Хантингтон оорулары

Мазмун

• Хантингтон оорусу деген эмне?
• Хантингтон оорусунун белгилери кандай?
• Чоңдордун башталгандыгы
• Эрте баштоо
• Хантингтон оорусунун себеби эмнеде?
• Хантингтон оорулары кандайча диагноз коюлган?
• Неврологиялык тесттер
• Мээ функциясы жана сүрөттөө тесттери
• Психиатриялык тесттер
• Генетикалык тестирлөө
• Хантингтон ооруларына кандай мамиле жасалат?
• дары-дармектер
• дарылануу
• Хантингтон ооруларынын узак мөөнөттүү келечеги кандай?
• Хантингтон оорусу менен кантип күрөшөм?

Хантингтон оорусу деген эмне?

Хантингтон оорусу - тукум куума шарт, мээңиздеги нерв клеткалары акырындык менен бузулат. Бул сиздин физикалык кыймыл-аракеттериңизге, сезимдериңизге жана таанып-билүү жөндөмүңүзгө таасир этет. Эч кандай даба жок, бирок бул ооруну жана анын белгилерин жеңүүнүн жолдору бар.

Хантингтон оорусу европалык тектүү адамдарда көп кездешет, Европадагы ар 100000 адамдан үчтөн жетиге чейин.

Хантингтон оорусунун белгилери кандай?

Хантингтон оорусунун эки түрү бар: бойго жеткен жана эрте башталган.

Чоңдордун башталгандыгы

Чоңдордун башталуусу Хантингтон ооруларынын эң көп кездешкен түрү. Симптомдор, адатта, адамдар 30дан 40 жашка чыкканда башталат. Баштапкы белгилер көбүнчө төмөнкүлөрдү камтыйт:

• депрессия
• кыжырдануу
• парестезиясы
• психоздун
• майда мажбурлоочу кыймылдар
• начар координация
• жаңы маалыматты түшүнүүдө кыйынчылык
• чечим кабыл алууда кыйынчылык

Оорунун өрчүшүнө байланыштуу белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• көзөмөлсүз булкуу кыймылдар, хореа деп аталат
• басуу кыйын
• жутуп сүйлөө жана сүйлөө
• тартипсиздик
• эс тутумун жоготуу
• инсандык өзгөрүүлөр
• кеп өзгөрөт
• таанып-билүү жөндөмдүүлүгүнүн төмөндөшү

Эрте баштоо

Хантингтон оорусунун бул түрү азыраак кездешет. Симптомдор адатта балалык же өспүрүм куракта байкала баштайт. Эрте башталган Хантингтон оорусу психикалык, эмоционалдык жана физикалык өзгөрүүлөрдү жаратат, мисалы:

• шилекей агуу
• книга
• тымызын кеп
• жай кыймылдар
• тез-тез жыгылып
• катуу булчуңдар
• талма
• мектептин жетишкендиктеринин күтүлбөгөн төмөндөшү

Хантингтон оорусунун себеби эмнеде?

Бир гендеги кемчилик Хантингтон оорусуна алып келет. Бул autosomal басымдуу бузулуу деп эсептелет. Демек кадимки гендин бир нускасы ооруну козгоо үчүн жетиштүү болот. Эгер ата-энеңиздин биринде бул генетикалык кемтик бар болсо, анда сизде аны тукум кууп өткөн 50 пайыз мүмкүнчүлүк бар. Муну балдарыңызга да өткөрүп берсеңиз болот.

Хантингтон оорусуна жооптуу генетикалык мутация көптөгөн башка мутациялардан айырмаланып турат. Генде алмаштыруу же жетишпеген бөлүм жок. Анын ордуна, көчүрүү катасы бар. Гендин ичиндеги аймак көп жолу көчүрүлөт. Кайталанган нускалардын саны ар бир муунга көбөйүүдө.

Жалпысынан, Хантингтон оорусунун белгилери көп кайталанган адамдарда байкалат. Дагы бир нече жолу кайталана берген сайын, оору тез өсөт.

Хантингтон оорулары кандайча диагноз коюлган?

Хантингтон оорусун аныктоодо үй-бүлөлүк тарых чоң ролду ойнойт. Бирок, көйгөйдү диагноздоодо жардам берүү үчүн ар кандай клиникалык жана лабораториялык текшерүүлөрдү жүргүзсө болот.

Неврологиялык тесттер

Невропатолог төмөнкүлөрдү текшерүү үчүн текшерүүлөрдү жүргүзөт:

• Н.Тинбергендин
• макулдашуу
• тең салмактуулук
• булчуң тонусу
• күч
• сезүү
• угуу
• көрүү

Мээ функциясы жана сүрөттөө тесттери

Эгерде сизде талма болсо, сизге электроэнцефалограмма (EEG) керек болушу мүмкүн. Бул тест мээңиздеги электрдик ишти өлчөйт.

