Миелофиброз: бул эмне, белгилери, себептери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Миелофиброздун белгилери
• Эмне үчүн мындай болот
• Миелофиброздун диагностикасы
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Миелофиброз - сөөк чучугундагы өзгөрүүлөргө алып келген мутациялардан улам пайда болгон сейрек кездешүүчү оору түрү, бул клеткалардын көбөйүшү жана белги берүү процессинде башаламандыкка алып келет. Мутациянын натыйжасында, убакыттын өтүшү менен сөөк чучугундагы тырыктардын пайда болушуна алып келген анормалдуу клеткалардын өндүрүшү көбөйөт.

Анормалдуу клеткалардын көбөйүшүнөн улам миелофиброз миелопролиферативдик неоплазия деп аталган гематологиялык өзгөрүүлөрдүн тобуна кирет. Бул оору жай эволюцияга ээ, демек, белгилер жана симптомдор оорунун кыйла өнүккөн баскычтарында гана байкалат, бирок оорунун жана эволюциянын өрчүшүнө жол бербөө үчүн диагноз коюлаары менен дарылоону баштоо керек. мисалы, лейкемияга.

Миелофиброзду дарылоо адамдын жаш курагына жана миелофиброздун даражасына жараша болот жана адамды айыктыруу үчүн сөөк чучугун трансплантациялоо же симптомдорду жоюуга жана оорунун күчөп кетишине жол бербөөчү дары-дармектерди колдонуу керек.

Миелофиброздун белгилери

Миелофиброз акырындык менен өнүгүп келе жаткан оору, демек, оорунун алгачкы баскычтарында белгилердин жана симптомдордун пайда болушуна алып келбейт. Белгилери көбүнчө оору күчөп кеткенде пайда болот жана төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Аз кандуулук;
• Ашыкча чарчоо жана алсыздык;
• Дем алуу жетишсиздиги;
• Кубарган тери;
• Ичтин ыңгайсыздыгы;
• Калтыратма;
• Түнкү тердөө;
• Тез-тез жугуштуу оорулар;
• Арыктоо жана аппетит;
• Боор жана көк боор кеңейген;
• Сөөктөрдүн жана муундардын оорушу.

Бул оору жай өсүп, мүнөздүү белгилери жок болгондуктан, адам эмне үчүн тез-тез чарчап жүргөндүгүн иликтөө үчүн дарыгерге кайрылганда диагноз коюлат жана жүргүзүлгөн анализдердин негизинде диагнозду тастыктоого болот.

Оорунун эволюциясынан жана курч лейкоздун эволюциясы жана органдардын иштен чыгышы сыяктуу кыйынчылыктардан сактануу үчүн диагнозду жана дарылоону оорунун алгачкы этаптарында баштоо маанилүү.

Эмне үчүн мындай болот

Миелофиброз ДНКда пайда болгон жана клеткалардын өсүшү, көбөйүшү жана өлүм процесстеринин өзгөрүшүнө алып келген мутациялардын натыйжасында болот.Бул мутацияларга ээ болушат, башкача айтканда, алар генетикалык жол менен тукум кууп өтпөйт, ошондуктан миелофиброз менен ооруган адамдын баласы сөзсүз түрдө ооруга кабылбайт. Миелофиброзду келип чыгышы боюнча төмөнкүлөргө бөлсө болот:

• Баштапкы миелофиброз, белгилүү бир себеби жок;
• Экинчи миелофиброз, бул метастатикалык рак жана маанилүү тромбоцитемия сыяктуу башка оорулардын эволюциясынын натыйжасы.

Миелофиброз учурларынын болжол менен 50% Янус Киназа гениндеги (JAK 2) мутациясы үчүн оң болот, ал JAK2 V617F деп аталат, мында бул гендеги мутациядан улам клеткалардын сигналдашуу процессинде өзгөрүү болот оорунун мүнөздүү лабораториялык табылгаларында. Мындан тышкары, миелофиброз менен ооруган адамдарда MPL ген мутациясы болгон, бул клеткалардын көбөйүшү процесстеги өзгөрүүлөргө да байланыштуу экени аныкталды.

Миелофиброздун диагностикасы

Миелофиброз диагнозун адам көрсөткөн белгилерди жана симптомдорду баалоо жана суралган анализдердин натыйжасы аркылуу гематолог же онколог тарабынан аныкталат, негизинен канга жана ооруга байланыштуу мутацияны аныктоо үчүн молекулярдык анализдерге.

Симптомдорду баалоо жана физикалык текшерүү учурунда дарыгер пальпациялык спленомегалияны байкай алат, бул кан клеткаларын, ошондой эле жилик чучугун жок кылууга жана өндүрүүгө жооптуу болгон көк боордун кеңейишине туура келет. Бирок, миелофиброз сыяктуу, сөөк чучугу бузулгандыктан, көк боорго ашыкча жүктөө келип, анын чоңоюшуна алып келет.

Миелофиброз менен ооруган адамдын канында адам көрсөткөн белгилерди актаган жана сөөк чучугундагы көйгөйлөрдү көрсөткөн айрым өзгөрүүлөр бар, мисалы, лейкоциттер менен тромбоциттердин көбөйүшү, ири тромбоциттердин болушу, көлөмдүн азайышы. эритроциттердин, эритробласттардын санынын көбөйүшү, жетиле элек эритроциттер жана тамчы түрүндө эритроциттер болгон жана адатта өзгөрүүлөр болгондо канда айланып жүргөн дакроциттердин болушу. жүлүн. Дакриоциттер жөнүндө көбүрөөк билүү.

Диагнозду тастыктоо үчүн канды эсептөөдөн тышкары, миелограмм жана молекулярдык изилдөөлөр жүргүзүлөт. Миелограмма сөөк чучугунун бузулгандыгын көрсөткөн белгилерди аныктоого багытталган, мында тромбоциттердин прекурсорлору болгон фиброздун, гиперцеллюлярдуулуктун, сөөк чучугунда бышып жетилген клеткалардын жана мегакариоциттердин көбөйүшүнүн белгилери бар. . Миелограмма инвазиялык текшерүү болуп саналат жана аны жасаш үчүн сөөктүн ички бөлүгүнө жетип, сөөк чучугунун материалын чогултууга жөндөмдүү жоон ийне колдонулгандыктан, жергиликтүү анестезияны колдонуу керек. Миелограмма кандайча жасаларын түшүнүңүз.

Молекулярдык диагноз миелофиброзду көрсөткөн JAK2 V617F жана MPL мутациясын аныктоо менен ооруну тастыктоо үчүн коюлат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Миелофиброзду дарылоо оорунун курчтугуна жана адамдын жашына жараша ар кандай болушу мүмкүн, айрым учурларда JAK ингибитордук дарыларын колдонуу сунушталып, оорунун күч алышына жол бербейт жана симптомдорду жеңилдетет.

Ортоңку жана жогорку тобокелдик учурларында сөөк чучугунун туура иштешине өбөлгө түзүү максатында сөөк чучугун трансплантациялоо сунушталат жана ошентип, анын жакшырышына өбөлгө болот. Миелофиброздун айыгышына өбөлгө боло турган дарылоонун түрү болгонуна карабастан, сөөк чучугун трансплантациялоо бир топ агрессивдүү жана бир нече кыйынчылыктарга байланыштуу. Сөөк чучугун трансплантациялоо жана анын татаалдашуусу жөнүндө көбүрөөк маалымат алыңыз.