протеиндерди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. ЭДСке алып келүүчү гендер толук тизме болбосо дагы, төмөнкүлөрдү камтыйт:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

ЭДСтин белгилери кандай?

Ата-энелер кээде ЭДСке себепчи болгон кемтик гендердин унчукпас ташуучулары болуп саналат. Демек, ата-энеде оорунун белгилери байкалбашы мүмкүн. Жана алар кемчиликтүү генди алып жүрүүчүлөр экендигин билишпейт. Башка учурларда, гендин себеби басымдуулук кылат жана симптомдорду пайда кылышы мүмкүн.

Классикалык EDS белгилери

• бош муундар
• баркыттай тери
• морт тери
• оңой эле көгөргөн тери
• көздүн ашыкча териси бүктөлөт
• булчуң оорусу
• булчуң чарчоо
• чыканак жана тизе сыяктуу басым болгон жерлерде жакшы өсүш
• жүрөк клапанынын көйгөйлөрү

Гипермобилдик EDS (hEDS) белгилери

• бош муундар
• жеңил көгөрүү
• булчуң оорусу
• булчуң чарчоо
• өнөкөт degenerative муун оорусу
• эрте остеоартрит
• өнөкөт оору
• жүрөк клапанынын көйгөйлөрү

Кан тамырлардын EDS белгилери

• морт кан тамырлар
• ичке тери
• тунук тери
• ичке мурун
• чыгып турган көздөр
• ичке эриндер
• батып кеткен жаактар
• кичинекей ээк
• өпкө кулады
• жүрөк клапанынын көйгөйлөрү

ЭДС кандай диагноз коюлат?

Дарыгерлер EDS диагнозун аныктоо үчүн бир катар анализдерди колдонушу мүмкүн (HEDSтен башка), же ушул сыяктуу башка шарттарды четке кагышы мүмкүн. Бул тесттер генетикалык анализдерди, теринин биопсиясын жана эхокардиограмманы камтыйт. Эхокардиограмма үн толкундарын колдонуп, жүрөктүн кыймылдуу сүрөттөрүн жаратат. Эгер кандайдыр бир аномалиялар болсо, бул доктурга көрсөтүлөт.

Колуңуздан кан үлгүсү алынып, айрым гендердин мутациясына текшерилет. Коллаген өндүрүшүндөгү аномалиялардын белгилерин текшерүү үчүн теринин биопсиясы колдонулат. Бул теринин кичинекей үлгүсүн алып, микроскоп менен текшерүүнү камтыйт.

ДНК анализинде эмбриондо кемчиликтүү гендин бар-жогун текшерсе болот. Анализдин бул түрү аялдын жумурткалары анын денесинен тышкары уруктанганда (экстракорпоралдык уруктандыруу) жүргүзүлөт.

ЭЦК кандайча дарыланат?

ЭЦКны дарылоонун учурдагы варианттарына төмөнкүлөр кирет:

• физикалык терапия (муун жана булчуң туруксуздугун калыбына келтирүү үчүн колдонулат)
• бузулган муундарды калыбына келтирүү боюнча операция
• ооруну азайтуу үчүн дары-дармектер

Кошумча дарылоо жолдору сиз баштан өткөргөн оорунун көлөмүнө же кошумча белгилерге жараша болушу мүмкүн.

Сиз жаракат алуунун алдын алуу жана муундарыңызды коргоо үчүн ушул кадамдарды жасасаңыз болот:

• Спорт менен байланышуудан алыс болуңуз.
• Салмакты көтөрүүдөн алыс болуңуз.
• Терини коргоо үчүн күндөн коргоочу кремди колдонуңуз.
• Терини кургатып жиберүүчү же аллергиялык реакцияларды жаратуучу катуу самындардан алыс болуңуз.
• Муундарыңызга кысымды азайтуу үчүн жардамчы шаймандарды колдонуңуз.

Ошондой эле, эгерде балаңызда ЭДС бар болсо, анда жаракат алуунун алдын алуу жана алардын муундарын коргоо үчүн ушул кадамдарды аткарыңыз. Мындан тышкары, балаңыз велосипед тээп же басканды үйрөнгөнгө чейин ага жетиштүү төшөмө кийгизип коюңуз.

ЭЦКнын мүмкүн болгон татаалдаштырылышы

ЭЦКнын татаалдашына төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• өнөкөт муун оорусу
• биргелешкен дислокация
• эрте башталган артрит
• жараларды жай айыктыруу, көрүнүктүү тырыктарга алып келет
• айыктыруу кыйын болгон хирургиялык жаралар

Outlook

Эгер сизде байкалган симптомдордун негизинде EDS бар деп шек санасаңыз, анда дарыгерге баруу үчүн импорт болот. Алар сизге бир нече анализ тапшырып же башка ушул сыяктуу шарттарды жокко чыгаруу менен диагноз кое алышат.

Эгер сизге ушул оору диагнозу коюлса, дарыгериңиз сиз менен биргеликте дарылоо планын иштеп чыгат. Мындан тышкары, жаракат алуунун алдын алуу үчүн бир нече кадамдарды жасоого болот.