Karyotype генетикалык тест

Мазмун

• Кариотип тест деген эмне?
• Ал эмне үчүн колдонулат?
• Эмне үчүн мага кариотиптин текшерүүсү керек?
• Кариотип сыноосу учурунда эмне болот?
• Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?
• Тестке коркунуч барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• Кариотип сыноосу жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

Кариотип тест деген эмне?

Кариотип тестинде сиздин хромосомалардын көлөмү, формасы жана саны каралат. Хромосомалар сиздин клеткалардын гендерин камтыган бөлүктөрү. Гендер - бул ДНКнын сиздин энеңизден жана атаңыздан калган бөлүктөрү. Алар сиздин бийиктигиңиз жана көзүңүздүн түсү сыяктуу уникалдуу касиеттериңизди аныктай турган маалыматты алып жүрөт.

Адатта, адамдардын ар бир клеткасында 23 жупка бөлүнгөн 46 хромосома болот. Хромосомалардын ар бир жупу апаңыздан, экинчиси жубайыңыз сиздин атаңыздан.

Эгерде сизде 46дан көп же азыраак хромосома болсо же сиздин хромосомаларыңыздын көлөмүнө же формасына байланыштуу кандайдыр бир адаттан тыш нерсе болсо, бул сизде генетикалык оору бар экендигин билдириши мүмкүн. Кариотиптик тест көбүнчө өнүгүп келе жаткан баланын генетикалык кемчиликтерин табууга жардам берет.

Башка аталыштар: генетикалык анализ, хромосомаларды текшерүү, хромосомаларды изилдөө, цитогенетикалык анализ

Ал эмне үчүн колдонулат?

Кариотип тестин төмөнкүлөр үчүн колдонсо болот:

• Төрөлө элек ымыркайды генетикалык бузулууларга текшерип алыңыз
• Ымыркайда же жаш балада генетикалык ооруну аныктоо
• Хромосоманын кемтиги аялдын кош бойлуу болушуна тоскоол болуп жатабы же бойдон түшүп калууга себеп болуп жатабы, билип алыңыз
• Өлгөн наристени (кош бойлуу кезинде же төрөт учурунда чарчап калган баланы) текшерип, өлүмгө хромосома кемтиги себеп болгонун билип алыңыз
• Сиздин генетикалык ооруңуз барбы, балаңызга өтүп кетиши мүмкүн
• Рактын айрым түрлөрүн жана кан ооруларын аныктоо же дарылоо планын түзүү

Эмне үчүн мага кариотиптин текшерүүсү керек?

Эгер кош бойлуу болсоңуз, анда кандайдыр бир коркунуч факторлору бар болсо, курсактагы балаңызга кариотип анализин алууну каалайсыз. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Сиздин жашыңыз. Генетикалык тубаса кемтиктердин тобокелдиги анча чоң эмес, бирок 35 же андан жогору курактагы наристелери бар аялдар үчүн жогору.
• Үй бүлөөтарыхы. Эгер сиз, сиздин өнөктөшүңүз жана / же балдарыңыздын дагы бири генетикалык жактан бузулса, анда сиздин тобокелдигиңиз жогорулайт.

Сиздин ымыркай же кичинекей балаңызда генетикалык бузулуунун белгилери бар болсо, анализ тапшырууга туура келиши мүмкүн. Ар биринин белгилери ар башка болгон генетикалык бузулуулардын түрлөрү көп. Сиз жана сиздин медициналык кызматкер тестирлөө сунушталабы же жокпу жөнүндө сүйлөшсөңүз болот.

Эгер сиз аял болсоңуз, кош бойлуу болуп кыйналып же бир нече жолу боюнан түшүп калган болсоңуз, кариотиптин анализин талап кылышы мүмкүн. Бир жолу боюнан түшүрүү сейрек эмес, эгерде сизде бир нече жолу болгон болсо, анда бул хромосомалык көйгөйгө байланыштуу болушу мүмкүн.

Эгерде сизде лейкемия, лимфома же миелома же кандайдыр бир анемиянын белгилери байкалса же диагноз коюлган болсо, анда сизге кариотип анализин жүргүзүү талап кылынышы мүмкүн. Бул бузулуулар хромосомалык өзгөрүүлөрдү пайда кылышы мүмкүн. Ушул өзгөрүүлөрдү тапсаңыз, провайдериңиз диагноз коюуга, көзөмөлдөөгө жана / же дартты дарылоого жардам берет.

Кариотип сыноосу учурунда эмне болот?

