Лойс-Диц синдрому

Мазмун

• Түрлөрү
• Лойс-Диц синдрому дененин кайсы аймактарына таасир этет?
• Жашоонун узактыгы жана болжолу
• Loeys-Dietz синдромунун белгилери
• Жүрөк жана кан тамыр көйгөйлөрү
• Беттин өзгөчө белгилери
• Скелет тутумунун белгилери
• Тери белгилери
• Көз көйгөйлөрү
• Башка белгилери
• Лойс-Дитс синдромунун себеби эмнеде?
• Loeys-Dietz синдрому жана кош бойлуулук
• Лойс-Диц синдрому кандайча дарыланат?
• Ала кетүү

Обзор

Loeys-Dietz синдрому тутумдаштыргыч ткандарга таасир этүүчү генетикалык бузулуу. Бириктирүүчү ткань сөөктөрдү, байламталарды, булчуңдарды жана кан тамырларды бекемдөө жана ийкемдүүлүктү камсыз кылуу үчүн маанилүү.

Лойс-Диц синдрому биринчи жолу 2005-жылы сүрөттөлгөн.Анын өзгөчөлүктөрү Марфандын синдрому жана Эхлер-Данлос синдромуна окшош, бирок Лойс-Диц синдрому ар кандай генетикалык мутациялардан улам келип чыккан. Бириктирүүчү ткандардын бузулушу бүт денеге, анын ичинде скелет тутумуна, териге, жүрөккө, көзгө жана иммундук системага таасирин тийгизиши мүмкүн.

Лойс-Диц синдрому менен ооруган адамдардын бетинин өзгөчөлүктөрү кеңири орун алган көздөр, ооздун оозу ачылган (таңдайдын жаракасы) жана көздөр бирдей багытты көздөбөйт (страбизм), бирок эки адам тең башаламандык бирдей.

Түрлөрү

Лоис-Диетс синдромунун беш түрү бар, алардын I аркылуу V белгиси бар, бул түр генетикалык мутациянын бузулушуна себеп болгонуна байланыштуу:

• I түрү өсүш факторунун бета-рецепторунун трансформацияланышынан келип чыгат 1 (TGFBR1) ген мутациясы
• II түр өсүш фактору бета-рецептор 2 трансформацияланышынан келип чыгат (TGFBR2) ген мутациясы
• III түр энелер декапентаплегиялык гомологго каршы 3 (SMAD3) ген мутациясы
• IV түр өсүш фактору бета 2 лигандын трансформацияланышынан келип чыгат (TGFB2) ген мутациясы
• V түрү өсүш фактору бета 3 лигандын трансформацияланышынан келип чыгат (TGFB3) ген мутациясы

Лойс-Дитс дагы деле болсо жаңы эле мүнөздөлгөн оору болгондуктан, илимпоздор беш түрдүн ортосундагы клиникалык өзгөчөлүктөрдүн айырмачылыгы жөнүндө дагы деле болсо үйрөнүп жатышат.

Лойс-Диц синдрому дененин кайсы аймактарына таасир этет?

Лойс-Диц синдрому тутумдаштыргыч ткандардын иштешинин бузулушу катары дененин дээрлик бардык бөлүктөрүн жабыркатышы мүмкүн. Төмөндө ушул бузулуу менен ооруган адамдардын тынчын алуучу жайлар көп кездешет:

• жүрөк
• кан тамырлар, айрыкча аорта
• көздөр
• бет
• скелет тутуму, анын ичинде баш сөөгү жана омурткасы
• муундар
• тери
• иммундук система
• тамак сиңирүү тутуму
• көк боор, жатын жана ичеги сыяктуу органдар

Лоис-Дитс синдрому ар бир адамда ар кандай болот. Демек, Лойс-Дитс синдрому менен ооруган ар бир адамда дененин бул бөлүктөрүндө симптомдор болбойт.

Жашоонун узактыгы жана болжолу

Адамдын жүрөгүнө, скелетине жана иммундук тутумуна байланыштуу көптөгөн өмүргө коркунуч келтирген кыйынчылыктардан улам, Лойс-Диетс синдрому бар адамдар өмүрүн кыскартып алуу коркунучу жогору. Ошентсе да, медициналык жардамдын жетишкендиктери башаламандыктын кесепеттерин азайтууга жардам берип келет.

