MTHFR Гени жөнүндө эмнелерди билишиңиз керек

Мазмун

• MTHFR мутациясынын варианттары
• MTHFR мутациясынын белгилери
• MTHFR мутацияларына тест жүргүзүү
• Ден соолукка байланыштуу көйгөйлөрдү дарылоо
• Кош бойлуулуктагы татаалдашуулар
• Потенциалдуу кошумча азыктандыруу
• Диетаны эске алуу
• Алып кетүү

Биз окурмандарыбыз үчүн пайдалуу деп эсептеген өнүмдөрдү камтыйбыз. Эгер сиз бул баракчадагы шилтемелер аркылуу сатып алсаңыз, анда биз кичинекей комиссия иштеп табышыбыз мүмкүн. Мына биздин процесс.

MTHFR деген эмне?

Ден-соолук жаатындагы акыркы жаңылыктардан "MTHFR" аббревиатурасы калкып чыкканын көргөн чыгарсыз. Бул бир караганда, каргыш сөзү сыяктуу көрүнүшү мүмкүн, бирок чындыгында салыштырмалуу кеңири тараган генетикалык мутацияны билдирет.

MTHFR сөзү метиленететрагидрофолат редуктаза. Бул кандагы гомоцистеиндин көп болушуна жана фолат жана башка витаминдердин аз болушуна алып келиши мүмкүн болгон генетикалык мутациядан улам көңүл бурулуп жатат.

Ден-соолукка байланыштуу айрым көйгөйлөр MTHFR мутациясы менен байланыштуу деп кооптонушкан, ошондуктан бул жылдар аралыгында тестирлөө кеңири колдонула баштады.

MTHFR мутациясынын варианттары

MTHFR генинде бир же эки мутация болушу мүмкүн - же жок -. Бул мутациялар көп учурда варианттар деп аталат. Вариант - бул гендин ДНКсынын бөлүгү, ал адамдан адамга адатта ар башкача, же ар башкача болот.

Бир вариантка ээ болуу - гетерозиготалуу - ден-соолукка байланыштуу маселелерге азыраак салым кошот. Кээ бир адамдар эки мутациянын - гомозиготалуу - олуттуу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн деп эсептешет. MTHFR генинде пайда болгон мутациялардын эки варианты же формасы бар.

Өзгөчө варианттары:

• C677T. Америка калкынын болжол менен 30-40 пайызы гендик абалы боюнча мутацияга дуушар болушу мүмкүн C677T. Испан тектүү адамдардын болжол менен 25 пайызы жана Кавказ тектүү адамдардын 10-15 пайызы бул вариант үчүн гомозиготалуу.
• A1298C. Бул вариант боюнча чектелген изилдөөлөр бар. Жеткиликтүү изилдөөлөр көбүнчө географиялык же этникалык негизде жүргүзүлөт. Мисалы, 2004-жылы жүргүзүлгөн бир изилдөө ирландиялык мурастын 120 кан доноруна багытталган. Донорлордун 56сы же 46,7 пайызы бул вариант боюнча гетерозиготалуу болушса, 11и же 14,2 пайызы гомозиготалуу болушкан.
• Ошондой эле C677T жана A1298C мутацияларына ээ болууга болот, бул ар биринин бирден нускасы.

Гендик мутациялар тукум кууп өткөн, демек, аларды ата-энеңден аласың. Концепция учурунда ар бир ата-энеден MTHFR генинин бирден нускасын аласыз. Эгерде экөөндө тең мутация болсо, анда гомозиготалык мутацияга кабылуу коркунучу жогору.

MTHFR мутациясынын белгилери

Белгилери ар бир адамда жана ар бир вариантта ар башка. Эгерде сиз тез интернет издөө, сиз MTHFR түздөн-түз бир катар шарттарды шарттайт деп көптөгөн сайттарды таба аласыз.

MTHFR жана анын натыйжалары боюнча изилдөө дагы эле өнүгүп келе жаткандыгын унутпаңыз. Ушул ден соолук шарттарынын көпчүлүгүн MTHFR менен байланыштырган далилдер азырынча жок же четке кагылды.

Кыйынчылыктарга туш болбосоңуз же тестирлөөдөн өтпөсөңүз, сиз MTHFR мутациясы жөнүндө эч качан кабардар болбойсуз.

MTHFR менен байланыштырууга сунушталган шарттарга төмөнкүлөр кирет:

• жүрөк-кан тамыр жана тромбоэмболиялык оорулар (атап айтканда, уюган кан, инсульт, эмболия жана инфаркт)
• депрессия
• тынчсыздануу
• биполярдык бузулуу
• шизофрения
• жоон ичеги рагы
• курч лейкоз
• өнөкөт оору жана чарчоо
• нерв оорусу
• мигрендер
• төрөт курагындагы аялдарда бир нече жолу бойдон түшүү
• жүлүн жана аненцефалия сыяктуу нерв түтүкчөлөрүнүн кемтиги бар кош бойлуулук

MTHFR менен ийгиликтүү кош бойлуулук жөнүндө көбүрөөк билүү.