Мээңиздеги тесттерди мээңиздеги физикалык өзгөрүүлөрдү аныктоодо да колдонсо болот.

• Магниттик-резонанстык томография (MRI) сканерлер магниттик талааларды колдонуп, мээдеги сүрөттөрдү жогорку деңгээлдеги деталдары менен жазышат.
• Компьютердик томография (КТ) бир нече рентген нурларын бириктирип, мээңиздин кесилишкен сүрөттөлүшүн жаратат.

Психиатриялык тесттер

Дарыгер сизден психиатриялык баалоону өтүшүңүздү суранышы мүмкүн. Бул баалоо сиздин күрөшүү жөндөмүңүздү, эмоционалдык абалыңызды жана жүрүм-турумуңузду текшерет. Психиатр ошондой эле начар ой жүгүртүүнүн белгилерин издейт.

Дары-дармектер сиздин симптомдоруңузду түшүндүрүп бере алабы, жокпу, текшерип көрүңүз.

Генетикалык тестирлөө

Эгерде сизде Хантингтон оорусу менен байланышкан бир нече белгилер болсо, дарыгериңиз генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Генетикалык тест бул абалды так аныктай алат.

Генетикалык тестирлөө балалуу болуу же бербөө жөнүндө чечим чыгарууга да жардам берет. Хантингтон менен жашаган кээ бир адамдар кемчил генди кийинки муунга өткөрүп берүүнү каалашпайт.

Хантингтон ооруларына кандай мамиле жасалат?

дары-дармектер

Дары-дармектер сиздин айрым физикалык жана психиатриялык белгилериңизден арылууга жардам берет. Жагдайыңыздын өсүшүнө жараша керектүү дары-дармектердин түрлөрү жана көлөмү өзгөрөт.

• Ыктыярдуу кыймылдарды тетрабеназин жана антипсихотикалык препараттар менен дарыласа болот.
• Булчуңдардын катуулугун жана булчуңдардын эрксиз кысылуусун диазепам менен дарыласа болот.
• Депрессияны жана башка психиатриялык белгилерди антидепрессанттар жана маанайды турукташтыруучу дары-дармектер менен дарыласа болот.

дарылануу

Физикалык терапия сиздин координация, тең салмактуулук жана ийкемдүүлүктү жакшыртууга жардам берет. Бул машыгуунун жардамы менен сиздин мобилдүүлүгүңүз жакшырып, кулап кетүүдөн сактануу мүмкүн.

Эмгек терапиясы сиздин күнүмдүк ишиңизди баалоодо жана төмөнкүлөргө жардам берген түзмөктөрдү сунуштоодо колдонулат.

• кыймыл
• жеп-ичүү
• жуунуу
• кийинүү

Логопед сизге так сүйлөөгө жардам берет. Эгер сүйлөй албасаңыз, сизге байланыштын башка түрлөрү үйрөтүлөт. Логопеддер жутуу жана тамактануу көйгөйлөрүн чечүүгө жардам берет.

Психотерапия эмоционалдык жана психикалык көйгөйлөрдү чечүүгө жардам берет. Бул сизге күрөшүү жөндөмүн өрчүтүүгө жардам берет.

Хантингтон ооруларынын узак мөөнөттүү келечеги кандай?

Бул оорунун өрчүшүн токтото турган жол жок. Прогрессиянын деңгээли ар бир адам үчүн айырмаланат жана сиздин гендерде болгон генетикалык кайталоолордун санына жараша болот. Көбүнчө сан оорунун жайыраак жайылышын билдирет.

Хантингтон ооруларынын бойго жеткен формасы бар адамдар, адатта, белгилер пайда боло баштагандан кийин, 15 жылдан 20 жылга чейин жашашат. Эрте башталган форма, адатта, тезирээк өнүгөт. Адамдар симптомдор башталгандан кийин 10-15 жыл гана жашашы мүмкүн.

Хантингтон оорусу менен ооруган адамдардын өлүмүнүн себептери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• пневмония сыяктуу инфекциялар
• өзүн өзү өлтүрүү
• жыгылып жаракат алган
• жутуп албагандыктын кесепеттери

Хантингтон оорусу менен кантип күрөшөм?

Эгер абалыңызды көтөрө албай жатсаңыз, колдоо тобуна кошулууну ойлонуп көрүңүз. Бул Хантингтон оорусу менен ооруган адамдарга жолугуп, көйгөйлөрүңүздү бөлүшүүгө жардам берет.

Күнүмдүк тапшырмаларды аткарууда же айланаңызда жардам керек болсо, өзүңүз жашаган жердеги саламаттыкты сактоо жана социалдык кызмат агенттиктери менен байланышыңыз. Алар күндүз кам көрө алышат.

Жагдайыңыздын өсүшүнө байланыштуу сиз башташы мүмкүн болгон жардамдын түрү боюнча доктуруңуздан сураңыз. Балким, сизге жардам берүүчү жайга көчүп баруу же үйдө карыларга кам көрүү керек.