Гомозигоз деген эмнени билдирет?

Мазмун

• Гомозиготалык аныктама
• Гомозигот менен гетерозиготанын айырмасы
• Гомозиготалык мисалдар
• Көздүн түсү
• Freckles
• Чачтын түсү
• Гомозиготалык гендер жана оору
• Цистикалык фиброз
• Орок клеткалык анемия
• Phenylketonuria
• Метилететрahidrofolate редуктаза (MTHFR) ген мутациясы
• Ала кетүү

Гомозиготалык аныктама

Жалпысынан алганда, адамдар бирдей гендерге ээ. Гендердин саны ар түрдүү. Булар физикалык сапаттарыбызды жана ден-соолугубузду көзөмөлдөйт.

Ар бир вариация аллель деп аталат. Сиз ар бир ген үчүн эки аллелди мураска аласыз. Бири сенин биологиялык энеңден, экинчиси биологиялык атаңдан.

Эгер аллелдер бирдей болсо, сиз ошол ген үчүн гомозиготасыз. Мисалы, бул сизде гендин эки аллели бар дегенди билдириши мүмкүн.

Айрым аллелдер басымдуулук кылат, ал эми башкалар рецессивдүү.Басымдуу аллел кыйла күчтүү чагылдырылат, ошондуктан ал рецессивдүү аллелди маска кылат. Бирок гомозиготтуу генотипте бул өз ара аракеттенүү болбойт. Эки доминанттуу аллелиз бар (гомозигоздук доминант) же эки рецессивдүү аллель (гомозиготалык рецессив).

Гомозиготтук генотип, мисалдар жана оорулардын коркунучу жөнүндө билүү үчүн окуңуз.

Гомозигот менен гетерозиготанын айырмасы

"Гетерозиготалуу" деген сөз жуп аллелди да билдирет. Гетерозиготалуу болуу гомозиготтон айырмаланып, сизде экөө бар башка alleles. Сиз ар бир ата-энеден ар башка версияны мурастап алдыңыз.

Гетерозиготалык генотипте үстөмдүк кылган аллалар рецессивдик бирөөнү жокко чыгарат. Демек, үстөмдүк кылган сыпат айтылат. Рецессивдик мүнөз көрсөтүлбөйт, бирок сиз дагы эле операторсуз. Демек сиз муну балдарыңызга өткөрүп бере аласыз.

Гомозигозго карама-каршы келет, анда басымдуулук кылган же рецессивдүү - дал келген аллелдердин өзгөчөлүктөрү көрсөтүлгөн.

Гомозиготалык мисалдар

Гомозиготтуу генотип ар кандай жолдор менен пайда болушу мүмкүн, мисалы:

Көздүн түсү

Күрөң көз түсү аллели көк көз аллелине караганда үстөмдүк кылат. Сиз гомозигот (күрөң көзгө эки аллель) же гетерозиготалуу (бири күрөң, экинчиси көк) үчүн күрөң көзүңүз бар.

Бул рецессивдүү болгон көк көздөр үчүн аллелден айырмаланып турат. Көк көзгө ээ болуу үчүн сизге бирдей көк көздүн эки аллели керек.

Freckles

Сепкилдер - теридеги майда тактар. Алар меланинден жасалып, териңизге жана чачыңызга түс берет.

The MC1R ген сепкилдерди көзөмөлдөйт. Баары да басымдуулук кылат. Эгерде сизде сепкил жок болсо, анда сиз рецессивдүү версияны гомозиготасыз, бул аларга себеп болбойт.

Чачтын түсү

Кызыл чач рецессивдүү мүнөзгө ээ. Кызыл чач үчүн гетерозиготалуу адам үстөмдүк кылган белгилердин бир аллелине ээ, мисалы, күрөң чачка жана кызыл чачка бир аллелге ээ.

Алар кызыл чачтардын аллелин келечектеги балдарына өткөрүп бере алышат. Эгерде бала ошол эле аллелди башка ата-энесинен мураска алса, анда алар гомозигот болуп калышат жана чачтары кызыл болот.

Гомозиготалык гендер жана оору

Айрым оорулар мутацияланган аллелдерден келип чыгат. Эгерде аллел рецессивдүү болсо, анда ошол мутацияланган ген үчүн гомозиготалуу адамдарда оору пайда болушу мүмкүн.

Бул тобокелдик үстөмдүк кылган жана рецессивдүү аллелдердин өз ара аракеттенишине байланыштуу. Эгер сиз ошол мутацияланган рецессивдүү аллелге гетерозиготалуу болсоңуз, анда кадимки үстөмдүк кылган аллел өтөт. Оору жеңил же такыр эле айтылышы мүмкүн.

