Ламелярдык ихтиоз: бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Пластинка ихтиозунун себептери
• Негизги белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Пластинка ихтиозун дарылоо

Ламелярдык ихтиоз - мутациядан улам теринин пайда болушунун өзгөрүшү менен мүнөздөлүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул инфекциялардын жана суусуздануу коркунучун жогорулатат, андан тышкары көздүн өзгөрүшү, акыл-эс артта калуусу жана тердин өндүрүлүшү төмөндөшү мүмкүн.

Бул мутацияга байланыштуу болгондуктан, ламелярдык ихтиоздун дабасы жок, демек, дарылоо симптомдорду жеңилдетүү жана адамдын жашоо сапатын жогорулатуу максатында жасалып, терини катуулатпоо жана сактоо үчүн дерматолог сунуш кылган кремдерди колдонуу талап кылынат. ал гидратталган.

Пластинка ихтиозунун себептери

Ламелярдык ихтиоз бир нече гендердин мутацияларынан келип чыгышы мүмкүн, бирок TGM1 гениндеги мутация оорунун пайда болушуна эң көп байланыштуу. Кадимки шарттарда бул ген теринин пайда болушуна жооп берген трансглутаминаза 1 протеининин жетиштүү көлөмдө пайда болушуна көмөктөшөт. Бирок, бул гендеги мутациядан улам, трансглютаминаза 1дин көлөмү бузулуп, бул белоктун аз өндүрүлүшү же жок болушу мүмкүн, натыйжада тери өзгөрөт.

Бул оору аутосомдук-рецессивдүү болгондуктан, адамда оору болушу үчүн, баланын мутациясы байкалып, оору пайда болушу үчүн, ата-эненин экөө тең ушул генди алып жүрүшү керек.

Негизги белгилери

Ламелярлы ихтиоз ичтиоздун эң оор түрү болуп саналат жана теринин тездетилген сыйрылышы менен мүнөздөлөт, бул териде ар кандай жаракалардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн, бул оору алып келиши мүмкүн, инфекциялардын жана катуу суусуздануунун коркунучун жогорулатат жана мобилдүүлүктү төмөндөтөт ошондой эле теринин катуулугу болушу мүмкүн.

Кабырчыктан тышкары, ламелярдык ихтиоз менен ооруган адамдар алопецияга кабылышы мүмкүн, бул дененин ар кайсы жерлеринде чачтын жана чачтын түшүшү, ысыкка чыдамдуулукка алып келиши мүмкүн. Аныкталуучу башка белгилер:

• Көздүн өзгөрүшү;
• Илимий жактан эктропион деп аталган кабактын инверсиясы;
• Желимделген кулактар;
• Гипогидроз деп аталган тер өндүрүшүнүн төмөндөшү;
• Микродактилия, анда кичине же кичине манжалар пайда болот;
• Тырмактын жана манжалардын деформациясы;
• Кыска;
• Акыл-эс кемчилиги;
• Кулак каналында теринин кабырчыктарынын топтолушунан улам угуу жөндөмүнүн төмөндөшү;
• Колдун жана буттун терисинин жоондугу жогорулады.

Ламелярлык ихтиоз менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы кадимкидей, бирок инфекцияны жуктуруп алуу коркунучун төмөндөтүү чаралары маанилүү. Мындан тышкары, алардын психологдордун коштоосунда болушу керек, анткени деформациялардын жана ашыкча кабырчыктардын кесепетинен алар терс пикирге кабылышы мүмкүн.

Диагноз кандайча коюлат

Ламелярдык ихтиоз диагнозу көбүнчө төрөлгөндө эле коюлат жана ымыркайдын сары тери катмары жана жаракалар менен төрөлгөндүгүн текшерүүгө болот. Бирок диагнозду тастыктоо үчүн трансглутаминаза 1 пайда болуу процессинде иштеген TGase 1 ферментинин активдүүлүгүн баалоо сыяктуу кан, молекулярдык жана иммуногистохимиялык анализдер талап кылынат. ламелярдык ихтиоз.

Мындан тышкары, TGM1 генинин мутациясын аныктоо үчүн молекулярдык тесттерди жүргүзсө болот, бирок бул тест кымбатка турат жана Бирдиктүү Саламаттык Системасы (SUS) тарабынан жеткиликтүү эмес.

Кош бойлуулук учурунда дагы диагнозду амниоцентезди колдонуп ДНКны анализдөө аркылуу жүргүзсө болот, бул жатындын ички бөлүгүнөн амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуучу, анда наристе клеткаларын камтыган жана лабораториялык баалоого болот ар кандай генетикалык өзгөрүүнү аныктоо үчүн. Бирок, экспертизанын бул түрү үй-бүлөдө ламелярдык ихтиоз учурлары болгондо гана сунушталат, айрыкча тууган-туушкандардын ортосундагы мамилелерде, анткени ата-энелер мутацияны алып жүрүүчү болушат жана ошентип, аны өз баласына өткөрүп беришет.

Пластинка ихтиозун дарылоо

Ламелярлык ихтиозду дарылоо оорунун дарысы жок болгондуктан, адамдын симптомдорун жоюуга жана жашоо сапатын көтөрүүгө багытталган. Ошентип, дарылоо дерматологдун же жалпы дарыгердин багытына ылайык жасалышы керек, себеби клеткалардын дифференциациясын контролдоо жана инфекцияны контролдоо үчүн жооптуу айрым дары-дармектерди гидратациялоо жана колдонуу сунуш кылынат, анткени бул тери биринчи орунда турат. организмдин коргонуу тоскоолдуктары, пластиналуу ихтиоздо жабыркайт.

Мындан тышкары, кээ бир кремдерди теринин нымдуулугун сактоо, теринин кургак катмарларын кетирүү жана анын тартылуусунун алдын алуу үчүн колдонуу сунуш кылынышы мүмкүн. Ихтиозду кандайча дарылоо керектигин түшүнүңүз.