Фенилкетонурия деген эмне, негизги белгилери жана дарылоо кандай жүргүзүлөт

Мазмун

• Негизги белгилери
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Фенилкетонурия айыктырабы?
• Диагноз кандайча коюлат

Фенилкетонурия - бул фенилаланин аминокислотасынын тирозинге айланышы үчүн жооптуу организмдеги ферменттин функциясын өзгөртүү үчүн жооптуу мутациянын болушу менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул кандагы фенилаланиндин топтолушуна алып келет жана ал жогорку деңгээлде концентрациясы организм үчүн уулуу, ал интеллектуалдык майыптыкты жана талма оорусун жаратышы мүмкүн.

Бул генетикалык оору аутосомдук-рецессивдик мүнөзгө ээ, башкача айтканда, бала ушул мутация менен төрөлүшү үчүн, ата-эне тең жок дегенде мутациянын алып жүрүүчүсү болушу керек. Фенилкетонурия диагнозун төрөлгөндөн кийин көп өтпөй согончогу аркылуу текшерүүгө болот, андан кийин дарылоону эрте орнотсо болот.

Фенилкетонуриянын дабасы жок, бирок аны дарылоо тамак-аш аркылуу жүргүзүлөт жана мисалы, фенилаланинге бай тамактарды, мисалы, сыр жана эт сыяктуу тамактарды колдонуудан алыс болуш керек.

Негизги белгилери

Фенилкетонуриясы бар жаңы төрөлгөн ымыркайларда алгач эч кандай белгилер байкалбайт, бирок белгилер бир нече айдан кийин байкалат, негизгиси:

• Экземага окшош теринин жаралары;
• Фенилаланиндин канга топтолушуна мүнөздүү жагымсыз жыт;
• Жүрөк айлануу жана кусуу;
• Агрессивдүү жүрүм-турум;
• Гиперактивдүүлүк;
• Психикалык жактан артта калуу, адатта, катуу жана кайтарылгыс;
• Конвульсиялар;
• Жүрүм-турум жана социалдык көйгөйлөр.

Бул белгилер адатта жетиштүү диета жана аз фенилаланин булагы бар тамак-аш аркылуу көзөмөлдөнөт. Мындан тышкары, фенилкетонурия менен ооруган адамды эмчек эмизгенден бери педиатр жана диетолог дайыма көзөмөлдөп турушу керек, андыктан өтө олуттуу кыйынчылыктар жаралбашы жана баланын өнүгүүсүнө доо кетпеши керек.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Фенилкетонурияны дарылоонун негизги максаты кандагы фенилаланиндин көлөмүн азайтуу болуп саналат, демек, мисалы, жаныбарлардан чыккан азыктар сыяктуу фенилаланин камтылган азыктары аз диета кармоо керек.

Тамак-аштагы мындай өзгөрүүлөр диетологдун жетекчилигинде болушу керек, анткени кадимки тамак-ашта алынбай турган кээ бир витаминдерди же минералдарды толуктоо керек болушу мүмкүн. Фенилкетонурия учурунда тамак кандай болушу керектигин караңыз.

Кош бойлуу болууну каалаган фенилкетонурия менен ооруган аялдар акушер жана диетологдун канда фенилаланин концентрациясын жогорулатуу тобокелдиктери боюнча көрсөтмөлөрүн алышы керек. Андыктан, аны дарыгер мезгил-мезгили менен баалап турушу керек, андан тышкары, ооруга ылайыктуу диетаны кармануу жана, балким, эненин да, баланын да ден-соолугу чың болушу үчүн, кээ бир азыктарды толуктап турушу керек.

Ошондой эле фенилкетонурия менен ооруган баланы өмүр бою көзөмөлдөп туруу жана, мисалы, нерв системасынын бузулушу сыяктуу кыйынчылыктардан алыс болуу сунушталат. Фенилкетонурия менен балаңызга кантип кам көрүүгө болорун билип алыңыз.

Фенилкетонурия айыктырабы?

Фенилкетонурияны айыктыруу мүмкүн эмес, андыктан дарылоо тамак-аштын көзөмөлү менен гана жүргүзүлөт. Фенилаланинге бай тамак-аш азыктарын колдонуу менен пайда болушу мүмкүн болгон интеллектуалдык бузулуу, фермент жок адамдарда же фенилаланиндин тирозинге айланышы менен туруктуу эмес же натыйжасыз ферментте болот. Мындай зыянды жегенде оңой эле кутулса болот.

Диагноз кандайча коюлат

Фенилкетонурия диагнозу төрөлгөндөн кийин көп өтпөй, баланын жашоосунун биринчи 48-72 саат аралыгында жүргүзүлүшү керек болгон согончок тиктирүүчү тесттин жардамы менен коюлат. Бул тест баланын фенилкетонуриясын гана эмес, орок клеткасынын анемиясын жана мисалы, кистикалык фиброзду да аныктай алат. Тамандын тешик сыноосу менен кайсы оорулар аныкталаарын билип алыңыз.

Тамандын тешик сыноосу аркылуу диагнозу аныкталбаган балдарга лабораториялык анализдер аркылуу диагноз коюуга болот, алардын максаты кандагы фенилаланиндин көлөмүн аныктоо жана өтө жогорку концентрацияда генетикалык анализди жүргүзүп, ооруну аныктоого болот. байланыштуу мутация.

Мутацияны жана кандагы фенилаланиндин концентрациясын аныктап алгандан кийин, дарыгер оорунун баскычын жана татаалдашуу ыктымалдыгын текшере алат. Мындан тышкары, бул маалымат диетолог үчүн адамдын абалына ылайыктуу диета планын көрсөтүү үчүн маанилүү.

Фенилаланиндин кандагы дозасы үзгүлтүксүз жүргүзүлүп турушу маанилүү. Ымыркайлар үчүн, аны жума сайын, ымыркай 1 жашка чыкканга чейин жасоо керек, ал эми 2 жаштан 6 жашка чейинки балдарга экзамен эки жумада, ал эми 7 жаштан өткөн балдарга ай сайын өткөрүлүп турушу керек.