Эгер сиз рецессивдүү мутацияланган ген үчүн гомозиготтуу болсоңуз, анда сизде оору коркунучу жогору болот. Анын эффектин маскара турган үстөмдүк аллелыңыз жок.

Төмөнкү генетикалык шарттар алар үчүн гомозиготтуу адамдарга көбүрөөк таасир этет:

Цистикалык фиброз

Цистикалык фиброздун transmembrane өткөргүчүн жөнгө салуучу (CFTR) ген клеткалардагы жана андан тышкаркы суюктуктун кыймылын көзөмөлдөгөн бир белок жаратат.

Эгер сиз ушул гендин эки мутацияланган көчүрмөсүн мураска алсаңыз, анда цистикалык фиброз (CF) бар. CF менен ооруган ар бир адам ушул мутация үчүн гомозиготалуу.

Мутация калың былжырды пайда кылат, натыйжада:

• тез-тез өпкө инфекциясы
• уйку безинин жабыркашы
• өпкөдөгү тырышуу жана кисталар
• тамак сиңирүү маселелери

Орок клеткалык анемия

Бета бетиндеги гемоглобин (HBB) ген эритроцит клеткаларындагы гемоглобиндин курамындагы бета-глобинди өндүрүүгө жардам берет. Гемоглобин эритроциттердин организмге кычкылтек жеткиришин камсыз кылат.

Орок клеткадагы аз кандуулукта эки нуска бар HBB ген мутациясы. Мутацияланган аллелдер анормалдуу бета-глобинди түзүшөт, бул эритроциттердин төмөн болушуна жана кан менен камсыз болуунун начарлашына алып келет.

Phenylketonuria

Фенилкетонурия (PKU) адам фенилаланин гидроксилаза үчүн гомозиготтуу болгон кезде пайда болот (Падука,ген мутациясы.

Адатта, PAH гени клеткаларга фенилаланин деп аталган аминокислотаны ыдыратуучу фермент өндүрүүнү буйрук кылат. PKUда клеткалар ферментти түзө алышпайт. Бул кыртыштарда фенилаланиндин топтолушуна себеп болот.

PKU бар адам диетада фенилаланинди чектеши керек. Болбосо, алар:

• теринин бүдүрлөрү
• неврологиялык көйгөйлөр
• жыпар жыттуу дем, тери же заара
• HYPERACTIVITY
• психиатриялык оорулар

Метилететрahidrofolate редуктаза (MTHFR) ген мутациясы

The MTHFR ген биздин денебизге метоценетрофидрофолат редуктазын, гомоцистеинди ыдыратуучу фермент жасоону буйрук кылат.

Ичинде MTHFR ген мутациясы болсо, ген фермент түзбөйт. Белгилүү эки мутацияга төмөнкүлөр кирет:

• C677T. Эгерде сизде бул варианттын эки нускасы болсо, анда кандагы гомоцистеиндин деңгээли төмөн жана фолаттын деңгээли төмөн. Түндүк Америкадан келген кавказдыктардын болжол менен 10-15 пайызы жана испандыктардын 25 пайызы бул мутация үчүн гомозигот болушат.
• A1298C. Бул вариантта гомозиготалуу болуу гомоцистеиндин жогорку деңгээли менен байланыштуу эмес. Бирок ар биринде бирден нуска бар C677T жана A1298C экөөнүн тең таасири бар C677T.

Окумуштуулар дагы деле болсо билип жатышат MTHFR мутациялар менен байланышкан:

• жүрөк-кан тамыр оорулары
• уюган кан
• кош бойлуулуктун татаалдыгы, мисалы, преэклампсия
• нерв түтүкчөлөрүнүн кемчиликтери бар кош бойлуулук, мисалы, кыр арка bifida
• депрессия
• Түшкү
• остеопороз
• шакыйды
• поликистикалык энелик синдром
• көп склероз

Ала кетүү

Ар бир гендин эки аллели же версиясы бар. Белгилүү бир ген үчүн гомозиготалуу болуу эки окшош версияны мурастап калганыңызды билдирет. Гетерозиготалык генотиптин карама-каршысы, аллелдер башкача.

Көк көз же кызыл чач сыяктуу рецессивдик белгилери бар адамдар ар дайым ошол ген үчүн гомозиготтуу болушат. Рецессивдүү аллел билдирилет, анткени аны маскировкалоочу доминант жок.