Синдром жакында эле таанылгандыктан, Лойс-Диц синдрому бар адамдын чыныгы жашоосун болжолдоо кыйын. Көбүнчө жаңы синдромдун эң оор учурлары гана медициналык жардамга кайрылышат. Бул учурлар дарылоонун учурдагы ийгилигин чагылдырбайт. Бүгүнкү күндө Лойс-Дитс менен жашаган адамдар узак, толук кандуу өмүр сүрүшү мүмкүн.

Loeys-Dietz синдромунун белгилери

Лойс-Диц синдромунун белгилери балалык мезгилде бойго жеткенге чейин пайда болушу мүмкүн. Адамдын ден-соолугуна байланыштуу катаалдыгы ар кандай.

Төмөндө Лойс-Диц синдромунун мүнөздүү белгилери келтирилген. Бирок, бул белгилер бардык адамдарда байкалбай тургандыгын жана дайыма эле бузулуунун так диагнозун алып келбесин белгилей кетүү маанилүү:

Жүрөк жана кан тамыр көйгөйлөрү

• аортанын чоңойушу (жүрөктөн канды дененин калган бөлүгүнө жеткирүүчү кан тамыр)
• аневризма, кан тамырлардын дубалындагы шишик
• аорта диссекциясы, аорта дубалындагы катмарлардын күтүүсүздөн айрылышы
• артериялык толгоо, буралган же спиралдык артериялар
• жүрөктүн башка тубаса кемтиктери

Беттин өзгөчө белгилери

• гипертелоризм, кеңири көз
• бифид (сплит) же кең увула (ооздун артына илинип турган кичинекей эт бөлүгү)
• жалпак жаак сөөктөрү
• көзгө бир аз ылдый кыйшайган
• краниосиностоз, баш сөөктөрдүн эрте биригиши
• таңдайдын жыртыгы, ооздун чатырындагы тешик
• көк склералар, көздүн актарына көк түс
• микрогнатия, кичинекей ээк
• ретрогнатия, ээк артка кетүүдө

Скелет тутумунун белгилери

• узун манжалар менен манжалар
• манжалардын контрактуралары
• clubfoot
• сколиоз, омуртканын кыйшайышы
• жатын моюнчасынын туруксуздугу
• биргелешкен боштук
• pectus excavatum (чөгүп кеткен көкүрөк) же pectus carinatum (чыгып турган төш)
• остеоартрит, муундардын сезгениши
• pes planus, жалпак таман

Тери белгилери

• тунук тери
• жумшак же бархаттай тери
• жеңил көгөрүү
• жеңил кан
• экзема
• анормалдуу тырык

Көз көйгөйлөрү

• миопия, көрбөөчүлүк
• көз булчуңдарынын бузулушу
• страбизм, бирдей багытты көрсөтпөгөн көздөр
• көздүн торчо кабыгы

Башка белгилери

• тамак-аш же айлана-чөйрөгө аллергия
• ичеги-карындын сезгенүү оорулары
• астма

Лойс-Дитс синдромунун себеби эмнеде?

Лойс-Диц синдрому - бул беш гендин биринде генетикалык мутация (жаңылыштык) менен шартталган генетикалык бузулуу. Бул беш ген өзгөрүү фактору-бета (TGF-бета) жолунда рецепторлорду жана башка молекулаларды жасоого жооптуу. Бул жол дененин тутумдаштыргыч тканынын туура өсүп-өнүгүшүндө маанилүү. Бул гендер:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Баш аламандык мурастын аутосомдук доминанттык үлгүсүнө ээ. Башкача айтканда, мутацияланган гендин бир гана нускасы бузулууга себеп болот. Эгер сизде Лойс-Дитс синдрому бар болсо, балаңызда дагы 50 пайыздык мүмкүнчүлүк бар. Бирок Лойс-Диц синдромунун 75 пайызга жакыны үй-бүлөлүк тарыхы жок адамдарда кездешет. Анын ордуна, генетикалык кемтик жатында өзүнөн-өзү пайда болот.

