Мозаика Даун синдрому

Мазмун

• Даун Даун синдрому деген эмне?
• Даун синдромун түшүнүү
• Мозаика Даун синдромунун белгилери
• диагноз
• Скринингдик тесттер
• Диагностикалык тесттер
• көрүнүш

Даун Даун синдрому деген эмне?

Даун Даун синдрому, же мозаикизм, Даун синдромунун сейрек кездешүүчү түрү. Даун синдрому - генетикалык оору, анын натыйжасында хромосоманын 21 кошумча көчүрмөсү пайда болот. Кээ бирлеринде 21 хромосоманын эки нускасы, кээ бирлеринде үч нуска бар.

Даун Даун синдрому Даун синдромунун бардык учурларынын болжол менен 2 пайызында кездешет. Даун синдрому бар мозаикалык Даун синдрому бар адамдар көп кездешет, бирок ар дайым эмес, кээ бир Даун синдромунун белгилери аз, анткени кээ бир клеткалар нормалдуу.

Даун синдромун түшүнүү

Даун синдрому - генетикалык оору, анда адамдын кээ бир клеткаларында же бардыгында кошумча хромосома бар.

Кадимки адам клеткаларында жумурткадан жана спермадан тышкары, 46 хромосома бар, аларда 23 адам болот. Бул жыныстык клеткалар бөлүнүү жолу менен пайда болушат (мейоз деп аталат). Бир жумуртка уруктанганда бул эки клетка кошулуп, эмбрионго ар бир ата-энеден 23 хромосомадан 46 хромосома берет.

Кээде бул процессте ката кетирилип, сперма же жумурткада хромосомалардын туура эмес саны пайда болот. Дени сак ымыркайдын ар бир клеткасында 21ден турган хромосома бар. Даун синдрому бар адамдардын үчөө бар. Туура эмес клеткадан көбөйгөн клеткада туура эмес хромосомалар болот.

Даун Даун синдрому бар адамдарда клеткалар аралашкан. Кээ бир клеткаларда кадимки 21 хромосома жупу, башка клеткаларда үч нуска бар. Бул көбүнчө 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсүн алып келген бөлүнүү маселеси уруктануудан кийин пайда болот.

Мозаика Даун синдромунун белгилери

Тынымсыз хромосомалардын көчүрмөлөрү наристенин генетикалык түзүлүшүн өзгөртүп, акыры алардын акыл-эс жана физикалык өнүгүшүнө таасир этет.

Даун синдрому бар адамдар адатта:

• жайыраак сүйлөө
• төмөн IQ
• жалпак жүз
• кичинекей кулактар
• кыска бойлуу
• көздөрү илинип калган
• көздүн ирисинде ак тактар

Даун синдрому кээде ден-соолукка байланыштуу бир катар көйгөйлөр менен коштолот, анын ичинде:

• уктап жаткан апноэ, ден-соолугуңуз, уктап жатканда дем алууңузду убактылуу токтотууга себеп болот
• кулак инфекциясы
• иммундук бузулуулар
• укпай калуу
• жүрөк кемчиликтери
• көрүү бузулуулары
• витаминдин жетишсиздиги

Бул симптомдор мозаикалык Даун синдрому бар адамдарда да кездешет. Бирок, аларда бул симптомдор аз болушу мүмкүн. Мисалы, мозаикалык Даун синдрому бар адамдар Даун синдромунун башка формаларына караганда IQ жогору.

диагноз

Дарыгерлер кош бойлуулук учурунда Даун синдромун текшерүү үчүн текшерүүлөрдү жүргүзө алышат. Бул тесттер түйүлдүктүн Даун синдромуна чалдыгып, ден-соолугуна байланыштуу көйгөйлөрдү эртерээк аныкташы мүмкүн экендигин көрсөтүп турат.

Скринингдик тесттер

Даун синдрому үчүн скринингдик тесттер кош бойлуулук кезиндеги текшерүү катары сунушталат. Алар адатта биринчи жана экинчи триместрлерде берилет. Бул экрандар анормалдуулукту аныктоо үчүн кандагы гормон деңгээлин өлчөйт жана наристенин мойнунда суюктуктун калыбына келбестен ультрадыбышты колдонушат.

Скринингдик тесттер наристе Даун синдромунун өнүгүү ыктымалдыгын гана камсыз кылат. Даун синдрому диагноз койбойт. Бирок диагнозду тастыктоо үчүн дагы көп текшерүүлөрдүн бар-жогун аныктоого болот.

Диагностикалык тесттер

Диагностикалык сыноолор балаңыздын төрөлө электе Даун синдрому бар экендигин тастыктай алат. Эң кеңири таралган диагностикалык тесттер - хорион виллаларынын үлгүлөрү жана амниоцентез.

Эки тест тең хромосомаларды анализдөө үчүн жатындан үлгүлөрдү алат. Chorionic villus үлгүлөрү муну жүргүзүү үчүн плацентанын үлгүсүн колдонот. Бул тест биринчи триместрде бүтүшү мүмкүн. Амниоцентез өсүп келе жаткан түйүлдүктү курчап турган амниотикалык суюктуктун анализин жүргүзөт. Бул сыноо, адатта, экинчи триместрде жүргүзүлөт.

Мусанын Даун синдрому, адатта, пайыз менен сүрөттөлөт. Даун Даун синдромун тастыктоо үчүн, дарыгерлер 20 клетканын хромосомаларын талдап чыгышат.

Эгерде 5 клеткада 46 хромосома, 15те 47 хромосома бар болсо, анда Даун синдромунун натыйжасында наристе оң мозаикалык диагнозго ээ болот. Мындай учурда наристе мозайкизмдин 75 пайыздык деңгээлине ээ болот.

көрүнүш

Даун Даун синдромун дарылоо мүмкүн эмес. Ата-энелер туулганга чейинки абалды билип, тубаса кемчиликтерине жана ден-соолугуна байланыштуу кыйынчылыктарга даярдана алышат.

Даун синдрому бар адамдардын жашоо узактыгы мурункуга караганда бир топ жогору. Алар азыр 60 жаштан ашканга чейин жашашы мүмкүн. Андан тышкары, эрте физикалык, сүйлөө жана кесиптик дарылоо Даун синдрому менен ооруган адамдарга жашоонун жогорку сапатын камсыз кылып, алардын интеллектуалдык жөндөмүн өркүндөтөт.