Эгерде адамда гендин эки варианты болсо же MTHFR мутациясы үчүн гомозиготалуу болсо, анда коркунуч жогорулашы мүмкүн.

MTHFR мутацияларына тест жүргүзүү

Ден-соолукту чыңдоочу ар кандай уюмдар, анын ичинде Америка акушер-гинекологдор колледжи, Америкалык патологдор колледжи, Медициналык генетика колледжи жана Америкалык жүрөк ассоциациясы - адамда гомосистеиндин деңгээли же ден-соолуктун башка көрсөткүчтөрү өтө жогору болбосо, варианттарды текшерүүнү сунуш кылышпайт.

Ошентсе да, сиз жеке MTHFR статусун билүү үчүн кызыктуу болушу мүмкүн. Дарыгериңизге кайрылып, сыноодон өткөн оң жана терс жактарын талкуулап көрүңүз.

Генетикалык тестирлөө сиздин камсыздандырууңузга кирбеши мүмкүн экендигин унутпаңыз. Чыгымдарды сурап, текшерүүдөн өтүп жатсаңыз, операторуңузга чалыңыз.

Кээ бир генетикалык тестирлөө топтомдору MTHFR үчүн скринингди сунуш кылат. Мисалдарга төмөнкүлөр кирет:

• 23andMe - бул генетикалык ата-теги жана ден-соолугу жөнүндө маалымат берген популярдуу чечим. Ошондой эле, бул салыштырмалуу арзан ($ 200). Бул тестти жүргүзүү үчүн шилекейди түтүккө салып, почта аркылуу лабораторияга жөнөтөсүз. Жыйынтыгы алты-сегиз жумага созулат.
• Менин үйүм MTHFR ($ 150) - мутацияга өзгөчө көңүл бурган дагы бир вариант. Тест ДНКны тамагыңыз менен иегиңиздин ичинен чогултуу менен жүргүзүлөт. Үлгүлөрдү жеткиргенден кийин, жыйынтыктар бир-эки жумага созулат.

Ден соолукка байланыштуу көйгөйлөрдү дарылоо

MTHFR вариантына ээ болуу медициналык жардамга муктаж дегенди билдирбейт. Бул В витаминине кошумча ичүү керек экендигин билдириши мүмкүн.

Адатта, гомоцистеиндин деңгээли өтө жогору болгондо, MTHFRдин көпчүлүк варианттарына таандык болгон деңгээлден дээрлик ар дайым дарылоо талап кылынат. Дарыгериңиз гомосистеиндин көбөйүшүнүн башка себептерин четке кагышы керек, алар MTHFR варианттары менен же жок болушу мүмкүн.

Жогорку гомоцистеиндин башка себептерине төмөнкүлөр кирет:

• гипотиреоз
• кант диабети, жогорку холестерол жана кан басымы сыяктуу шарттар
• семирүү жана аракетсиздик
• кээ бир дары-дармектер, мисалы, аторвастатин, фенофибрат, метотрексат жана никотин кислотасы

Ошол жерден, дарылоо себептерине жараша болот жана сөзсүз MTHFR эске албайт. Айрыкча, сизге бир эле учурда бардык төмөнкү шарттар диагнозу коюлганда:

• гомосистеиндин жогорку деңгээли
• тастыкталган MTHFR мутациясы
• фолийдеги, холиндеги же В-12, В-6 витаминдериндеги же рибофлавиндеги витаминдердин жетишсиздиги

Бул учурларда, дарыгер белгилүү бир ден-соолук абалын чечүү үчүн дары-дармектер менен кошо кемчиликтерди жоюу үчүн кошумча сунуш кылышы мүмкүн.

MTHFR мутациясы менен ооруган адамдар гомосистеиндин деңгээлин төмөндөтүү үчүн алдын-алуу чараларын көрүүнү каалашат. Дары-дармектерди колдонбостон жардам бере турган жашоонун айрым түрлөрүн өзгөртүү профилактикалык чаралардын бири болуп саналат. Мисалдарга төмөнкүлөр кирет:

• тамеки тартууну токтотуу
• жетиштүү көнүгүү жасоо
• туура, салмактуу тамактануу

Кош бойлуулуктагы татаалдашуулар

Бойдон түшүү жана нерв түтүкчөлөрүнүн кемчиликтери MTHFR менен байланыштуу болушу мүмкүн. Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар боюнча маалымат борборунун изилдөөлөрүнө ылайык, C677T эки варианты бар аялдарда нерв түтүкчөсүнүн кемтиги бар балалуу болуу коркунучу жогору.

