Менин баламда жүлүн булчуңдары атрофиясы бар: алардын жашоосу кандай болот?

Мазмун

• Обзор
• Балаңыздын SMA түрү жөнүндө билүү
• 1-тип (Вердниг-Гофман оорусу)
• 2 түрү (ортоңку SMA)
• 3 тип (Кугельберг-Веландер оорусу)
• Башка түрлөрү
• Айланайын
• Дарылоо
• Кыйынчылыктарды башкаруу
• Дем алуу
• Сколиоз
• Мектепте
• Спорт менен машыгуу
• Эмгек жана физикалык терапия
• Диета
• Жашоонун узактыгы
• Төмөнкү сызык

Обзор

Ден-соолугунун мүмкүнчүлүгү чектелген баланы тарбиялоо кыйынга турушу мүмкүн.

Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA), генетикалык шарт, балаңыздын күнүмдүк жашоосунун бардык аспектилерине таасирин тийгизиши мүмкүн. Балаңыз айлана-чөйрөнү кыйындатып гана тим болбостон, анын асқынып кетүү коркунучу бар.

Балаңызга толук кандуу жана ден-соолукта жашоо үчүн керектүү нерселерди берүү үчүн, алардын шарты жөнүндө кабардар болуп туруу маанилүү.

Балаңыздын SMA түрү жөнүндө билүү

SMA балаңыздын жашоосуна кандай таасир этерин түшүнүү үчүн, биринчи кезекте алардын SMA түрү жөнүндө билип алыңыз.

SMAнын үч негизги түрү бала кезинде өнүгөт. Жалпысынан, балаңызда эрте симптомдор пайда болсо, алардын абалы ошончолук оор болот.

1-тип (Вердниг-Гофман оорусу)

1-типтеги SMA же Вердниг-Хоффман оорусу, адатта, жашоонун биринчи алты айында аныкталат. Бул SMA таралган жана эң оор түрү.

SMA кыймылдаткыч нейрон (SMN) белогунун жашоо жетишсиздигинен келип чыгат. SMA менен жабыркаган адамдар мутацияга учурашкан же дайынсыз болушкан SMN1 гендер жана төмөнкү деңгээлдер SMN2 гендер. 1 типтеги SMA диагнозу коюлган адамдарда, адатта, экөө гана бар SMN2 гендер.

1 типтеги SMA менен ооруган балдардын көпчүлүгү дем ​​алуудагы кыйынчылыктардан улам бир нече жыл гана жашашат. Бирок, дарылоо ыкмаларынын жакшырышына байланыштуу көрүнүштөр жакшырууда.

2 түрү (ортоңку SMA)

2-типтеги SMA же ортоңку SMA, адатта, 7 жаштан 18 айга чейин диагноз коюлат. 2 типтеги SMA менен ооруган адамдар адатта үч же андан көп SMN2 гендер.

SMA 2 типтеги балдар өз алдынча тура албай калышат жана колу-бутунун булчуңдарында алсыздык болот. Ошондой эле алардын дем алуу булчуңдары алсырашы мүмкүн.

3 тип (Кугельберг-Веландер оорусу)

3-типтеги SMA же Кугельберг-Веландер оорусу, адатта, 3 жашка чейин аныкталат, бирок кээде кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. 3 типтеги SMA адамдар төрт-сегиз бар SMN2 гендер.

SMA 3 түрү 1 жана 2 типтерге караганда анча оор эмес, балаңызда туруу, тең салмактуулукту сактоо, тепкичтерди колдонуу же чуркоо кыйынчылыктары болушу мүмкүн. Кийинчерээк жашоодо басуу мүмкүнчүлүгүн жоготуп алышы мүмкүн.

Башка түрлөрү

Сейрек болсо да, балдарда СМАнын башка көптөгөн түрлөрү бар. Мындай формалардын бири - дем алуу кыйналган жүлүндүн булчуң атрофиясы (SMARD). Ымыркайларда диагноз коюлган SMARD дем алуудагы катуу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.

Айланайын

SMA менен ооруган адамдар өз алдынча баса албай же туруштук бере албай калышы мүмкүн, же кийинчерээк мындай мүмкүнчүлүктү жоготушу мүмкүн.

