Тубаса миастения деген эмне, белгилери жана дарылоосу

Мазмун

• Тубаса миастениянын белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Тубаса миастенияны дарылоо
• Тубаса миастенияны айыктырса болобу?

Тубаса Миастения - бул нерв-булчуң түйүнүн камтыган оору, демек, бара-бара булчуңдардын алсыздыгын пайда кылып, адамды майыптар коляскасында басууга аргасыз кылат. Бул оору өспүрүм курагында же бойго жеткенде табылышы мүмкүн жана адамда болгон генетикалык өзгөрүүнүн түрүнө жараша, дары-дармектерди колдонуу менен сакайса болот.

Булчуңдардын күчүн калыбына келтирүү жана кыймылдарды координациялоо үчүн невропатолог көрсөткөн дары-дармектерден тышкары физиотерапия дагы талап кылынат, бирок адам майыптар коляскасына же балдакка муктаж болбостон, кадимкидей эле жүрө алат.

Тубаса миастения миастения гравис менен таптакыр окшош эмес, анткени Миастения Грависте анын себеби адамдын иммундук системасынын өзгөрүшү, ал эми тубаса миастенияда генетикалык мутация болуп, бир үй-бүлөдөгү адамдарда көп кездешет.

Тубаса миастениянын белгилери

Тубаса миастениянын белгилери көбүнчө ымыркайларда же 3 жаштан 7 жашка чейин байкалат, бирок кээ бир түрлөрү 20 жаштан 40 жашка чейин пайда болот, алар төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

Ымыркайда:

• Эмчек эмизүүдө же бөтөлкө менен тамактандырууда кыйынчылык, муунтуу оңой эмес жана эмчекти сордурбайм;
• Кол жана буттун алсыздыгы аркылуу көрүнгөн гипотония;
• Кабактын түшүшү;
• Биргелешкен контрактуралар (тубаса артрогрипоз);
• Бет мимикасынын төмөндөшү;
• Дем алуу кыйын жана манжалары менен эриндери кызгылт;
• Отуруунун, сойлоп жүрүүнүн жана сейилдөөнүн өнүгүүсүнүн кечеңдеши;
• Улгайган балдар тепкичтен чыгуу кыйынга турушу мүмкүн.

Балдарда, өспүрүмдөрдө же чоңдордо:

• Тиш сезими менен буттун же колдун алсыздыгы;
• Отуруп эс алуу зарылдыгы менен басуу кыйынчылыгы;
• Көздүн булчуңдарында кабакты ылдыйлаткан алсыздык болушу мүмкүн;
• Кичинекей аракеттерди жасоодо чарчоо;
• Омурткада сколиоз болушу мүмкүн.

Тубаса миастениянын 4 ар кандай түрлөрү бар: жай канал, жакын аффиниттүү тез канал, AChR жетишсиздиги же AChE жетишсиздиги. Жай каналдын тубаса миастениясы 20 жаштан 30 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Ар бир түрдүн өзүнчө өзгөчөлүктөрү бар, ошондой эле дарылоо бир адамдан экинчисине айырмаланышы мүмкүн, анткени алардын белгилери бирдей эмес.

Диагноз кандайча коюлат

Тубаса Миастения диагнозу берилген симптомдордун негизинде коюлушу керек жана аны CK кан анализи жана генетикалык анализдер, Myasthenia Gravis эместигин тастыктаган антитело анализдери жана жыйрылуу булчуңунун сапатын баалоочу электромиография менен ырастоого болот. , Мисалы.

Чоңураак балдарда, өспүрүмдөрдө жана чоңдордо дарыгер же физиотерапевт булчуңдардын алсыздыгын аныктоо үчүн офисте кээ бир тесттерди жасашы мүмкүн, мисалы:

• 2 мүнөткө чейин шыпты карап, көздүн кабагын ачык кармоо кыйынчылыгы күчөп жаткандыгын байкаңыз;
• Колуңузду алдыга, ийинге чейин көтөрүп, ушул абалды 2 мүнөт сактап, бул кысылууну сактап калуу мүмкүнбү же колдору түшүп калса байкаңыз;
• Бул кыймылдарды жасоодо кыйынчылыктар бар же жок экендигин билүү үчүн замбилди колуңуздун жардамысыз 1 жолу көтөрүңүз же отургучтан 2 жолу көп көтөрүңүз.