Кариотип тестин өткөрүү үчүн провайдериңиз клеткалардын үлгүсүн алуусу керек. Үлгүнү алуунун эң кеңири тараган жолдору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кан анализи. Бул текшерүү үчүн саламаттыкты сактоо кызматкери кичинекей ийнени колдонуп, колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Ийне сайгандан кийин пробиркага же флаконго бир аз кан топтолот. Ийне кирип же чыгып жатканда бир аз чагып алгандай сезилиши мүмкүн. Бул адатта беш мүнөткө жетпеген убакытты алат.
• Амниоцентез же хорионалдык вилус үлгүлөрү (CVS) менен пренаталдык тестирлөө. Хорион вирусу - плацентада кездешкен кичинекей өсүмдүктөр.

Амниоцентез үчүн:

• Сиз экзамен столунда чалкаңызга жатасыз.
• Сиздин провайдериңиз курсактын үстүнөн УЗИ аппаратын жылдырат. Жатын, плацента жана баланын абалын текшерүү үчүн УЗИ үн толкундарын колдонот.
• Сиздин провайдериңиз ичке ийнени сайып, бир аз амниотикалык суюктукту чыгарып алат.

Амниоцентез көбүнчө кош бойлуулуктун 15-20-жумасында жүргүзүлөт.

CVS үчүн:

• Сиз экзамен столунда чалкаңызга жатасыз.
• Сиздин провайдериңиз жатындын, плацентанын жана баланын абалын текшерүү үчүн УЗИ аппаратын курсактын үстүнө жылдырат.
• Сиздин провайдериңиз плацентанын клеткаларын эки жолдун бири менен чогултуп алат: же жатын моюнчаңыз аркылуу катетер деп аталган жука түтүк менен, же ичке ийне аркылуу.

CVS, адатта, кош бойлуулуктун 10-13-жумасында жүргүзүлөт.

Сөөк чучугуна умтулуу жана биопсия. Эгер сиз рактын же кан оорусунун белгилүү бир түрүнө текшерүүдөн өтүп же дарыланып жатсаңыз, анда провайдериңиз сөөк чучугунун үлгүсүн алуусу керек. Бул тест үчүн:

• Сыноо үчүн кайсы сөөк колдонула тургандыгына жараша, капталыңызда же ашказаныңызда жатасыз. Сөөк чучугунун анализдеринин көпчүлүгү жамбаш сөөгүнөн алынат.
• Участок антисептик менен тазаланат.
• Сиз уктай турган эритинди сайасыз.
• Аймактын жансыздыгы сезилгенден кийин, саламаттыкты сактоо кызматкери анын үлгүсүн алат.
• Көбүнчө адатта аткарыла турган сөөк чучугуна умтулуу үчүн, медициналык кызматкер ийнени ийне аркылуу сайып, сөөк чучугунун суюктугун жана клеткаларын жулуп алат. Ийне сайганда катуу, бирок кыска мөөнөттөгү оору сезилиши мүмкүн.
• Сөөк чучугунун биопсиясы үчүн медициналык кызмат сөөктүн ичине бурулган атайын каражатты колдонуп, сөөк чучугунун ткандарынын үлгүсүн алат. Үлгү алынып жатканда сайтта кандайдыр бир кысым болушу мүмкүн.

Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?

Кариотипти текшерүү үчүн атайын даярдыктын кереги жок.

Тестке коркунуч барбы?

Кан анализин алуу коркунучу өтө аз. Ийне сайылган жерде сизде бир аз оору же көгөрүү болушу мүмкүн, бирок көпчүлүк белгилер тез эле өтүп кетет.

Амниоцентез жана CVS анализдери адатта өтө коопсуз процедуралар болуп саналат, бирок алардын боюнан түшүп калуу коркунучу бар. Бул тесттердин тобокелдиктери жана артыкчылыктары жөнүндө медициналык тейлөөчүңүз менен сүйлөшүңүз.

Сөөктүн чучугуна умтулуу жана биопсиялык анализден кийин, сиз сайылып жаткан жерде катуу сезип же ооруп жаткандырсыз. Адатта, бул бир нече күндүн ичинде жок болот. Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери жардам берүү үчүн ооруну басаңдатуучу каражатты сунуш кылышы мүмкүн.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Эгерде сиздин натыйжаларыңыз анормалдуу (нормалдуу эмес) болсо, демек сизде же балаңызда 46дан ашык же андан аз хромосома бар же бир же бир нече хромосоманын көлөмү, формасы же түзүлүшү боюнча анормалдуу нерсе бар. Анормалдуу хромосомалар ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Белгилери жана оордугу кайсы хромосомаларга таасир эткенине жараша болот.