SMA 2 типтеги балдар айланып өтүү үчүн майыптардын коляскасын колдонушат. SMA 3 типтеги балдар бойго жеткенге чейин жакшы басышы мүмкүн.

Булчуңдары алсыраган кичинекей балдарга турууга жана айланып өтүүгө жардам берүүчү көптөгөн шаймандар бар, мисалы, кол менен майыптар коляскасы жана кашаа. Айрым үй-бүлөлөр баласына ылайыкташтырылган майыптардын коляскаларын жасашат.

Дарылоо

Азыр SMA менен ооруган адамдар үчүн эки фармацевтикалык дарылоо ыкмасы бар.

Нусинерсен (Spinraza) тамак-аш жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) тарабынан балдарда жана чоңдордо колдонууга бекитилген. Дарылар жүлүндү курчаган суюктукка сайылат. Бул башты көзөмөлдөөнү жана сойлоп жүрүү же басуу мүмкүнчүлүктөрүн жакшыртат, ошондой эле ымыркайларда жана SMAнын айрым түрлөрү менен ооруган башка кыймылдуулук этаптары.

FDA тарабынан бекитилген башка дарылоо онасемноген абепарвовец (Zolgensma). Бул SMA таралган түрлөрү менен 2 жашка чейинки балдар үчүн арналган.

Тамыр ичине дары-дармек, функциянын көчүрмөсүн жеткирүү менен иштейт SMN1 баланын максаттуу кыймылдаткыч нейрон клеткаларына ген. Бул булчуңдардын иштешин жана кыймылдуулугун жакшыртат.

Спинразанын алгачкы төрт дозасы 72 күндүн ичинде колдонулат. Андан кийин, дары-дармектерди сактоочу дозалар төрт айда бир жолу жүргүзүлүп турат. Золгенсмадагы балдар дары-дармектердин бир жолку дозасын алышат.

Балаңыздын дарыгери менен сүйлөшүп, дары-дармектин экөө тең аларга ылайыктуу экендигин аныкташат. SMAдан арылтуучу башка дарылоо жана терапия методдоруна булчуң релаксация жана механикалык, же жардамчы менен желдетүү кирет.

Кыйынчылыктарды башкаруу

Эки татаалдыкты билүү керек, дем алуу жана жүлүндүн кыйшайышы.

Дем алуу

SMA менен жабыркаган адамдар үчүн, дем алуу булчуңдары алсырап, өпкөдөн абанын чыгышы кыйынга турат. SMA менен ооруган балада катуу респиратордук инфекциялардын пайда болуу коркунучу жогору.

Дем алуу булчуңдарынын алсыздыгы негизинен 1 же 2 типтеги SMA менен ооруган балдардын өлүмүнүн себеби болуп саналат.

Балаңыздын дем алуу органдарынын көйгөйүн көзөмөлдөп туруу керек болушу мүмкүн. Мындай учурда, алардын канындагы кычкылтектин каныккандыгын өлчөө үчүн импульстук оксиметр колдонсо болот.

СМАнын анча оор эмес түрлөрү бар адамдар дем алууну колдошот. Бөлмөнүн абасын өпкөгө рупор же маска аркылуу жеткирүүчү инвазивдик эмес желдетүү (NIV) керек болушу мүмкүн.

Сколиоз

Сколиоз кээде SMA менен ооруган адамдарда пайда болот, анткени алардын омурткасын колдогон булчуңдары алсыз.

Сколиоз кээде ыңгайсыз болуп, мобилдүүлүккө чоң таасирин тийгизиши мүмкүн. Бул омуртканын ийри сызыгынын оордугуна, ошондой эле убакыттын өтүшү менен абалдын жакшырышына же начарлашына негизделген.

Алар дагы деле өсүп жаткандыктан, кичинекей балдарга кашаа талап кылынышы мүмкүн. Сколиоз менен ооруган адамдарга оору же хирургия үчүн дары-дармектер керек болушу мүмкүн.

Мектепте

СМА менен ооруган балдардын интеллектуалдык жана эмоционалдык өнүгүүсү кадимкидей. Айрымдары ортодон жогору интеллектке ээ. Балаңызды мүмкүн болушунча жаш курагына жараша иш-чараларга катышууга үндө.

