Арлекин ихтиоз: белгилери, диагностикасы жана дарылоосу

Мазмун

• Арлекин ихтиозунун белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Арлекин ихтиозун дарылоо
• Дары барбы?

Арлекин ихтиозу - бул сейрек кездешүүчү жана олуттуу генетикалык оору, ымыркайдын терисин түзгөн кератин катмарынын калыңдашы менен мүнөздөлөт, ошондуктан тери калың болуп, сүйрөө жана созулуу тенденциясына ээ, беттеги жана бүт денедеги деформацияларды пайда кылып, татаалдаштырат дем алуудагы кыйынчылыктар, тамактануу жана кээ бир дары-дармектерди ичүү сыяктуу наристе үчүн.

Негизинен, арлекин ихтиозу менен төрөлгөн ымыркайлар төрөлгөндөн кийин бир нече жумадан кийин чарчап калышат же эң көп дегенде 3 жашка чейин жашап кетишет, анткени тери бир нече жаракаларга ээ болгондуктан, теринин коргоочу функциясы начарлап, улам-улам жугуштуу инфекцияларга кабылышат.

Арлекин ихтиозунун себептери азырынча толук аныктала элек, бирок жакын туугандардын ата-энелери ымыркайга көбүрөөк дуушар болушат. Бул оорунун дабаасы жок, бирок баланын симптомдорун жоюуга жана жаштын узактыгын жогорулатууга жардам берген дарылоонун жолдору бар.

Арлекин ихтиозунун белгилери

Арлекин ихтиозу менен жаңы төрөлгөн ымыркай бир нече функцияны бузушу мүмкүн болгон өтө коюу, жылмакай жана тунук такта менен капталган терини көрсөтөт. Бул оорунун негизги мүнөздөмөлөрү:

• Кургак жана кабырчыктуу тери;
• Тамактануу жана дем алуудагы кыйынчылыктар;
• Ар кандай инфекциялардын пайда болушун жактаган теридеги жаракалар жана жаралар;
• Көз, мурун, ооз жана кулак сыяктуу бет органдарынын деформациясы;
• Калкан сымал бездин иштебей калышы;
• Өтө суусуздануу жана электролиттин бузулушу;
• Дененин терисин сыйрып алуу.

Мындан тышкары, теринин калың катмары манжалар менен манжаларга жана мурун пирамидасына зыян келтирүүдөн тышкары, көзгө көрүнбөй, кулактарды жаап коё алат. Коюлган тери баланын кыймылын кыйындатат, жарым ийилген кыймылда калат.

Теринин коргоочу функциясы бузулгандыктан, бул балага кыйынчылыктарды болтурбоо үчүн маанилүү жардамды алышы үчүн, Жаңы төрөлгөн балдардын реанимация бөлүмүнө (ICU Neo) жиберүү сунушталат. Жаңы төрөлгөн балдардын ICU кантип иштээрин түшүнүңүз.

Диагноз кандайча коюлат

Арлекин ихтиозунун диагнозу төрөткө чейинки мезгилде ультраүн сыноо аркылуу жүргүзүлөт, анда ар дайым ооз ачык, дем алуу кыймылынын чектелиши, мурундун өзгөрүшү, ар дайым бекитилген же тырмактуу колдор, же амниотикалык суюктукту же биопсияны талдоо аркылуу. кош бойлуулуктун 21 же 23 жумасында жасала турган тери.

Мындан тышкары, ата-энеси же туугандары ооруга жооптуу генди көрсөтүшсө, ымыркайдын ушул оору менен төрөлүү мүмкүнчүлүгүн текшерүү максатында генетикалык кеңеш берүү мүмкүн. Генетикалык консультация ата-эне жана үй-бүлө үчүн ооруну түшүнүү жана аларга кандай кам көрүү керектиги үчүн маанилүү.

Арлекин ихтиозун дарылоо

Арлекин ихтиозун дарылоо жаңы төрөлгөн ымыркайдын ыңгайсыздыгын азайтууга, симптомдорду жоюуга, инфекциялардын алдын алууга жана баланын өмүрүнүн узактыгын жогорулатууга багытталган. Дарылоону ооруканада жасоо керек, анткени теринин жаракалары жана сыйрылышы бактериялардын жугушун жактайт, бул ооруну ого бетер олуттуу жана татаалдаштырат.

Дарылоо клеткалардын жаңылануусун камсыз кылуу үчүн күнүнө эки жолу синтетикалык А витамининин дозасын камтыйт, ошентип теридеги жараларды азайтып, мобилдүүлүктү жогорулатат. Дене температурасын көзөмөлдөп, терини нымдап туруш керек. Терини нымдаштыруу үчүн суу жана глицерин же жумшартуучу заттар жалгыз колдонулат же мочевина же аммиак лактаты бар формулалар менен байланышат, аларды күнүнө 3 маал колдонуу керек. Ихтиозду кандайча дарылоо керектигин түшүнүңүз.

Дары барбы?

Арлекин ихтиозунун дарысы жок, бирок ымыркай төрөлгөндөн кийин эле анын ыңгайсыздыгын азайтууга багытталган жаңы төрөлгөн төрөт үйүндө дарыланууга болот.

Дарылоонун максаты температураны көзөмөлдөө жана терини нымдоо. Синтетикалык А витамининин дозалары киргизилет жана кээ бир учурларда териге автотранспорт жасатуу операциялары жасалышы мүмкүн. Кыйынчылыктарга карабастан, болжол менен 10 күндөн кийин айрым балдар эмчек эмизишти, бирок 1 жашка чыккан ымыркайлар аз.