Хромосомалык кемтиктерден улам пайда болгон кээ бир ооруларга төмөнкүлөр кирет:

• Даун синдрому, акыл-эс бузулууларын жана өнүгүүнүн артта калышын шарттаган бузулуу
• Эдвардс синдрому, жүрөктө, өпкөдө жана бөйрөктө катуу көйгөйлөрдү жаратуучу оору
• Тернер синдрому, кыздардын аялдык өзгөчөлүктөрүнүн өнүгүшүнө таасир этүүчү бузулуу

Эгер сизде рактын же кан оорусунун белгилүү бир түрү бар экениңиз үчүн текшерүүдөн өткөн болсоңуз, анда сиздин абалыңыз хромосомалык кемтиктен улам келип чыккандыгын же жоктугун көрсөткөн болот. Бул натыйжалар медициналык кызматкерге сиз үчүн мыкты дарылоо планын түзүүгө жардам берет.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

Кариотип сыноосу жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

Эгерде сиз тестирлөө жөнүндө ойлонуп жатсаңыз же кариотип анализинде анормалдуу натыйжаларга ээ болсоңуз, анда генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүгө жардам берет.Генетикалык кеңешчи - бул генетика жана генетикалык тестирлөө боюнча атайын даярдалган адис. Ал сиздин натыйжаларыңыз эмнени билдирерин түшүндүрүп, сизди кызматтарды көрсөтүүгө багыттайт жана ден-соолугуңузга же балаңыздын ден-соолугуна байланыштуу туура чечимдерди кабыл алууга жардам берет.

Шилтемелер

1. ACOG: Аялдардын саламаттыкты сактоо дарыгерлери [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америка акушерлер жана гинекологдор колледжи; c2020. 35 жаштан кийин балалуу болуу: карылык тукумдуулукка жана кош бойлуулукка кандай таасир этет; [келтирилген 2020-жылдын 12-майында]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Америкалык рак коому [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Өнөкөт миелоиддик лейкемия кандай диагноз коюлат ?; [жаңыртылган 2016-жылдын 22-февралы; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Америкалык рак коому [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Бир нече миеломаны табуу боюнча тесттер; [жаңыртылган 2018-жылдын 28-февралы; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. Амниоцентез; [жаңыртылган 2016-жылдын 2-сентябры; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. Chorionic Villus тандоосу: CVS; [жаңыртылган 2016-жылдын 2-сентябры; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 2 экран]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору [Интернет]. Атланта: АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Генетикалык негизде; [жаңыртылган 2016-жылдын 3-марты; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm сайтынан алууга болот
7. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2018. Хромосомаларды анализдөө (кариотиптөө); [жаңыланган 2018-жылдын 22-июну; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping дарегинен алууга болот.
8. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2018. Даун синдрому; [жаңыртылган 2018-жылдын 28-февралы; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome дарегинен алууга болот
9. Майо клиникасы [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1998–2018. Сөөктүн чучугунун биопсиясы жана умтулуусу: Обзор; 2018-жылдын 12-январы [келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Майо клиникасы [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1998–2018. Өнөкөт миелогендик лейкемия: Диагноз жана дарылоо; 2016-жыл 26-май [келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Сөөк чучугун текшерүү; [2018-жылдын 22-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Хромосома жана гендин бузулушуна сереп; [2018-жылдын 22-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Трисомия 18 (Эдвардс синдрому; Трисомия Е); [2018-жылдын 22-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18 сайтынан жеткиликтүү
14. Улуттук Жүрөк, Өпкө жана Кан Институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Кан анализдери; [2018-жылдын 22-июнунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алууга болот
15. NIH Улуттук Адам геномун изилдөө институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Хромосоманын аномалиялары; 2016-жылдын 6-январы [келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.genome.gov/11508982 дарегинен алууга болот
16. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Генетикалык анализдин кандай түрлөрү бар ?; 2018-жылдын 19-июну [келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 4 экранда]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018. Ден-соолук энциклопедиясы: Хромосомаларды анализдөө; [2018-жылдын 22-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018. Ден-соолук энциклопедиясы: Балдардагы Тернер Синдрому (Моносомия X); [2018-жылдын 22-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Амниоцентез: Ал кандайча жасалат; [жаңыртылган 2017-жылдын 6-июну; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Chorionic Villus Sampling (CVS): Ал кандайча жасалат; [жаңыртылган 2017-жылдын 17-майы; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Кариотиптин тести: Ал кандайча жасалат; [жаңыртылган 2017-жылдын 9-октябры; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Кариотиптин тести: Тестке жалпы сереп; [жаңыртылган 2017-жылдын 9-октябры; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Кариотиптин тести: Эмне үчүн жасалды; [жаңыртылган 2017-жылдын 9-октябры; келтирилген 2018-жылдын 22-июну]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.