Lissencephaly

Мазмун

• Lissencephaly деген эмне?
• Лисенцефалиянын белгилери кайсылар?
• Лиссенцефалия эмнеге алып келет?
• Lissencephaly кантип диагноз коюлган?
• Лиссенцефалияга кандай мамиле жасалат?
• Лиссенцефалия менен ооруган бирөөнүн көз карашы кандай?

Lissencephaly деген эмне?

Адамдын мээсин кадимки сканерлөөдө көптөгөн татаал бырыштар, бүктөмдөр жана жылчыктар пайда болот. Ошентип, дене кичинекей мейкиндикке ири көлөмдөгү мээ кыртышын топтойт. Мээ түйүлдүктүн өрчүү учурунда бүктөлө баштайт.

Бирок кээ бир наристелерде сейрек кездешүүчү лисценсфалия абалы пайда болот. Алардын мээси туура бүктөлбөйт жана жылмакай бойдон калат. Бул абал ымыркайдын нервдик функциясына таасир этет жана симптомдору катуу болушу мүмкүн.

Лисенцефалиянын белгилери кайсылар?

Лиссенцефалия менен төрөлгөн ымыркайлардын башы өтө эле кичинекей болушу мүмкүн. Бирок лисенцефалия менен төрөлгөн ымыркайлардын баары эле ушундай көрүнүшкө ээ эмес. Башка белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• тамактануу кыйын
• гүлдөгөн жок
• акыл-эс бузулуусу
• манжалар, манжалар же колдор туура эмес
• булчуң спазмалары
• психомотордун начарлашы
• талма
• жутуп кыйналуу

20-жуманын башында түйүлдүккө сканерлөөнү жүргүзсө болот, эгерде ата-эненин же экөөнүн тең лисенцефалия үй-бүлөлүк тарыхы болсо. Ал эми рентгенологдор 23 жумага чейин ар кандай сканерлөөнү күтүшү мүмкүн.

Лиссенцефалия эмнеге алып келет?

Лиссенцефалия көбүнчө генетикалык абал деп эсептелет, бирок кээде вирустук инфекция же түйүлдүккө кандын начар агышы себеп болушу мүмкүн. Окумуштуулар бир нече гендердеги кемчиликтерди лисценфалиянын себепкери деп аныкташты. Бирок бул гендерди изилдөө улантылууда. Бул гендердеги мутациялар ар кандай деңгээлдеги бузулууларды жаратат.

Лисенцефалия түйүлдүктүн 12-14 жума курагында пайда болот. Бул убакыт ичинде нерв клеткалары мээбиздин башка аймактарына өтө баштайт. Бирок лисенцефалиясы бар түйүлдүктөрдө нерв клеткалары кыймылдашпайт.

Шарт өзүнөн өзү пайда болушу мүмкүн. Бирок бул генетикалык шарттар менен байланыштуу, мисалы Миллер-Диекер синдрому жана Уокер-Варбург синдрому.

Lissencephaly кантип диагноз коюлган?

Эгерде ымыркай мээсинин толук эмес өнүгүшүнө байланыштуу белгилерди байкаса, доктур мээни текшерүү үчүн сүрөт сканерлөө сунушташы мүмкүн. Буга УЗИ, CT же MRI сканерлери кирет. Эгерде лисенцефалия себеп болсо, дарыгер баш аламандыкты мээге канчалык деңгээлде таасир этерин аныктайт.

Мээдеги жылмакайдык агириия деп аталат, ал эми мээ көңдөйүнүн калыңдалышы пачигирия деп аталат. 1-класстагы диагноз баланын жалпы агриясы бар экендигин же мээнин көпчүлүгү жабыркагандыгын билдирет. Мындай көрүнүш сейрек кездешет жана эң катуу симптомдордун жана кечигүүлөрдүн пайда болушуна алып келет.

Жабыр тарткан балдардын көпчүлүгүндө 3-класстагы lissencephaly бар. Натыйжада мээнин алдыңкы жана капталдары калыңдап, мээдеги кээ бир агриялар пайда болот.

Лиссенцефалияга кандай мамиле жасалат?

Lissencephaly өзгөрүлбөйт. Дарылоонун максаты жабыр тарткан балдарды колдоо жана сооротуу максатында иштейт. Мисалы, тамактануу жана жутуу кыйын болгон балдарга ашказандарына салынган гастростомиялык түтүк керек болот.

Эгерде балада гидроцефалия же мээ-омуртка суюктугунун ашыкча топтолушу байкалып калса, мээден суюктукту кетирүүчү операция жасалышы керек.

Бала лисценфалиянын натыйжасында талма кармап калса, дары-дармектерге муктаж болушу мүмкүн.

Лиссенцефалия менен ооруган бирөөнүн көз карашы кандай?

Лиссенцефалия менен ооруган баланын көз карашы оорунун оордугуна көз каранды.Мисалы, оор учурларда баланын акыл-эси өрчүп, үч айдан беш айга чейин иштебей калышы мүмкүн.

Улуттук неврологиялык бузулуулар жана инсульт институтунун маалыматы боюнча, катуу лиссенцефалия менен ооруган балдардын өмүрүнүн узактыгы 10 жылга жакын. Өлүмдүн көп кездешкен себептерине тамакты же суюктукту кысуу (аспирация), дем алуу органдарынын оорулары же талма кармоо кирет. Жеңил лисенцефалия менен ооруган балдар кадимкидей өнүгүшүнө жана мээсинин иштешине жол бериши мүмкүн.