Loeys-Dietz синдрому жана кош бойлуулук

Loeys-Dietz синдрому бар аялдар үчүн, бойго бүтөөрдөн мурун генетикалык кеңешчи менен тобокелдиктерди карап чыгуу сунушталат. Кош бойлуулук учурунда, түйүлдүктүн бузулушун аныктай турган тестирлөө варианттары бар.

Лойс-Диц синдрому менен ооруган аялда кош бойлуулук учурунда жана төрөттөн кийин эле аорта диссекциясы жана жатындын жарылуу коркунучу жогору болот. Себеби кош бойлуулук жүрөккө жана кан тамырларга стрессти күчөтөт.

Аорта оорусу же жүрөк кемтиги бар аялдар кош бойлуулук жөнүндө ойлонуудан мурун дарыгер же акушер менен коркунучтарды талкуулашы керек. Сиздин кош бойлуулук "жогорку тобокелдик" деп эсептелет жана, кыязы, атайын көзөмөлдү талап кылат. Loeys-Dietz синдромун дарылоодо колдонулган кээ бир дары-дармектер кош бойлуулук учурунда тубаса кемтиктерге жана түйүлдүктүн жоголушуна алып келиши мүмкүн.

Лойс-Диц синдрому кандайча дарыланат?

Мурда Лойс-Диц синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгү Марфандын синдрому деп жаңылыш диагноз коюшкан. Эми Лойс-Диц синдрому ар кандай генетикалык мутациялардан келип чыгышы жана аны ар башкача башкаруу керектиги белгилүү болду. Дарылоо планын аныктоо үчүн башаламандыкты жакшы билген дарыгер менен жолугушуу маанилүү.

Башаламандыкты айыктыра турган жол жок, ошондуктан дарылоо симптомдордун алдын алууга жана дарылоого багытталган. Жулунуп кетүү коркунучу жогору болгондуктан, аневризманын пайда болушун жана башка кыйынчылыктарды көзөмөлдөө үчүн ушул ооруга чалдыккан адамды тыкыр көзөмөлгө алуу керек. Мониторинг төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• жылдык же эки жылдык эхокардиограммалар
• жылдык компьютердик ангиография (CTA) же магниттик-резонанстык ангиография (MRA)
• жатын моюнчасынын рентген нурлары

Сиздин белгилериңизге жараша, башка дарылоо жана алдын алуу чаралары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• дары-дармектер Ангиотензин рецепторлорунун блокаторлору же бета-блокаторлор сыяктуу жүрөктүн кагышын жана кан басымын төмөндөтүү менен дененин негизги артерияларына күч келтирүүнү азайтуу.
• кан тамыр хирургиясы аорта тамырларын алмаштыруу жана аневризмаларды артериялык калыбына келтирүү сыяктуу
• чектөөлөрдү колдонуу, мисалы, атаандаш спорттон алыс болуу, спорт менен машыгуу, алдан-күчкө чейин машыгуу жана булчуңдарды күчтөндүргөн көнүгүүлөр, мисалы, түртүп көтөрүү жана тартылуу.
• жеңил жүрөк-кан тамыр иш-аракеттери жөө басуу, велосипед тебүү, чуркоо жана сууда сүзүү сыяктуу
• ортопедиялык хирургия же брекинг сколиоз, буттун деформациясы же контрактура үчүн
• аллергияга каршы дары-дармектер жана аллерголог менен кеңешүү
• физикалык терапия моюн омурткасынын туруксуздугун дарылоо
• диетолог менен кеңешүү ичеги-карын маселелери боюнча

Ала кетүү

Лойс-Дитс синдрому менен ооруган эки адамдын бирдей мүнөздөмөсү болбойт. Эгер сиз же дарыгериңиз сизде Лойс-Дитс синдрому бар деп шектенсе, анда тутумдаштыргыч ткандардын бузулушун жакшы билген генетикке жолугуу сунушталат. Синдром 2005-жылы эле таанылгандыктан, көптөгөн врачтар билбеши мүмкүн. Эгерде ген мутациясы табылса, анда үй-бүлө мүчөлөрүн дагы ошол эле мутацияга текшерип көрүү сунушталат.

Илимпоздор оору жөнүндө көбүрөөк билишкен сайын, мурун коюлган диагноздор медициналык натыйжаларды жакшыртып, дарылоонун жаңы ыкмаларын жаратат деп күтүлүүдө.