2006-жылы жүргүзүлгөн изилдөөдө көп жолу боюнан түшүп калган аялдар изилденген. Алардын 59 пайызында контролдоо категориясындагы аялдардын 10 пайызына гана салыштырганда, MTHFR менен кошо, бир нече гомозиготалуу ген мутациясы бар экени аныкталды.

Төмөнкү кырдаалдардын бири сизге тиешелүү болсо, тестирлөө жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз:

• Сиз бир нече себепсиз бойдон алдырууларды баштан кечирдиңиз.
• Сизде нерв түтүгүнүн кемтиги бар балалуу болдуңуз.
• Сизде MTHFR мутациясы бар экендигин жана кош бойлуу экениңизди билесиз.

Аны колдой турган далилдер аз болсо да, кээ бир дарыгерлер кандын уюган дарыларын ичүүнү сунушташат. Фолатты кошумча азыктандыруу сунуш кылынышы мүмкүн.

Потенциалдуу кошумча азыктандыруу

MTHFR генинин мутациясы организмдеги фолий кислотасын жана В тобундагы башка маанилүү витаминдерди иштетүүнү басаңдатат. Бул азыктын кошумчасын өзгөртүү, анын таасирине каршы туруу үчүн мүмкүн болгон багыт.

Фолий кислотасы - бул тамактын курамында табигый жол менен пайда болгон фолаттын техногендик түрү. Фолаттын биологиялык жеткиликтүү түрүн - метилирленген фолатты алуу организмге аны тез сиңирип алууга жардам берет.

Көпчүлүк адамдар күнүнө жок дегенде 0,4 миллиграмм фолий кислотасын камтыган мультивитаминдерди ичүүгө үндөшөт.

Кош бойлуу аялдарга төрөткө чейинки витаминдерди алмаштырууга же алардын MTHFR статусуна жараша кам көрүүгө чакырылбайт. Бул күнүнө 0,6 миллиграмм фолий кислотасынын стандарттуу дозасын алуу дегенди билдирет.

Анамнезинде нерв түтүкчөсүндө кемтиктери бар аялдар доктуру менен сүйлөшүп, атайын сунуштарды бериш керек.

Метилирленген фолаты бар мультивитаминдерге төмөнкүлөр кирет:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird Prenatal Vitamins

Витаминдерди жана кошумчаларды алмаштыруудан мурун дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Айрымдары сиз алган башка дары-дармектерге же дарылоого тоскоол болушу мүмкүн.

Дарыгериңиз фолий жана фолий кислотасына каршы витаминдерди сунуштай алат. Сиздин камсыздандырууңузга жараша, бул опциялардын чыгымдары биржадан алынган сортторго салыштырмалуу ар кандай болушу мүмкүн.

Диетаны эске алуу

Фолийге бай тамактарды жегенде, бул маанилүү витамининиздин деңгээли табигый түрдө көтөрүлүп турушу мүмкүн. Бирок, кошумча азыктандыруу дагы деле болсо керек болушу мүмкүн.

Жакшы тамак тандоого төмөнкүлөр кирет:

• бышырылган буурчак, буурчак жана жасмык сыяктуу белоктор
• шпинат, спаржа, салат, кызылча, брокколи, жүгөрү, Брюссель өсүмдүктөрү жана бок чай сыяктуу жашылчалар
• канталупа, бал аарысы, банан, малина, грейпфрут жана кулпунай сыяктуу жемиштер
• апельсин, консерваланган ананас, грейпфрут, помидор же башка өсүмдүк ширеси сыяктуу ширелер
• жер жаңгак майы
• күн карама уруктары

MTHFR мутациясы менен ооруган адамдар фолий, фолий кислотасынын синтетикалык түрүн камтыган тамак-аштан алыс болушун каалашат, бирок бул далилдүү же пайдалуу экени айдан ачык эмес.

Этикеткаларды текшерип билиңиз, анткени бул витамин көптөгөн байытылган данга, мисалы, макарон, жарма, нан жана соодада өндүрүлгөн унга кошулат.

Фолат менен фолий кислотасынын айырмасы жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.

Алып кетүү

Сиздин MTHFR статусуңуз ден-соолугуңузга терс таасирин тийгизиши мүмкүн. Варианттар менен байланышкан чыныгы таасирди, эгер бар болсо, аныктоо үчүн көбүрөөк изилдөө керек.

Дагы, көптөгөн кадыр-барктуу саламаттыкты сактоо уюмдары, өзгөчө, башка медициналык көрсөткүчтөрсүз, мутацияга тестирлөөнү сунуш кылышпайт. Докторуңуз менен тестирлөөнүн артыкчылыктары жана тобокелдиктери, ошондой эле сизди тынчсыздандырган көйгөйлөр жөнүндө сүйлөшүңүз.

Жалпы жыргалчылыгыңызды колдоо үчүн жакшы тамактанууну, спорт менен машыгууну жана башка сергек жашоо мүнөздөрүн колдонууну улантыңыз.