Эгерде булчуңдардын алсыздыгы байкалса жана бул анализдерди өткөрүү кыйын болсо, анда булчуңдардын жалпыланган алсыздыгы болуп, миастения сыяктуу ооруну көрсөтөт.

Сүйлөөгө таасир тийгизген-тийгизбегенин билүү үчүн, адамдан 1ден 100гө чейинки сандарды келтирип, үнүнүн тонунда өзгөрүү, үн чыкпай калса же ар бир сандын цитатасынын ортосундагы убакыттын көбөйүшү байкалса деп сурасаңыз болот.

Тубаса миастенияны дарылоо

Дарылоо ыкмалары адамдагы тубаса миастениянын түрүнө жараша өзгөрүлөт, бирок айрым учурларда ацетилхолинэстеразанын ингибиторлору, хинидин, флуоксетин, эфедрин жана салбутамол сыяктуу каражаттар нейропедиатрдын же невропатологдун сунушу менен көрсөтүлүшү мүмкүн. Физиотерапия көрсөтүлүп, адамдын өзүн жакшы сезип, булчуңдардын алсыздыгы менен күрөшүп, дем алууну жакшыртат, бирок дары-дармектерсиз натыйжалуу болбойт.

Балдар CPAP деп аталган кычкылтек маскасы менен уктай алышат жана ата-энелер дем алуу токтогон учурда биринчи жардам көрсөтүүнү үйрөнүшү керек.

Физиотерапияда көнүгүүлөр изометрдик мүнөздө болуп, кайталанышы аз болушу керек, бирок алар бир нече булчуң топторун, анын ичинде дем алуу бөлүктөрүн камтышы керек жана митохондриялардын, булчуңдардын, капиллярлардын көлөмүн көбөйтүү жана лактаттын концентрациясын төмөндөтүү үчүн, өтө аз карышуу менен пайдалуу.

Тубаса миастенияны айыктырса болобу?

Көпчүлүк учурларда, тубаса миастениянын дарысы жок, өмүр бою дарыланууну талап кылат. Бирок, дары-дармектер жана физиотерапия адамдын жашоосун жакшыртууга, чарчоо жана булчуңдардын алсыздыгына каршы күрөшүүгө жардам берет жана дем алуу бузулганда кол жана буттун атрофиясы, муунуу сыяктуу кыйынчылыктардан алыс болот, ошондуктан жашоо өтө маанилүү.

DOK7 генинин кемтигинен улам келип чыккан Тубаса Миетения менен ооруган адамдардын абалы бир топ жакшырышы мүмкүн жана аларды астма, салбутамолго каршы көп колдонулган, бирок таблеткалар же лозенгдер түрүндө колдонсо болот. Бирок, сиз дагы деле болсо кээде физикалык терапияны жасашыңыз керек.

Адам тубаса миастения менен ооруп, дарылануудан өтпөй калганда, алар бара-бара булчуңдардагы күчүн жоготуп, атрофияга айланып, төшөктө жатып калууга муктаж болушат жана дем алуу органдарынын жетишсиздигинен өлүп калышы мүмкүн, ошондуктан клиникалык жана физиотерапиялык дарылоо өтө маанилүү, анткени экөө тең жакшырышы мүмкүн адамдын жашоо сапаты жана өмүрүн узартуу.

Тубаса Миастениянын абалын начарлатуучу кээ бир каражаттар Ципрофлоксацин, Хлорохин, Прокаин, Литий, Фенитоин, Бета-блокаторлор, Прокайнамид жана Квинидин, демек, бардык дары-дармектер адамдын түрүн аныктагандан кийин гана медициналык жардам менен колдонулушу керек.