Класс - бул сиздин балаңыз мыкты боло турган жер, бирок алар дагы деле болсо алардын жумуш жүктөмүн башкарууда жардамга муктаж болушу мүмкүн. Алар жазуу, сүрөт тартуу жана компьютер же телефонду колдонууда атайын жардамга муктаж болушат.

Дене-бой кемчилигиңиз болгондо, ага туура келүү үчүн кысым көрсөтүү оңой эмес. Консультация жана терапия балаңыздын социалдык чөйрөдө өзүн эркин сезүүсүнө чоң жардам берет.

Спорт менен машыгуу

Ден-соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү болсо, балаңыз спортко жана башка иш-чараларга катыша албайт дегенди билдирбейт. Чындыгында, балаңыздын дарыгери аларды физикалык иш-аракеттерди жасоого үндөйт.

Көнүгүү жалпы ден-соолук үчүн маанилүү жана жашоонун сапатын жогорулатат.

3-типтеги SMA балдар физикалык көнүгүүлөрдү көп жасай алышат, бирок алар чарчашы мүмкүн. Майыптар коляскасынын технологиясындагы ийгиликтердин аркасында SMA менен ооруган балдар майыптар коляскасына ыңгайлаштырылган спорттун түрлөрүн, мисалы, футбол же теннис оюндарын көрө алышат.

2 жана 3 SMA типтеги балдар үчүн кыйла популярдуу иш - бул жылуу бассейнде сүзүү.

Эмгек жана физикалык терапия

Кесиптик терапевтке барганда, балаңыз кийинүү сыяктуу күнүмдүк иштерди жасоого жардам берүүчү көнүгүүлөрдү үйрөнөт.

Физикалык терапия учурунда балаңыз дем алуу булчуңдарын бекемдөөгө жардам берүүчү ар кандай дем алуу практикаларын үйрөнүшү мүмкүн. Алар ошондой эле кадимки кыймыл көнүгүүлөрүн аткара алышат.

Диета

Туура тамактануу SMA тибиндеги 1 балдар үчүн өтө маанилүү. SMA соруу, чайноо жана жутуу үчүн колдонулган булчуңдарга таасир этиши мүмкүн. Балаңыз тез эле тамактанбай калышы мүмкүн жана аны гастростомия түтүкчөсү аркылуу тамактандыруу керек. Балаңыздын диетикалык муктаждыктары жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн диетолог менен сүйлөшүңүз.

Семиздик СМА менен ооруган балдарды тынчсыздандырышы мүмкүн, анткени алар СМА жок балдарга караганда активдүү боло алышпайт. Азырынча ар кандай диета SMA менен ооруган адамдардын семирүүсүнүн алдын алуу же дарылоо үчүн пайдалуу деп божомолдогон бир нече изилдөөлөр болгон. Жакшы тамактануудан жана ашыкча калориядан алыс болгондон тышкары, семирүүгө багытталган атайын диета SMA менен ооруган адамдар үчүн пайдалуу эмеспи, азырынча белгисиз.

Жашоонун узактыгы

Бала кезинен башталган СМАнын жашоо узактыгы ар кандай.

SMA типтеги балдардын көпчүлүгү бир нече жыл гана жашашат. Бирок, жаңы SMA дары менен дарыланган адамдар, алардын жашоо сапатын жана жашоонун узактыгын келечектүү жакшыртууну көрдүм.

СМАнын башка түрлөрү бар балдар бойго жеткенче узак жашашат жана ден-соолукта, толук кандуу жашашат.

Төмөнкү сызык

SMA менен ооруган эки адам бирдей эмес. Эмнени күтүү керектигин билүү кыйын болушу мүмкүн.

Балаңыз күнүмдүк тапшырмаларды аткарууда кандайдыр бир деңгээлде жардамга муктаж болуп, физикалык терапияны талап кылат.

Сиз кыйынчылыктарды жоюуда жана балаңызга керектүү колдоону көрсөтүүдө жигердүү болушуңуз керек. Мүмкүн болушунча кабардар болуп, медициналык жардам тобу менен бирге иштөө маанилүү.

Сиз жалгыз эмес экениңизди эсиңизден чыгарбаңыз. Онлайн режиминде көптөгөн ресурстар, анын ичинде колдоо топтору жана кызматтары жөнүндө маалымат бар.